Y-kromosomen är en av de två kön bestämma kromosomer i de flesta däggdjur, inklusive människan. Hos däggdjur innehåller den genen SRY, som utlöser testiklarna utveckling om det finns. Den mänskliga Y-kromosom består av cirka 60 miljoner baspar.
De flesta däggdjur har ett par av sex kromosomer i varje cell. Hanar har en Y-kromosom och en X-kromosom, medan honorna har två X-kromosomer. Hos däggdjur innehåller Y-kromosom en gen, SRY, som utlöser embryonal utveckling som en manlig. Y-kromosomer hos människor och andra däggdjur innehåller också andra gener som behövs för normal spermieproduktion.
Hos människa spänner Y-kromosom Runt 58 miljoner baspar (byggstenarna i DNA) och representerar cirka 2% av den totala DNA i en mänsklig cell. Den mänskliga Y-kromosomen innehåller 86 gener som kodar för endast 23 olika proteiner. Egenskaper som ärvs via Y-kromosom kallas holandric egenskaper.
Den mänskliga Y-kromosom inte kan kombineras med X-kromosom, med undantag för små bitar av pseudoautosomal regioner på telomererna (som utgör cirka 5% av kromosom längd). Dessa regioner är kvarlevor av forntida homologi mellan X och Y kromosomer. Den största delen av Y-kromosomen som inte rekombinerar kallas "NRY" eller icke-rekombination region av Y-kromosomen. Det är SNP i denna region som används för att spåra direkt faderliga uråldriga linjer.
Gener
Exklusive pseudoautosomal gener, gener som inkluderar:
- NRY, med motsvarande genen på X-kromosomen
- Amely / AMELX (Amelogenin)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (ribosomala proteinet S4)
- NRY, andra
- AZF1 (azoospermi faktor 1)
- BPY2 (grundläggande protein på Y-kromosomen)
- DAZ1 (utgår i azoospermi)
- DAZ2
- PRKY (proteinkinas, Y-kopplad)
- RBMY1A1
- SRY (sex-bestämning regionen)
- TSPY (testiklar-specifikt protein)
- USP9Y
- UTY (ubiquitously transkriberade TPR-genen på Y-kromosomen)
- ZFY (zink finger protein)
Y-kromosom-kopplad sjukdomar
Y-kromosom-kopplad sjukdomar kan vara av vanligare typer, eller mycket sällsynta sådana. Men det ovanliga sådana har fortfarande betydelse för att förstå funktionen av Y-kromosomen i normalfallet.
Vanligare
Inga viktiga gener bor bara på Y-kromosomen, eftersom ungefär hälften av människor (kvinnor) inte har Y-kromosomer. Den enda väldefinierade mänsklig sjukdom kopplad till en defekt på Y-kromosomen är defekt testikelcancer utveckling (på grund av radering eller skadliga mutation av''SRY''). Men efter att ha två X-kromosomer och en Y-kromosom har liknande effekter. Å andra sidan, med Y-kromosom polysomy har andra effekter än maskulinisering.
Defekt Y-kromosom
Detta resulterar i att person som visar en kvinnlig fenotyp trots att personen besitter en XY-karyotyp (dvs är född med kvinnliga-liknande genitalier). Avsaknaden av den andra X-resultat i infertilitet. Med andra ord, sett från motsatt håll, går den igenom defeminization men inte kompletterar maskulinisering.
Orsaken kan ses som en ofullständig Y-kromosom: den vanliga karyotyp i dessa fall är 46X, plus ett fragment av Y. Detta oftast resulterar i defekta testikelcancer utveckling, så att barnet kan eller inte kan helt ha bildats manliga genitalier internt eller externt . Hela skalan av tvetydighet struktur kan uppstå, särskilt om mosaicism är närvarande. När Y-fragmentet är minimal och icke-funktionella, är barnet oftast en flicka med drag av Turners syndrom eller blandade gonaddysgenesi.
XXY
Klinefelters syndrom (47, XXY) är inte en aneuploidi av Y-kromosomen, men ett villkor för att ha en extra X-kromosom, vilket oftast resulterar i defekta postnatala testikelcancer funktion. Mekanismen är inte helt klarlagt, den extra X verkar inte bero på direkta ingrepp i uttryck av Y-gener.
XYY
Det är möjligt för ett abnormt antal (aneuploidi) i Y-kromosomer leda till problem.
47 orsakas av närvaron av en enda extra kopia av Y-kromosom i varje en manlig celler. 47, XYY män har en X-kromosom och två Y-kromosomer, för totalt 47 kromosomer per cell. Forskare har funnit att en extra kopia av Y-kromosom är associerad med ökad status och en ökad förekomst av inlärningsproblem i vissa pojkar och män, men effekterna varierar, ofta minimal, och de allra flesta inte känner till deras karyotyp. När kromosom Undersökningarna genomfördes i mitten av 1960-talet i den brittiska säkra sjukhus för funktionshindrade utvecklingsstörda, var högre än väntat antal patienter visade sig ha en extra Y-kromosom. Patienterna mischaracterized som aggressiv och kriminella, så att för en stund en extra Y-kromosom ansågs predisponera en pojke att antisocialt beteende (och dubbades "kriminell karyotyp"). Därefter, 1968 i Skottland den enda som någonsin omfattande rikstäckande kromosom undersökning av fängelser fann ingen överrepresentation av 47, XYY män, och senare studier fann 47, XYY pojkar och män hade samma hastighet av brottmålsdomar som 46, XY pojkar och män lika intelligens. Således är "kriminella karyotyp" konceptet felaktiga och föråldrade.
Sällsynta
Följande Y-kromosom-kopplad sjukdomar är sällsynta, men anmärkningsvärda på grund av deras klarlägga vilken typ av Y-kromosom.
Mer än två Y-kromosomer
Större grad av Y-kromosom polysomy (med mer än en extra kopia av Y-kromosom i varje cell, t.ex. XYYYY) är sällsynta. Den extra genetiska materialet i dessa fall kan leda till onormala förändringar i skelettet, minskad IQ, och försenad utveckling, men svårighetsgraden funktioner i dessa villkor är variabel.
XX manliga syndrom
XX manlig syndrom uppstår när det har skett en rekombination i bildandet av den manliga könsceller, vilket gör att SRY-delen av Y-kromosom för att flytta till X-kromosomen. När en sådan X-kromosom bidrar till att barnet kommer utvecklingen att leda till en hane, på grund av SRY-genen.
Genetisk släktforskning
I människans genetiska släktforskning (tillämpningen av genetik till traditionell släktforskning) användning av information som finns i Y-kromosomen är av särskilt intresse eftersom det, till skillnad från andra gener, är Y-kromosom passerade uteslutande från far till son. Se www.smgf.org för mer information. Mitokondrie-DNA, maternellt nedärvd, används i ett analogt sätt att spåra moderns linje.
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierat under Creative Commons Attribution ShareAlike License . Det använder sig av material från Wikipediaartikeln om " Y-kromosom "Allt material anpassat användas från Wikipedia är tillgänglig under villkoren i Creative Commons Attribution ShareAlike License . Wikipedia ® i sig är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.