Y 染色體是大多數哺乳動物，包括人類性別決定的兩個染色體之一。哺乳動物，它包含的基因 SRY，引發睾丸發育，如果存在。人類的 Y 染色體組成約 60 億堿基對的排列。
大多數哺乳動物有一對性染色體中每個儲存格。男性有一個 Y 染色體和一個 X 染色體，而女性有兩個 X 染色體。在哺乳動物，Y 染色體包含的基因 SRY，進而作為男性的胚胎髮育。人類和其他哺乳類動物的 Y 染色體還包含其他正常的精子生產所需的基因。
在人類中，Y 染色體跨越約 58 萬堿基對的排列 （DNA 的構造塊），並表示大約 2%的人類細胞中的總 DNA。人類的 Y 染色體包含 86 的基因，只有 23 不同蛋白質的代碼。通過 Y 染色體繼承的特性被稱為 holandric 的性狀。
無法與 X 染色體，要不是在端粒 (其中包括染色體的長度約 5%） 的 pseudoautosomal 地區的小塊重組人類的 Y 染色體。這些地區是同源的古代的 X 和 Y 染色體之間性文物。大部分的 Y 染色體不重組，被稱為"NRY"或 Y 染色體非重組區。正是在這一地區用於跟蹤直接父系祖先的 Snp。
基因
不包括 pseudoautosomal 的基因，基因包括：
- NRY，與相應的 X 染色體上的基因
- AMELY/AMELX （釉原蛋白)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X （S4 核糖體蛋白)
- NRY，其他
- AZF1 （無精子症因數 1）
- BPY2 (Y 染色體上的鹼性蛋白)
- DAZ1 （刪除無精子症）
- DAZ2
- PRKY (蛋白激酶，Y 連結）
- RBMY1A1
- SRY （性別決定區域）
- TSPY (睾丸特異性蛋白)
- USP9Y
- UTY (Y 染色體上無處不轉錄 TPR 基因）
- ZFY (鋅指蛋白)
Y 染色體連接的疾病
Y 染色體連接疾病可以是更常見的類型，還是非常罕見的。然而，那些稀有的仍有了解的 y 染色體正常情況下的作用的重要性。
更常見
沒有重要的基因只有位於 Y 染色體，因為大約一半的人類 （女性） 沒有 Y 染色體。只有明確的人類疾病，連結到一個 Y 染色體上的缺陷是有缺陷的睾丸發展 （由於需要刪除或有害突變的 'SRY）。不過，有兩個 X-chromosomes 和一個 y 染色體有類似的效果。另一方面，有 polysomy y 染色體有其他比男性氣質化的效果。
有缺陷的 y 染色體
這將導致呈現女表型，即使該人擁有 XY 染色體核型的人 (即出生與類似的女性生殖器)。第二個 X 的缺乏會導致不孕。換句話說，從相反的方向來看，該人穿過 defeminization 但未能完成的男性氣質化。
原因可以被視為不完整的 Y 染色體： 在這些情況下的正常染色體核型是 46 X，再加上 Y 的一個片段。這通常會導致睾丸有缺陷的發展，在嬰兒可能會或可能不具有完全形成男性生殖器內部或外部。歧義結構的完整範圍可能會發生，特別是如果馬賽克是本。Y 片段時最小且無法正常工作，兒童通常是一個女孩特納綜合征或混合性腺發育不良的特點。
XXY
克氏綜合征 (47，XXY） 不非整倍體的 Y 染色體，但有額外的 X 染色體，這通常會導致缺陷產後睾丸功能的一個條件。機制仍未完全理解 ；額外的 X 似乎並不是由於 Y 基因表達的直接干預。
XYY
它有可能導致問題的 Y 染色體異常數 （非整倍體)。
47 被引起男性的細胞，每年的 Y 染色體的一個額外副本的存在。47、 XYY 男性有一個 X 染色體和兩個 Y 染色體，總共 47 的染色體，每個儲存格中。研究者們發現的 Y 染色體的額外副本是關聯增加的身高和發生率增加的學習問題在一些男孩和男人，但影響是變數，往往是最小的，絕大多數人不知道他們的染色體核型。當染色體調查是在 20 世紀 60 年代中期英國安全醫院為盡到一個高於預期的病人數發現有額外的 Y 染色體。病人被犯上一樣侵略和犯罪，以便一會兒額外的 Y 染色體被認為會發展成反社會行為的一個男孩 （也被稱作"刑事核")。隨後，于 1968 年在蘇格蘭監獄只過綜合全國染色體調查發現沒有關押的 47，XYY 男人，和後來的研究發現 47，XYY 男孩和男人了 46，XY 男孩和男人平等的情報的刑事定罪同價。因此，"刑事核型"概念是不准確和過時。
罕見
以下連結 Y 染色體疾病非常罕見，但值得注意的因為他們的 y 染色體的性質的闡發。
兩個以上的 Y 染色體
更大程度的 polysomy （具有多個額外副本的 Y 染色體中每個儲存格，例如，XYYYY） 的 Y 染色體是罕見的。這些額外基因的材料，在這些情況下會導致骨骼畸形、 降低的智商和發展滯後，但這些條件的嚴重性特點是變數。
XX 男性綜合征
已形成的雄性配子，導致 SRY-部分的 Y 染色體將移動到 X 染色體重組時，就會出現 XX 男性綜合征。當這種 X 染色體有助於孩子時，發展會導致男性，因為 SRY 基因。
遺傳譜系
人類遺傳譜系 （應用遺傳學，傳統的家譜) 中使用的 Y 染色體中包含的資訊是特別感興趣的以來，不像其他的基因，Y 染色體傳遞專門從父親給兒子。Www.smgf.org 的詳細資訊，請參閱。線粒體 DNA，母系遺傳，用於跟蹤的孕產婦行類似的方式。
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