Para ilmuwan di Johns Hopkins Kimmel Cancer Center dan Howard Hughes Medical Institute telah menemukan mutasi pada gen yang terkait dengan perkembangan usus dan kanker lainnya. Temuan penelitian, dapat menyebabkan terapi baru dan tes diagnostik yang menargetkan gen ini.
Gen di mana mutasi telah ditemukan, disebut PIK3CA, adalah bagian dari keluarga gen kinase pengkodean lipid, enzim yang mengubah molekul lemak dan sel-sel langsung untuk tumbuh, berubah bentuk dan bergerak. Meskipun para ilmuwan telah mempelajari sifat-sifat biokimia dari keluarga gen untuk lebih dari satu dekade, sampai sekarang, tidak ada penelitian mengungkapkan bahwa mereka bermutasi pada kanker.
Kinase telah menjadi fokus dari strategi pengembangan obat baru, dengan beberapa kinase-senyawa penghambat, seperti Gleevec dan Herceptin, sudah digunakan secara klinis untuk menghambat pertumbuhan tumor.
"Temuan ini membuka pintu untuk mengembangkan terapi khusus yang mungkin berguna untuk pengobatan kanker dengan mutasi pada PIK3CA," ujar Victor Velculescu, MD, Ph.D., asisten profesor onkologi dan penulis senior dari penelitian.
Dalam eksperimen mereka saat ini, para ilmuwan sequencing kode molekul gen dalam keluarga lipid kinase dan kesalahan yang ditemukan dalam nukleotida, atau DNA blok bangunan, dalam satu gen tertentu, yang disebut PIK3CA. Setiap kesalahan adalah hasil dari salah satu nukleotida yang diaktifkan bagi orang lain. PIK3CA mutasi ditemukan di 32 persen dari sampel kanker usus besar (74/234), serta 27 persen (4 / 15) dari glioblastomas, 25 persen (3 / 12) dari kanker lambung, 8 persen (1 / 12) kanker payudara dan 4 persen (1 / 24) dari kanker paru-paru. Dengan mempelajari 76 tumor usus premaligna tambahan, para ilmuwan menemukan bahwa PIK3CA mutasi mungkin terjadi pada atau dekat saat tumor adalah untuk menyerang jaringan lain.