Y kromozomu , insanlar da dahil olmak üzere çoğu memelilere iki cinsiyet belirleyen kromozomlar biridir. Memeliler içinde gen varsa testis gelişimi tetikleyen sry içerir. İnsan y kromozomu yaklaşık 60 milyon baz çiftinden oluşur.
Çoğu memelilerin her hücrede bir çift cinsiyet kromozomları var. Kadın iki x kromozomları varken erkeklerin bir y kromozomu ve tek X Kromozomu vardır. Memeliler içinde bir gen, bir erkek olarak embriyonik gelişimi tetikleyen sry için y kromozomu içerir. İnsan ve diğer memeli y kromozomlarının normal sperm üretimi için gerekli diğer genleri de içerir.
İnsanlarda, Y kromozomu yaklaşık 58 milyon baz çifti (DNA'ın yapı taşları) kapsayan ve yaklaşık % 2 Toplam DNA bir insan hücresinde temsil eder. Sadece 23 farklı proteinler için kod 86 genlerin insan y kromozomu içerir. Y kromozomu ile devralınan özellikleri holandric özellikleri denir.
İnsan y kromozomu ile küçük parçalar (hangi kromozom'ın uzunluğu yaklaşık % 5'i oluşturan) telomerler, pseudoautosomal bölgeler haricinde x kromozomunun rahatça olamayacaktır. Bu bölgeler arasında x ve y kromozomlarının antik homoloji emanetler vardır. Değil rahatça y kromozomu toplu "nry" ya da y kromozomu yeniden birleştirme bölgesi adı verilir. Doğrudan baba tarafından atalarının satırlarını izlemek için kullanılan SNPs bu bölgede öyle.
Genler
Pseudoautosomal genler değil de dahil olmak üzere, genler şunlardır:
- İle ilgili gen x kromozomunun nry
- amely/amelx (amelogenin)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (ribozomal protein S4)
- nry, diğer
- AZF1 (azospermi faktörü: 1)
- BPY2 (Y kromozomu temel protein)
- DAZ1 (azospermi silinir)
- DAZ2
- prky (protein kinaz, y bağlantılı)
- RBMY1A1
- sry (cinsiyet belirleme bölgesi)
- tspy (testis özgü protein)
- USP9Y
- uty (ubiquitously deşifre tpr gen y kromozomu)
- zfy (çinko parmak proteini)
Y Chromosome bağlantılı hastalıklar
Y Chromosome bağlantılı hastalıkları daha sık karşılaşılan veya çok nadir olanlar olabilir. Ancak, nadir olanlar hala normal durumda y-kromozom işlevini anlamak önem düzeyindedir.
Daha yaygın
Kabaca yarısı insan (kadın) y kromozomları yok çünkü hiçbir hayati genlerin sadece y kromozomu üzerinde yer alır. Y kromozomu üzerinde bir kusur bağlantılı sadece iyi tanımlanmış insan hastalığı (nedeniyle, silme veya '' sry'' zararlı mutasyon) kusurlu testis gelişmedir. Ancak, iki X-chromosomes ve bir y-kromozom sahip benzer etkileri vardır. Öte yandan, y-kromozom polysomy sahip maskülinizasyon daha başka etkileri vardır.
Arızalı y-kromozom
Bu düz-se bile o kişi bir xy karyotip sahip bir kadın fenotip sunan kişi olur (yani, kadın gibi genital ile doğar). İkinci x eksikliği kısırlık içinde sonuçlanır. Diğer bir deyişle, ters yönden incelendi, kişinin defeminization gider ama maskülinizasyon tamamlamak başarısız olur.
Neden eksik bir y kromozomu görülebilir: Bu gibi durumlarda normal karyotip 46 olan x ve y bir parçası. Öyle ki bebek olabilir veya tamamen erkek genital içten ya da dıştan oluşmuş değil bu genellikle arızalı testis gelişiminde sonuçlanır. Özellikle mozaik varsa eksiksiz belirsizlik yapısının ortaya çıkabilir. y parçası az ve işlevsiz olduğunda genellikle Turner Sendromu ya da karışık eşey dysgenesis özellikleri ile bir kız çocuktur.
XXY
Klinefelter Sendromu (47, xxy) bir Aneuploidi Y kromozomu, ama genellikle arızalı postnatal testis işlevi sonuç ilave bir x kromozomunun sahip bir koşul değil. Mekanizması tam olarak anlaşılmış değildir; fazladan x, y genlerin ifade ile doğrudan müdahale nedeniyle olmak görünmüyor.
XYY
y kromozomlarının sorunlara neden anormal sayıda (Aneuploidi) mümkündür.
47 her bir erkek'ın hücreye y kromozomu tek fazladan bir kopyasını varlığı nedeniyle oluşur. 47, xyy erkeklerin bir x kromozomunun ve toplam 47 kromozomların hücre başına iki y kromozomları vardır. Araştırmacılar, Y kromozomu fazladan bir kopyasını artan boy ve bazı çocuklar ve erkekler, sorunları öğrenme bir artan insidansı ile ilişkilidir ama etkileri değişkendir genellikle çok az ve büyük çoğunluğu kendi karyotip bilmiyorum bulduk. 1960'Larda İngiliz güvenli hastanelerde developmentally engelliler, kromozom anketler yapıldı zaman bir daha yüksek bir ekstra y kromozomu olması beklenen hasta sayısı bulunamadı. Böylece bir süre ilave bir y kromozomu bir çocuk antisosyal davranış yatkınlık inanılan (ve "suç karyotip" dublaj) hastalar gibi agresif ve ceza, mischaracterized. Daha sonra 1968 yılında İskoçya cezaevlerinde sadece şimdiye kadar kapsamlı ülke çapında kromozom anketin hiçbir overrepresentation 47, xyy erkeklerin bulundu ve daha sonraki çalışmalar 47, xyy çocuklar bulundu ve suç mahkumiyet aynı oranda 46, xy erkek ve erkek eşit zeka olarak erkekler vardı. Böylece, "suç karyotip" kavramı yanlış ve geçersiz.
Nadir
Aşağıdaki y chromosome bağlantılı hastalıklar nadir, ama onların elucidating y-kromozom doğası nedeniyle önemli.
İkiden fazla y kromozomları
Y kromozomu (sahip birden fazla kopya-in y kromozomu, her hücre, örneğin, xyyyy) polysomy büyük derece nadirdir. Bu gibi durumlarda ekstra genetik materyal İskelet anomalileri, azalan IQ ve gecikmiş geliştirme yol açabilir, ancak önem özellikleri bu koşullar değişkendir.
xx erkek Sendromu
Olmuştur sry-X kromozomunun taşımak kısmını y kromozomu neden erkek Gamet oluşumunda bir çeşitlenme xx erkek Sendromu oluşur. Ne zaman böyle bir x kromozomunun çocuğa katkıda bulunur, gelişimi nedeniyle sry geni bir erkek için yol açacaktır.
Genetik Soybilim
İnsan Genetik Soybilim (genetik uygulaması için geleneksel şecere) içinde y kromozomu içerdiği bilgiler özellikle ilgi kullanılır çünkü diğer genler, Y kromozomu sadece babadan oğlu geçirilir. Www.smgf.org daha fazla bilgi için bkz. Mitokondrial dna, maternally miras, benzer bir şekilde anne çizgi izlemek için kullanılır.
Daha fazla bilgi için
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adapteY kromozomu" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır