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A Doença de Wilson

Por , BPharm

A Doença de Wilson, igualmente conhecida como a degeneração hepatolenticular, é uma doença genética que envolve a incapacidade do corpo remover o cobre adicional. As Pequenas quantidades de cobre são essenciais para funções vivas normais, mas que a concentração alta é pode ser venenosa e, em conseqüência, a doença de Wilson é potencial fatal.

Sob circunstâncias fisiológicos normais, o fígado filtra o cobre adicional e libera-o no líquido da bilis a ser excretado do corpo. Os Povos com doença de Wilson não podem filtrar suficientemente o cobre no fígado e os níveis do cobre acumulam-se nos órgãos tais como o fígado, o cérebro e os olhos.

Causas

A doença de Wilson é causada por uma mutação no gene de ATP7B, que é herdado dos pais em um teste padrão recessivo autosomal. Isto significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defected para que uma criança esteja afectada, e os homens e as fêmeas são ingualmente suscetíveis à doença.

Sintomas

Embora a doença de Wilson seja uma doença genética que este presente no nascimento, os sinais e os sintomas frequentemente não aparecem por algum tempo, até que o nível de cobre se acumule em órgãos essenciais do corpo.

Os Sinais e os sintomas da doença podem incluir:

  • Dor e inchação Abdominais
  • Ansiedade e depressão
  • Acumulação do Edema ou do líquido nos pés e nos pés
  • Fadiga
  • Icterícia
  • Anéis de Kayser-Fleischer
  • Perda de apetite
  • Rigidez do Músculo
  • Náusea e vômito
  • Tremor
  • Perda de Peso

Complicações

Se a doença de Wilson não está diagnosticada e não é tratada quando os sintomas emergem, as complicações sérias podem elevarar. Isto podia incluir:

  • Cirrose
  • Dano da Nefrite e do Rim
  • Sintomas Persistentes do sistema nervoso
  • Cancro do fígado
  • Falha de Fígado

Diagnóstico

Se um médico suspeita a doença de Wilson baseada nos sinais e nos sintomas de apresentação de um paciente, uns antecedentes familiares completos médicos e devem ser tomados.

Um exame físico pode ser empreendido imediatamente; especificamente procurar a presença de Kayser-Fleischer soa nos olhos e na escuta o abdômen com um estetoscópio.

O Sangue e as amostras de urina devem igualmente ser tomados testando por um laboratório médico. Estes testes podem ajudar a detectar a anomalia do fígado e dos rins, assim como verificam o nível de cobre no sangue e na urina.

Uma biópsia do fígado pode ajudar a confirmar o diagnóstico mostrando sinais da cirrose e do cobre no fígado. Isto envolve tomar uma amostra de tecido do fígado, que é examinado por um patologista em um laboratório.

Gestão

A Gestão da doença de Wilson envolve uma aproximação integrada das medicamentações e de mudanças nutritivas, além do que uma transplantação possível do fígado para alguns pacientes.

Os agentes Chelating são prescritos geralmente para remover o cobre adicional dos órgãos a ser excretados da circulação sanguínea através dos rins. Trientine e o d-penicillamine são as drogas nesta classe que ajudam a reduzir o nível de cobre nos órgãos. São geralmente uma opção a curto prazo do tratamento para remover o cobre, que é seguido pelo tratamento com as medicamentações menos invasoras tais como o zinco.

O Zinco é recomendado frequentemente para os pacientes que não são sintomáticos inibir a absorção do cobre das fontes dietéticas. É associado com os efeitos secundários menos severos e, em conseqüência, pode ser oferta um a solução da manutenção para a doença de Wilson e é igualmente seguro para mulheres gravidas.

O conselho da Nutrição deve ser fornecido para incentivar povos com doença de Wilson restringir sua entrada do cobre evitando alimentos como:

  • Marisco
  • Fígado
  • Cogumelos
  • Porcas
  • Chocolate

Adicionalmente, algum água da torneira contem quantidades significativas de cobre e se este é suspeitado, o teste apropriado da água é recomendado.

Quando a gestão da doença de Wilson não é eficaz e a cirrose severa é provável conduzir à falha de fígado, pode ser necessário ter uma transplantação do fígado. Este procedimento tem uma taxa de êxito relativamente alta com a 85% da função de fígado transplantada um o ano mais tarde.

Referências

Last Updated: May 24, 2015

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Comments
  1. buyan jargal buyan jargal Mongolia says:

    We appreciate your response.

    My son is 24 years old. We cannot find any drugs, treatments as well as hospitals to fight against Wilson's disease in Mongolia. Currently there is only person with Wilson's disease in Mongolia who is my son. We cannot find anything good to help my son at the moment. Therefore, we need somewhere where my son can get help. We are also lack of financial condition to support full treatment for my son. However, we wish to have good medication with less expense if possible. We want to get diagnosed my son's other infected organs and want to know how we can help to get them recovered well.

    Regards
    Buyanjargal.

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