研究人员发现可能有助于治疗肾囊肿疾病的链接

在达拉斯的得克萨斯大学西南医学中心在研究人员已经发现了两个囊肿形成的疾病，影响肾脏，这一发现可能导致治疗糖尿病的一种罕见的形式和一种常见的肾脏疾病都之间的联系。

“我们发现，在两个成熟的年轻5型（MODY5）和常染色体隐性遗传性多囊肾病发病的糖尿病，肾囊肿的形成是相同的基因异常有关，这是一个惊喜地发现此链接，因为它是不怀疑德州大学西南和研究的资深作者，出现在今天的“临床研究杂志 ”上，肾内科主任，这两种疾病是连在一起的，博士说：“彼得五十岚。

布赖恩麦克纳利，新力邵博士，白云，彼得五十岚博士和托马斯博士Hiesberger的帮助，从左至右，发现两个囊肿形成的疾病，影响肾脏之间的联系。

“这一发现提供了一个框架作进一步调查，其目的是了解疾病的机制，任何时候，你可以找到这两种疾病之间的联系，它提供了一个机会更好地了解所涉及的机制，五十岚博士说。”

MODY5是一个罕见的遗传性糖尿病HNF -1β，调节基因表达的一种蛋白质，的突变所造成的形式。疾病与肾脏先天性畸形，在大型的，充满液体的囊肿，导致肾功能衰竭造成的条件。

由于它在很大程度上是未知的，什么触发这​​些囊肿形成，五十岚博士和他的同事使用的小鼠模型表达的HNF -1β突变形式，类似于人类MODY5的形式。这些老鼠还开发了肾囊肿和肾功能衰竭，最终经验丰富的。

然后，研究人员寻找囊肿的形成中所涉及的其他基因的表达变化。令人惊讶的是，他们发现在突变小鼠的PKHD1基因的表达显着下降。的PKHD1突变导致的常染色体隐性遗传多囊肾病，常见的遗传性囊性疾病，影响一至10,000至40,000婴儿往往是致命的，在生命的第一个月。此外，他们还发现，HNF -1β蛋白直接监管的PKHD1子。

“HNF -1β，MODY5事业的突变，干扰转录 PKHD1，已知的常染色体隐性遗传性多囊肾病突变的基因，说：”托马斯博士Hiesberger，内科助理教授和研究的领导者。 “这个环节可能会允许为今后类似的针对这两种疾病的治疗方法。”

在这一点上，很少有人知道如何抑制PKHD1原因囊肿。这是研究人员下一步将如何MODY5和肾脏疾病的发展提供新的见解。