什么是基因?

由 Ananya Mandal, MD 博士

脱氧核糖核酸 (脱氧核糖核酸) 是运载指令完整集这个细胞的至于它生产的蛋白质的本质的化工信息数据库,其寿命、到期日、功能和死亡。 基因是运作的亚单位脱氧核糖核酸。 每个基因包含特殊套指令,通常编码对特殊蛋白质或对一个特殊功能。

脱氧核糖核酸 (脱氧核糖核酸)。 画象着作权: genome.gov
脱氧核糖核酸 (脱氧核糖核酸)。 画象着作权: genome.gov

染色体

每个人类细胞有双股的脱氧核糖核酸 46 个分子。 此脱氧核糖核酸是卷起和 supercoiled 形成染色体。 每染色体有大约 50 个到 250 百万个基础。

画象着作权: genome.gov
画象着作权: genome.gov

人类细胞包含从这个母亲继承的二套染色体,一集和一个从这个父亲。 从这个母亲的鸡蛋包含一半 46 (23),并且从这个父亲的精液运载另外一半 23 46 染色体。 同时这个婴孩有全部 46 染色体。

有 22 个对常染色体和 1 个对性染色体。 当人有 X - Y 的染色体时,女性有 XX 染色体。

脱氧核糖核酸

脱氧核糖核酸位于核心或者中坚力量,其中每一细胞机体的兆。 每个人类细胞 (除成熟红血球外,没有中坚力量) 包含同样脱氧核糖核酸。

脱氧核糖核酸是双,形成一个双重螺旋的被中断的螺旋。 每条子线由称基础的百万化工构件做成。 只有组成脱氧核糖核酸 - 腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和氨基羟尿环的基础的四种类型。 这些基础定货更改与排列和组合在一个顺序和唯一序列码蛋白质的。

这个概念类似于字母表的组合于形成句子的进一步联合收获机的表单字。

基因

在每染色体的脱氧核糖核酸构成许多基因。 脱氧核糖核酸也包含对任何蛋白质不编码,并且他们的功能不知道的大顺序。 编码区域的基因输入允许细胞生产特定蛋白质或酵素的指令。 有接近与其中每一的 50,000 个和 100,000 个基因由数十万个化工基础做成。

为了由脱氧核糖核酸做蛋白质,这个基因由其中每一个化工基础处理到信使核糖核酸 (核糖核酸) 或 mRNA。 这个 mRNA 在称核糖体的细胞质搬出这个中坚力量并且使用细胞细胞器形成终于折叠和配置形成蛋白质的多缩氨基酸或氨基酸。

人类基因组

在这个细胞的所有脱氧核糖核酸组成人类基因组。 有大约脱氧核糖核酸长的子线的 23 个染色体对之一被找到位于这个中坚力量或 20,000 个重要基因位于线粒体。 

在基因的脱氧核糖核酸只组成大约 2% 这条染色体。 顺序和基因的现在相当的年中的每一被发现仔细被记录至于他们的特定地点,顺序等。 全部的信息在是公共可访问的数据库被存储。

接近 13000 个基因被映射了到特定地点 (所在地) 其中每一的染色体。 这个工作启动此信息被完成作为人类染色体项目一部分。 这个项目的完成在 2003年 4月庆祝了,但是基因的确切的数目和许多在人染色体的其他基因是未知的。

基因切换和非编码脱氧核糖核酸地区

包含信息做必要的蛋白质因此的基因是 ` 切换在’在某些专门化的细胞,当剩余的基因是 ` 被切换’时。 例如,在肾脏细胞切换的’ ` 的基因是不同的对在脑细胞切换的’ ` 的那些,因为脑子的细胞有不同的角色并且做不同的蛋白质。

除人类染色体项目之外,更多信息是需要的查找什么其中每一个基因以及巨大数额非编码地区。 这些非编码地区形成接近 90% 染色体,并且多少及早被命名了 “旧货脱氧核糖核酸”,当看来此脱氧核糖核酸没有包含细胞使用并且生产的基因产品的信息。

现在是越来越清楚非编码脱氧核糖核酸有扮演一个非常重要的角色。 角色仍然是主要未知的,但是可能包括调控哪些基因是 ` 切换在’或 ` 被切换’在每个细胞。

脱氧核糖核酸的非编码地区对法庭调查和确定生物关系 - 渊源等也是重要。

基因促进者区域、外显子 & 基因内区

基因可能有超过一个促进者,造成在长度可能变化的 RNAs。 有些基因可能有 “很好束缚副本机械的坚强的”促进者,并且其他有 “拙劣地束缚的弱的”促进者。 弱那些比严格那些允许较少副本对蛋白质。 其他可能的管理地区包括改进物。 这些改进物可能帮助弱的促进者。

许多初核质基因被组织到 operons。 这些顺序是有与相关功能的产品的基因。 被编码对蛋白质的长的舒展脱氧核糖核酸称基因内区和非编码地区叫外显子。

基因 & 变化

大约在这个细胞的 20,000 个基因引导增长、发展和健康动物或人力。 以一个化工编码的形式,在脱氧核糖核酸包含的基因信息是,称这个基因代码。 这个编码是类似的在许多方面和在大多在所有生物间的顺序。

“等位基因”是该基因一个变形。 在许多情况下,所有人员会有这个基因,但是某些人将有该基因一个特定等位基因,导致性格。 这能是象头发或眼睛颜色的简单的性格。

有,然而,在做其中每一单个唯一的基因代码上的变化。 多数差异是无害的。  然而,对基因信息的差异可能有时意味那些蛋白质在错误的金额没有适当地被生产,被生产或根本没有被生产。

使这个基因有故障的差异称变化。 SNPs 或唯一核苷酸多形性是在一个唯一基础上的变化或单字母在这个顺序,并且可能一共使它的编码不同的蛋白质如同一个基因变化。

对在这个机体的功能是重要基因的变化可能导致可能影响这个单个的增长或健康的一个基因情况。 有些变化不直接地导致疾病,然而可能使人员易受影响开发一个基因情况。

复核在 4月 Cashin-Garbutt 前, BA Hons (Cantab)

来源

  1. http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
  2. http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1
  3. http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BasicsPresentation.pdf
  4. http://www.people.vcu.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.pdf
  5. http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.pdf
  6. http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.pdf
  7. http://www.bbc.co.uk/news/health-19202141
  8. http://www.nature.com/news/encode-the-human-encyclopaedia-1.11312
  9. http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=hidden-treasures-in-junk-dna

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Last Updated: Oct 8, 2014

Comments

  1. Oswald Brazaville Oswald Brazaville Kenya says:

    What is Mendel's law of inheritance?

  2. Neckie Rose Funa Neckie Rose Funa Philippines says:

    In dogs,black hair (B) is dominant over white hair (b).and long hair(L) is dominant over short hair(l).
    If a dog homozygous for white and short hair (P1)is mated with a dog homozygous for black and long hair (P2),indicate the phenotypes of the F1 generation.If two hybrids from the F1 generation are mated,determine the phenotypes of the F2.

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