Y 染色体是大多数哺乳动物，包括人类性别决定的两个染色体之一。哺乳动物，它包含的基因 SRY，引发睾丸发育，如果存在。人类的 Y 染色体组成约 60 亿碱基对的排列。
大多数哺乳动物有一对性染色体中每个单元格。男性有一个 Y 染色体和一个 X 染色体，而女性有两个 X 染色体。在哺乳动物，Y 染色体包含的基因 SRY，进而作为男性的胚胎发育。人类和其他哺乳类动物的 Y 染色体还包含其他正常的精子生产所需的基因。
在人类中，Y 染色体跨越约 58 万碱基对的排列 （DNA 的构造块），并表示大约 2%的人类细胞中的总 DNA。人类的 Y 染色体包含 86 的基因，只有 23 不同蛋白质的代码。通过 Y 染色体继承的特性被称为 holandric 的性状。
无法与 X 染色体，要不是在端粒 (其中包括染色体的长度约 5%） 的 pseudoautosomal 地区的小块重组人类的 Y 染色体。这些地区是同源的古代的 X 和 Y 染色体之间性文物。大部分的 Y 染色体不重组，被称为"NRY"或 Y 染色体非重组区。正是在这一地区用于跟踪直接父系祖先的 Snp。
基因
不包括 pseudoautosomal 的基因，基因包括：
- NRY，与相应的 X 染色体上的基因
- AMELY/AMELX （釉原蛋白)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X （S4 核糖体蛋白)
- NRY，其他
- AZF1 （无精子症因子 1）
- BPY2 (Y 染色体上的碱性蛋白)
- DAZ1 （删除无精子症）
- DAZ2
- PRKY (蛋白激酶，Y 链接）
- RBMY1A1
- SRY （性别决定区域）
- TSPY (睾丸特异性蛋白)
- USP9Y
- UTY (Y 染色体上无处不转录 TPR 基因）
- ZFY (锌指蛋白)
Y 染色体连接的疾病
Y 染色体连接疾病可以是更常见的类型，还是非常罕见的。然而，那些稀有的仍有了解的 y 染色体正常情况下的作用的重要性。
更常见
没有重要的基因只有位于 Y 染色体，因为大约一半的人类 （女性） 没有 Y 染色体。只有明确的人类疾病，链接到一个 Y 染色体上的缺陷是有缺陷的睾丸发展 （由于需要删除或有害突变的 'SRY）。不过，有两个 X-chromosomes 和一个 y 染色体有类似的效果。另一方面，有 polysomy y 染色体有其他比男性气质化的效果。
有缺陷的 y 染色体
这将导致呈现女表型，即使该人拥有 XY 染色体核型的人 (即出生与类似的女性生殖器)。第二个 X 的缺乏会导致不孕。换句话说，从相反的方向来看，该人穿过 defeminization 但未能完成的男性气质化。
原因可以被视为不完整的 Y 染色体： 在这些情况下的正常染色体核型是 46 X，再加上 Y 的一个片段。这通常会导致睾丸有缺陷的发展，在婴儿可能会或可能不具有完全形成男性生殖器内部或外部。歧义结构的完整范围可能会发生，特别是如果马赛克是本。Y 片段时最小且无法正常工作，儿童通常是一个女孩特纳综合征或混合性腺发育不良的特点。
XXY
克氏综合征 (47，XXY） 不非整倍体的 Y 染色体，但有额外的 X 染色体，这通常会导致缺陷产后睾丸功能的一个条件。机制仍未完全理解 ；额外的 X 似乎并不是由于 Y 基因表达的直接干预。
XYY
它有可能导致问题的 Y 染色体异常数 （非整倍体)。
47 被引起男性的细胞，每年的 Y 染色体的一个额外副本的存在。47、 XYY 男性有一个 X 染色体和两个 Y 染色体，总共 47 的染色体，每个单元格中。研究者们发现的 Y 染色体的额外副本是关联增加的身高和发生率增加的学习问题在一些男孩和男人，但影响是变量，往往是最小的，绝大多数人不知道他们的染色体核型。当染色体调查是在 20 世纪 60 年代中期英国安全医院为尽到一个高于预期的病人数发现有额外的 Y 染色体。病人被犯上一样侵略和犯罪，以便一会儿额外的 Y 染色体被认为会发展成反社会行为的一个男孩 （也被称作"刑事核")。随后，于 1968 年在苏格兰监狱只过综合全国染色体调查发现没有关押的 47，XYY 男人，和后来的研究发现 47，XYY 男孩和男人了 46，XY 男孩和男人平等的情报的刑事定罪同价。因此，"刑事核型"概念是不准确和过时。
罕见
以下链接 Y 染色体疾病非常罕见，但值得注意的因为他们的 y 染色体的性质的阐发。
两个以上的 Y 染色体
更大程度的 polysomy （具有多个额外副本的 Y 染色体中每个单元格，例如，XYYYY） 的 Y 染色体是罕见的。这些额外基因的材料，在这些情况下会导致骨骼畸形、 降低的智商和发展滞后，但这些条件的严重性特点是变量。
XX 男性综合征
已形成的雄性配子，导致 SRY-部分的 Y 染色体将移动到 X 染色体重组时，就会出现 XX 男性综合征。当这种 X 染色体有助于孩子时，发展会导致男性，因为 SRY 基因。
遗传谱系
人类遗传谱系 （应用遗传学，传统的家谱) 中使用的 Y 染色体中包含的信息是特别感兴趣的以来，不像其他的基因，Y 染色体传递专门从父亲给儿子。Www.smgf.org 的详细信息，请参阅。线粒体 DNA，母系遗传，用于跟踪的孕产妇行类似的方式。
进一步阅读
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