Doença de Wilson

Doença de Wilson ou hepatolenticular degeneração é uma doença genética autossômica recessiva nas quais o cobre se acumula nos tecidos; Isso se manifesta como sintomas neurológicos ou psiquiátricos e doença hepática. Ela é tratada com medicamentos que reduz a absorção de cobre ou remove o excesso de cobre o corpo, mas ocasionalmente um transplante de fígado é necessário. Pacientes com problemas hepáticos tendem a vir à atenção médica anteriormente, geralmente como crianças ou adolescentes, do que aqueles com sintomas neurológicos e psiquiátricos, que tendem a ser em seus vinte anos ou mais velhos. Alguns são identificados somente porque parentes foram diagnosticados com a doença de Wilson; muitos destes pacientes, quando testado, revelar-se para têm vindo a registar os sintomas da doença, mas não receberam um diagnóstico.

Doença hepática

Doença do fígado pode se apresentar como cansaço, tendência aumentada de sangramento ou confusão (devido a encefalopatia hepática) e hipertensão portal. Este último, uma condição em que a pressão sobre a veia marcadamente é aumentada, leva para varizes de esôfago (vasos sanguíneos do esôfago) que podem sangrar de forma fatal, esplenomegalia (alargamento do baço) e ascite (acúmulo de líquido na cavidade abdominal). Após uma análise, podem ser observados sinais de doença hepática crônica, como Aranha nevos (pequenos distendidos vasos sanguíneos, geralmente no peito). Hepatite crônica ativa tem causado cirrose do fígado na maioria dos pacientes antes que eles se desenvolvem sintomas. Enquanto a maioria das pessoas com cirrose têm um risco aumentado de carcinoma hepatocelular (câncer de fígado), este risco é relativamente muito baixo na doença de Wilson. Se não houver sintomas neurológicos, ressonância magnética (MRI) do cérebro é geralmente realizada; Isso mostra hyperintensities na parte do cérebro chamada os gânglios basais na configuração T2. MRI também pode demonstrar o padrão característico "cara de panda gigante".

Não há nenhum teste totalmente confiável para a doença de Wilson, mas níveis de Ceruloplasmina e cobre no sangue, também da quantidade de cobre excretado na urina durante um período de 24 horas, são usados juntos para formar uma impressão da quantidade de cobre no organismo. O padrão ouro ou o teste mais ideal é uma biópsia hepática.

Uma variação normal no gene ' PRNP ' pode modificar o curso da doença por atrasar a idade de início e que afetam o tipo de sintomas que se desenvolvem. Este gene produz proteína príon, que está ativo no cérebro e outros tecidos e também parece estar envolvidos no transporte de cobre. Um papel para o gene ' ApoE ' foi inicialmente suspeito, mas não pôde ser confirmado.

Tratamento de doença de Wilson

Vários tratamentos estão disponíveis para a doença de Wilson. Alguns aumentam a remoção de cobre do corpo, enquanto outros impedir a absorção de cobre da dieta. Em geral, uma dieta baixa em cobre contendo alimentos (cogumelos, nozes, chocolate, frutas secas, fígado e mariscos) é recomendado... Estas drogas vincula cobre (quelação) e leva a excreção de cobre na urina. Portanto, monitoramento da quantidade de cobre na urina pode ser feito para garantir que uma suficientemente alta dose é tomada. A Penicilamina motivo é menos utilizados, é porque cerca de 20% dos pacientes experimentam um efeito colateral ou complicação do tratamento Penicilamina, tais como o lúpus induzido por drogas (causando dores articulares e uma erupção cutânea) ou miastenia (uma condição de nervo levando a fraqueza muscular). Em quem apresentou com sintomas neurológicos, quase metade deteriorar paradoxal em seus sintomas. Enquanto este fenômeno também é observado em outros tratamentos para Wilson, é geralmente uma indicação para descontinuar Penicilamina ou não iniciá-lo em primeiro lugar.

As pessoas que são assintomáticas (por exemplo, aquelas diagnosticadas através de rastreio familiar ou apenas como resultado de resultados de teste anormal) geralmente são tratadas, como o acúmulo de cobre pode causar danos a longo prazo no futuro. Não está claro se estas pessoas são melhor tratadas com acetato de Penicilamina ou zinco. onde geralmente só afeta o fígado. É devido a mutações no gene ' COMMD1 ' (ou ' MURR1 '). Em pacientes com Estados de acumulação cobre não wilsoniana (como a cirrose infância indiano), não há mutações de ' COMMD1 ' poderiam ser detectadas para explicar sua origem genética.

História da doença de Wilson

A doença leva o nome do médico britânico Dr Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), um neurologista que descreveu a condição, incluindo as alterações patológicas no cérebro e no fígado, em 1912. Trabalho de Wilson tinha sido predado por e desenhou, relatórios do neurologista alemão Dr. Carl Westphal (em 1883), que chamou "DegeneraÃ", pelo neurologista britânico Dr William Gowers (em 1888) e pelo Dr. Adolph Strümpell (em 1898), que anotou cirrose hepática. Prof John N. Cumings fez a ligação com a acumulação de cobre no fígado e o cérebro em 1948. A ocorrência de hemólise observou-se em 1967.

Cumings e simultaneamente o Nova Zelândia neurologista Dr Derek Denny-Brown, trabalhando nos Estados Unidos, primeiro relataram um tratamento eficaz com metal quelante British anti-Lewisite em 1951. Este tratamento teve que ser injetado, mas foi uma das terapias primeiras disponíveis no campo da neurologia, um campo que classicamente foi capaz de observar e diagnosticar mas tinha alguns tratamentos disponíveis. O primeiro agente quelante oral eficaz, Penicilamina, foi descoberto em 1956 por neurologista britânico Dr John Walshe. Em 1982, Walshe também introduziu trientine e foi o primeiro a desenvolver tetrathiomolybdate para uso clínico. Terapia de acetato de zinco inicialmente fez sua aparição na Holanda, onde médicos Schouwink e Hoogenraad-lo em 1961 e usados na década de 1970, respectivamente, mas foi ainda mais desenvolvida mais tarde por Brewer e colegas da Universidade de Michigan.

A base genética da doença de Wilson e ligação a mutações ATP7B foi elucidado na década de 1980 e 1990 por diversos grupos de pesquisa.


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Last Updated: Feb 1, 2011

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