Ερευνητές του Χάρβαρντ συνδεδεμένες Dana-Farber Cancer Institute έχουν εντοπίσει ένα κρίσιμο γονίδιο για το οποίο η κανονική ανάπτυξη του όλου συστήματος στο αίμα του σώματος εξαρτάται. Αν το γονίδιο είναι απούσα, ακόμη και τα πιο βασικά τα βλαστικά κύτταρα του αίματος δεν μπορεί να παραχθεί. Σε μια μεταλλαγμένη μορφή, αυτό το γονίδιο μπορεί να προκαλέσει μια σπάνια και καταστροφική μορφή λευχαιμίας.
Ονομάζεται MLL, το γονίδιο κάνει μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει τη δραστηριότητα πολλών άλλων γονιδίων που εμπλέκονται στην σωστή ανάπτυξη των ιστών και οργάνων κατά την εμβρυϊκή ζωή. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι MLL είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη των κυττάρων "master" βλαστοκύτταρα που παράγουν όλα τα ώριμα κύτταρα του αίματος.
Η ομάδα με επικεφαλής τον Patricia Ernst και Korsmeyer Stanley αναφέρει ότι η ανακάλυψη της κρίσιμο ρόλο του γονιδίου θα πρέπει να βοηθήσει αποκαλύψει σημαντικούς μηχανισμούς για το πώς το σύστημα του αίματος αναπτύσσεται, και θα μπορούσε να οδηγήσει σε τρόπους για το χειρισμό που σε κανονικές συνθήκες και καρκινικά.
"Το γονίδιο MLL, η οποία είναι απαραίτητη για να κάνει όλα τα κύτταρα του αίματος, είναι επίσης μια αιτία για μια ξεχωριστή ανθρώπινη λευχαιμία, γεγονός που υποδηλώνει ότι τα πρώτα βλαστικά κύτταρα του αίματος που εμπλέκονται σε αυτόν τον καρκίνο», εξηγεί ο Korsmeyer, ο οποίος είναι διευθυντής του Προγράμματος Μοριακής Ογκολογίας σε Dana-Farber και Howard Hughes ιατρική ερευνητής.
MLL σημαίνει "μικτή λευχαιμία καταγωγή,« μια επιθετική, συχνά θανατηφόρα, μορφή καρκίνου του αίματος που επηρεάζει ένα μικρό αριθμό βρεφών και ορισμένοι ενήλικες οι οποίοι έχουν υποτροπιάσει μετά από θεραπεία για τη λευχαιμία. Dana-Farber ερευνητές εντόπισαν αυτό το σπάνιο καρκίνο το 2002, επί τη βάσει του γενετικού προφίλ του - ένα συγκεκριμένο μοτίβο δραστηριότητας των γονιδίων στα καρκινικά κύτταρα. Είναι που προκαλείται από μια μετάλλαξη, ή βλάβης, στο MLL γονίδιο που προκύπτει όταν το χρωμόσωμα στο οποίο κατοικεί διαλείμματα μεταξύ τους στη συγκεκριμένη θέση. Αυτή η χρωμοσωμική ατύχημα αφήνει το MLL γονίδιο κολλήσει στη θέση "ON", ώστε οι υπερπαραγωγή ότι τα λευκά κύτταρα του αίματος, με αποτέλεσμα την λευχαιμία.