研究者は腎臓の包嚢の病気の処置を援助できるリンクを見つけます

ダラスの UT の南西医療センターの研究者は見つけ腎臓、糖尿病のまれな形式および共通の腎臓病両方のための処置の原因となることができる見つけることに影響を与える 2 つの包嚢形成病気間のリンクの覆いを取りました。

「私達は若いタイプ 5 (MODY5) の成熟手始めの糖尿病の腎臓の包嚢の形成ことを検出しましたおよび autosomal 劣性 polycystic 病気は同じ遺伝子の異常と関連しています。 それはこれら二つの病気はリンクされたことが」、言ったピーター Igarashi の臨床調査のジャーナルの今日の問題で現われる調査の UT の南西および年長の著者の腎臓学の責任者先生を疑われなかったのでこのリンクを見つける驚きでした。

左、ブライアン McNally、 Xinli Shao 先生、 Yun Bai、ピーター Igarashi 腎臓に影響を与える 2 つの包嚢形成病気間のリンクの覆いを取るのを助けられる先生およびトマス Hiesberger 先生から。

「見つけるこれはより詳しい調査にフレームワークを提供します。 目的は病気のメカニズムを理解することであり 2 つの病気間のリンクを見つけることができるよりよく含まれるメカニズムを理解する機会を提供します」と Igarashi 先生は言いました。

MODY5 は HNF-1ß の遺伝子発現を調整する蛋白質の突然変異によって引き起こされる糖尿病のまれな受継がれた形式です。 病気は腎臓の生来異常、腎不全の原因となる大きい、流動に満ちた包嚢に終る条件と関連付けられます。

どんなトリガー形作るべき形式と同じような MODY5 の人間に HNF-1ß の突然変異体形式を表現するのにこれらの包嚢 Igarashi 先生および彼の同僚がマウスモデルを使用したかそれが主として未知であるので。 これらのマウスはまた腎臓の包嚢を開発し、結局腎不全を経験しました。

研究者はそれから包嚢の形成にかかわった他の遺伝子の表現の変更を捜しました。 意外にも、彼らは PKHD1 遺伝子の表現が変異するマウスで著しく減ったことを見つけました。 PKHD1 原因の autosomal 劣性 polycystic 腎臓病、 10,000 人から 40,000 人の赤ん坊に付き 1 人の間で影響を与え、頻繁に生命の最初の月に致命的である共通の遺伝の嚢胞性の病気の突然変異。 さらに、彼らは PKHD1 促進者が HNF-1ß 蛋白質によって直接調整されたことが分りました。

「HNF-1ß の突然変異、 MODY5 の原因、 PKHD1 のトランスクリプションと干渉して下さい、 autosomal 劣性 polycystic 腎臓病で変異させるために知られている遺伝子」先生を内科の助教授および調査の主執筆者言いましたトマス Hiesberger。 「このリンク両方の病気の同じような未来の治療上のアプローチを可能にするかもしれません」。は

この時点で、少しは PKHD1 の阻止により包嚢をどのようにについて引き起こすか確認されます。 それは MODY5 および腎臓病が両方どのようにに成長するか研究者のための次のステップで、新しい洞察力を提供します。