研究員查找在腎臟囊腫疾病的處理可能幫助的連結

研究員在 UT 西南治療中心在達拉斯找到影響腎臟，查找可能導致糖尿病的一份少見表單和公用腎病的處理的二個囊腫形成的疾病之間的一個連結。

「我們發現腎臟囊腫的形成在新類型 5 (MODY5) 的到期日起始糖尿病的，并且常染色體的隱性多囊的疾病與同樣基因反常性有關。 它是查找此連結的驚奇，因為未懷疑這兩個疾病一起被鏈接了」，說彼得 Igarashi，腎臟病學的院長博士在研究的 UT 西南和高級作者的，出現於臨床調查日記帳的今天問題。

從左、布賴恩 McNally， Xinli Shao 博士， Yun Bai，彼得 Igarashi 博士和托馬斯 Hiesberger 博士被幫助找到影響腎臟的二個囊腫形成的疾病之間的一個連結。

「查找的這為進一步調查提供一個結構。 這個目標是瞭解疾病結構，并且，在您能找到二個疾病之間時候的一個連結，它提供一個機會更好瞭解介入的結構」， Igarashi 博士說。

MODY5 是 HNF-1ß，調控基因表達的蛋白質變化造成的糖尿病的一份少見被繼承的表單。 這個疾病與腎臟的先天性異常，造成導致腎衰竭的大，流體充盈的囊腫的一個條件相關。

因為它是主要未知的什麼觸發器這些囊腫形成的， Igarashi 博士和他的同事使用一個鼠標設計用有 MODY5 的人表示 HNF-1ß 的突變體表單相似與這份表單。 這些鼠標也開發了腎臟囊腫和最終體驗腎衰竭。

研究員然後尋找在囊腫形成介入的其他基因上表達式的變化。 驚奇地，他們查找這個 PKHD1 基因的表達式在變化的鼠標明顯被減少了。 PKHD1 原因常染色體的隱性多囊的腎病，影響在一个之間在 10,000 個到 40,000 個嬰孩并且在第一個月經常是致命的生活的一個公用基因囊狀疾病變化。 另外，他們發現這個 PKHD1 促進者是直接地由 HNF-1ß 蛋白質調控的。

「在 HNF-1ß 的變化， MODY5 的原因，请干涉 PKHD1 的副本，已知的基因被改變在常染色體的隱性多囊的腎病」，托馬斯 Hiesberger，博士內科說助理教授和研究的主要作者。 「此連結可能允許兩個疾病的相似的將來的治療途徑」。

這時，一點知道關於 PKHD1 的禁止如何導致囊腫。 那是研究員的下一個步驟，并且提供新的答案到 MODY5 和腎病如何開發。