Boala Wilson

Wilson's disease sau hepatolenticular degenerare este o tulburare genetică recesivă autosomal cupru care se acumulează în ţesuturile; Acest lucru se manifestă simptome neurologice sau psihiatrice şi boala de ficat. Aceasta este tratată cu medicamente care reduce absorbţie cupru sau elimină excesul de cupru din organism, dar uneori este necesar un transplant hepatic. Pacienţii cu probleme hepatice tind să vină la îngrijiri medicale mai devreme, în general ca copii sau adolescenţi, decât cele cu simptome neurologice și psihice, care tind să fie în douăzeci lor sau mai în vârstă. Unele sunt identificate numai pentru că rudele au fost diagnosticate cu boala Wilson; mulţi dintre aceşti pacienţi, atunci când este testat, se dovedesc a au fost confruntă cu simptome de starea dar nu aţi primit un diagnostic.

Boala de ficat

Boala de ficat pot prezenta ca oboseală, tendinţa sângerare crescut sau confuzie (datorită encefalopatiei hepatice) şi hipertensiune portal. Cele din urmă, o stare în care presiunea pe vena portal este-a crescut semnificativ, conduce la varice esophageal (vaselor de sânge în esofag) care poate bleed într-un mod de viaţă-threatening, Splenomegalia (extinderea splinei) şi ascita (acumulare de lichid în cavitatea abdominală). Pe examinare, pot fi observate semne de boli hepatice cronice cum ar fi păianjen naevi (balonat vaselor mici de sânge, de obicei pe piept). Hepatita cronică activă a cauzat ciroză hepatică în majoritatea pacienţilor până în momentul în care dezvolta simptome. În timp ce majoritatea oamenilor cu ciroză au un risc crescut de cancer hepatocellular (cancer de ficat), acest risc este relativ foarte scăzut în Wilson's disease. Dacă nu există simptome neurologice, magnetic resonance imagine (MRI) a creierului este de obicei efectuate; Acest lucru arată hyperintensities în parte a creierului numit basal rahidieni care provin în setarea T2. MRI poate demonstra, de asemenea, modelul caracteristică "fata de panda gigant".

Nu există nici un test complet fiabilă pentru Wilson's disease, dar nivelurile de ceruloplasmin şi cupru în sânge, precum şi de cantitatea de cupru excretat în urină, o perioadă de 24 de ore, sunt utilizate împreună pentru a forma o impresie de suma de cupru în organism. Standardul de aur sau testul cel mai ideal este o biopsie hepatică.

O variație normală a genei '' PRNP'' posibilitatea să modificaţi cursul de boala de a întârzia la vârsta de debut şi care afectează tipul de simptome care se dezvolta. Această genă produce proteinei prion, care este activ în creier şi alte ţesuturi şi, de asemenea, pare să fie implicate de transportarea cupru. Un rol pentru gena '' ApoE'' a fost iniţial suspectată, dar nu ar putea fi confirmat.

Tratarea boala Wilson

Diverse tratamente sunt disponibile pentru Wilson's disease. Unele creşte îndepărtarea de cupru din organism, în timp ce alţii evita absorbția de cupru din dieta. În general, o dietă săracă în care conțin cupru alimente (ciuperci, nuci, ciocolata, fructe uscate, ficat și crustacee) se recomandă.. Aceste medicamente se leagă de cupru (chelatizare) şi duce la excreției cuprului din urină. Prin urmare, monitorizarea suma de cupru în urină poate face pentru a se asigura o doză suficient de mare. Penicilamina motiv este utilizat mai puţin, este pentru că aproximativ 20% dintre pacienţii experienţă un efect secundar sau complicaţie de tratament Penicilamina, cum ar fi induse de droguri lupus (care provoacă dureri de comune şi o erupţie a pielii) sau miastenia (o condiţie nervoase care duc la slăbiciune musculară). În cei care prezintă cu simptome neurologice, aproape jumătate experimenta o agravare paradoxal în simptomele lor. În timp ce acest fenomen se observă, de asemenea, în alte tratamente pentru lui Wilson, este de obicei o indicaţie pentru întrerupere Penicilamina sau nu pentru pornire este în primul rând.

Oamenii care sunt asimptomatice (de exemplu cele diagnosticate prin screening-ul familiei sau numai ca rezultat al rezultate anormale) sunt în general considerate, acumularea cupru poate provoca daune pe termen lung în viitor. Nu este clar dacă aceste persoane sunt cele mai bune tratate cu acetat de Penicilamina sau zinc. în cazul în care, în general, numai afectează ficatul. Aceasta se datorează mutaţii ale genei '' COMMD1'' (sau '' MURR1''). La pacienţii cu non-Wilsonian acumularea cupru state (cum ar fi ciroză copilărie Indian), a putut fi detectată nici mutaţii '' COMMD1'' pentru a explica originea lor genetică.

Wilson's Disease istorie

Boala poartă numele de medic britanic Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), un neurolog care descrie starea, inclusiv modificările patologice în creier şi ficat, în 1912. Munca lui Wilson a fost precedat de, şi a atras, rapoarte de la neurolog German Dr. Carl lui-Westphal (în 1883), care a numit-o "pseudosclerosis", neurolog englez Dr William Gowers (în 1888), și Dr. Adolf Strümpell (în 1898), care a remarcat cirozei hepatice. Prof. John N. Cumings a făcut legătura cu cupru acumularea atât ficat și creier în 1948. Ca urmare a apariției hemolysis s-a remarcat în 1967.

Cumings, și, simultan, neurolog Noua Zeelandă Dr Derek Denny-maro, de lucru în SUA, prima raportat eficace de tratament cu metal chelator anti-Lewisite britanic în 1951. Acest tratament a trebuit să fie injectat, a fost unul dintre primele terapii disponibile în domeniul Neurologie, un câmp care clasic a fost în măsură să observe şi să diagnosticheze dar avut câteva tratamente sunt disponibile. Agentul eficiente orală chelatizare primul, Penicilamina, a fost descoperit în 1956 de neurolog britanic Dr. John Walshe. În 1982, Walshe, de asemenea, a introdus trientine, şi a fost primul care a dezvolta tetrathiomolybdate pentru utilizarea clinică. Terapie de acetat de zinc făcut iniţial aspectul său în țările de jos, unde medici Schouwink şi Hoogenraad folosit-o în 1961 și în anii 1970, respectiv, dar a fost dezvoltat mai departe mai târziu de bere si colegii sai de la Universitatea din Michigan.

Baza genetică a Wilson boala și transmisia la ATP7B mutaţii a fost elucidată în anii 1980 şi 1990 de mai multe grupuri de cercetare.


Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia articol pe "Wilson's Disease" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post