Siyentipiko sa Johns Hopkins Kimmel Cancer Center at Howard Hughes Medical Institute natagpuan mutations sa isang gene na naka-link sa pagpapatuloy ng colon at iba pang mga cancers. Ang mga natuklasan sa pananaliksik, maaaring humantong sa mga bagong therapies at diagnostic pagsusulit na-target ang gene.
Ang gene na kung saan ang mga mutations ay natagpuan, na tinatawag na PIK3CA, ay bahagi ng isang pamilya ng mga genes na encoding kinases lipid, ang mga enzymes na baguhin ang mga mataba molecule at direktang mga cell na lumago, baguhin ang hugis at ilipat. Kahit na siyentipiko ay pag-aaral ng biochemical mga katangian ng pamilya ng mga genes para sa higit sa isang dekada, hanggang ngayon, ang pag-aaral na walang inihayag na sila ay mutated sa kanser.
Kinases ay ang pokus ng mga kamakailang drug development diskarte, na may ilang mga kinase-inhibiting compounds, tulad ng Gleevec at Herceptin, na ginagamit clinically upang pagbawalan ang tumor paglago.
"Ang mga natuklasan na ito ay buksan ang pinto sa pag-unlad ng mga tiyak na therapies na maaaring patunayan ang kapaki-pakinabang para sa paggamot ng cancers sa mga mutations sa PIK3CA," sabi ni Victor Velculescu, MD, Ph.D., katulong propesor ng oncology at Senior may-akda ng pananaliksik.
Sa kanilang mga kasalukuyang eksperimento, ang mga siyentipiko sequenced ang molecular na code ng mga genes sa pamilya lipid kinase at nahanap na mga pagkakamali sa ang nucleotides, o mga bloke ng DNA gusali, sa isang partikular na gene, na tinatawag na PIK3CA. Ang bawat pagkakamali ay isang resulta ng isa nucleotide ay inililipat para sa isa pang. PIK3CA mutations ay natagpuan sa 32 porsiyento ng mga halimbawa kanser sa colon (74/234), pati na rin ang 27 porsiyento (4 / 15) ng glioblastomas, 25 porsiyento (3 / 12) ng o ukol sa sikmura cancers, 8 porsiyento (1 / 12) dibdib cancers at 4 porsiyento (1 / 24) ng cancers baga. Sa pamamagitan ng pag-aaral ng 76 karagdagang premalignant colon tumors, ang mga siyentipiko na natagpuan na PIK3CA mutations ay maaaring mangyari sa o malapit sa oras tumor ay tungkol sa upang manghimasok ng iba pang mga tissues.