Forskere ved Johns Hopkins Kimmel Cancer Center og Howard Hughes Medical Institute har fundet mutationer i et gen er knyttet til udviklingen af kolon og andre kræftformer. De forskningsresultater, kan føre til nye behandlingsformer og diagnostiske tests, der er målrettet dette gen.
Genet, hvor mutationer er blevet fundet, kaldet PIK3CA, er en del af en familie af gener, der koder lipid kinaser, enzymer, der ændrer fede molekyler og direkte celler til at vokse, ændre form og bevæge sig. Selvom forskerne har studeret de biokemiske egenskaber af denne familie af gener i mere end et årti, indtil nu, viste ingen studier at de var muteret i kræft.
Kinaser har været i fokus de seneste lægemiddeludvikling strategier, med nogle kinase-hæmmende forbindelser, som f.eks Gleevec og Herceptin, som allerede bruges klinisk til at hæmme tumorvækst.
"Disse resultater åbner døren til at udvikle specifikke behandlinger, der kan vise sig nyttige til behandling af kræft med mutationer i PIK3CA," siger Victor Velculescu, MD, Ph.D., assisterende professor i onkologi og ledende forfatter af forskningen.
I deres nuværende eksperimenter, sekventeret forskerne de molekylære kode for gener i dette lipid kinase familie og fundet fejl i nukleotider, eller DNA byggesten, i et bestemt gen, kaldet PIK3CA. Hver fejl er et resultat af et nukleotid, der skiftede til en anden. PIK3CA mutationer blev fundet i 32 procent af tyktarmskræft prøver (74/234), samt 27 procent (4 / 15) af Glioblastomas, 25 procent (3 / 12) af gastrisk kræft, 8 procent (1 / 12) brystkræft og 4 procent (1 / 24) af lungekræft. Ved at studere 76 ekstra præmaligne colon tumorer, fandt forskerne, at PIK3CA mutationer kan forekomme ved eller tæt på det tidspunkt en tumor er ved at invadere andre væv.