Хромосома Y является одним из двух секс-определения хромосом у большинства млекопитающих, включая человека. У млекопитающих, она содержит ген SRY, который вызывает развитие яичка при его наличии. Y хромосомы человека состоит из около 60 миллионов пар оснований.
Большинство млекопитающих одна пара половых хромосом в каждой клетке. Мужчины имеют одну хромосому Y и одна Х-хромосома, в то время как женщины имеют две Х-хромосомы. У млекопитающих, Y хромосома содержит ген, SRY, который вызывает эмбрионального развития, как мужчины. Y хромосомы человека и других млекопитающих также содержать другие гены, необходимые для нормальной продукции спермы.
У людей, хромосомы Y охватывает около 58 млн. пар оснований (строительные блоки ДНК) и составляет примерно 2% от общей ДНК в клетке человека. Y хромосомы человека содержит 86 генов, которые кодируют всего 23 различных протеинов. Черты, которые наследуются через Y хромосомы называются holandric черты.
Y хромосомы человека не может рекомбинировать с Х-хромосомой, за исключением небольших кусочков pseudoautosomal регионов на теломеры (которые составляют около 5% от длины хромосом). Эти регионы являются реликтами древних гомологии между Х и Y хромосом. Основная часть хромосомы Y, которая не рекомбинируют называется "NRY" или не рекомбинирующих области хромосомы Y. Это SNPs в этом регионе, которые используются для отслеживания прямых предков отцовской линии.
Гены
Не включая pseudoautosomal гены, гены включают в себя:
- NRY, с соответствующими генов на Х-хромосоме
- Амели / AMELX (amelogenin)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (рибосомного белка S4)
- NRY, другие
- AZF1 (азооспермия фактор 1)
- BPY2 (основного белка на хромосоме Y)
- DAZ1 (удален в азооспермия)
- DAZ2
- PRKY (протеинкиназы, Y-хромосомой)
- RBMY1A1
- SRY (секс-определения область)
- TSPY (яичка-специфического белка)
- USP9Y
- УТЙ (повсеместно транскрипции гена TPR на хромосоме Y)
- ZFY (цинк пальцем белка)
Y-хромосомы-заболеваний, связанных с
Y-хромосомы связанных заболевания могут быть более распространенными типами, или очень редкие. Тем не менее, редкие еще есть значение для понимания функции Y-хромосомы в нормальном случае.
Более распространенной
Нет жизненно важных генов находятся только на хромосоме Y, так как примерно половина людей (женщин) нет Y хромосомы. Только четко определенных заболеваний человека связаны с дефектом на хромосоме Y неисправен яичка развития (за счет удаления или вредные мутации''''SRY). Тем не менее, наличие двух X-хромосом и одна Y-хромосома имеет подобные эффекты. С другой стороны, имея Y-хромосомы polysomy имеет и другие последствия, чем маскулинизации.
Дефектные Y-хромосомы
Это приводит к лицу, предъявившему женский фенотип, хотя этот человек обладает XY кариотип (то есть, рождается с женщинами, как гениталии). Отсутствие результатов второго X к бесплодию. Иными словами, вид с противоположного направления, человек проходит defeminization но не была завершена маскулинизации.
Причиной может рассматриваться как неполный хромосомы Y: обычная кариотипа в этих случаях 46x, а также фрагмент Y. Это обычно приводит к дефектной яичка развития, таких, что ребенок может иметь или не иметь полностью сформированный мужские гениталии внутри или снаружи . Полный спектр неоднозначность структуры может произойти, особенно если мозаичность присутствует. Когда фрагмент Y минимальна и нефункциональные, ребенок обычно девушки с особенностями синдром Тернера или смешанной дисгенезии гонад.
XXY
Синдром Клайнфельтера (47, XXY) не анеуплоидии хромосомы Y, но условие наличия дополнительных Х-хромосома, которая обычно приводит к дефектной послеродовой тестикулярной функции. Механизм до конца не изучен; дополнительные X, кажется, не будет из-за прямого вмешательства в выражение Y генов.
XYY
Вполне возможно, для ненормальных номер (анеуплоидии) хромосом Y, приведет к проблемам.