Forskare vid UT Southwestern Medical Center i Dallas har upptäckt en länk mellan två cysta-bildande sjukdomar som påverkar njurarna, ett konstaterande som kan leda till behandlingar för både en sällsynt form av diabetes och en gemensam njursjukdom.
"Vi upptäckte att det bildas cystor i både mognad åldersdiabetes av de unga typ 5 (MODY5) och autosomalt recessiv polycystisk sjukdom är relaterat till samma gen abnormitet. Det var en överraskning att finna denna länk, eftersom det inte var misstänkt att dessa två sjukdomar var knutna till varandra, "säger Dr Peter Igarashi, chef för nefrologi vid UT Southwestern och huvudansvarig för studien, som förekommer i dagens nummer av The Journal of Clinical Investigation.
 |
| Från vänster, hjälpte Brian McNally, Dr Xinli Shao, Yun Bai, Dr Peter Igarashi och Dr Thomas Hiesberger avslöja en länk mellan två cysta-bildande sjukdomar som påverkar njurarna. |
"Detta fynd ger en ram för vidare utredning. Målet är att förstå sjukdomsmekanismer, och helst du kan hitta en länk mellan två sjukdomar, det ger en möjlighet att bättre förstå de mekanismer som är inblandade," Dr Igarashi sagt.
MODY5 är en ovanlig ärftlig form av diabetes orsakas av mutationer i HNF-1ß, ett protein som reglerar genuttryck. Sjukdomen är förknippad med medfödda missbildningar i njurarna, ett tillstånd som leder till stora, vätskefyllda cystor som leder till njursvikt.
Eftersom det är till stor del okänt vad som utlöser dessa cystor att bilda använde Dr Igarashi och hans kollegor en musmodell för att uttrycka en muterad form av HNF-1ß liknande form hos människor med MODY5. Dessa möss utvecklade också cystor och så småningom haft njursvikt.