Międzynarodowi zespoły badaniowy studiuje dwa odrębnej populaci znajdowali warianty w genie który może predysponować ludzi typ - 2 cukrzycy najwięcej pospolitej formy choroba. Badacze donoszą ich znalezienia w kamratów artykułach w Kwietnia zagadnieniu cukrzyce., które kolaborowali obszernie w ich pracie,
To jest znakomity przykład" powiedział Dr. Elias A. Zerhouni, dyrektor Krajowi instytuty zdrowie "jak naukowowie używają narzędzia nowożytna biologia rozumieć przyczyny nasz narodu najwięcej błonia choroby, - i najwięcej dewastować -" (NIH). "Gdy badacze kontynuują budować na podstawę kłaść Ludzkiego genomu projektem, możemy oczekiwać nawet swifter postęp w nasz wysiłku rozumieć, taktować i ostatecznie zapobiegać wiele kompleksów warunki tak jak cukrzyce, kierową chorobę i chorobę psychiczną."
Stwarzać ognisko domowe wewnątrz na szerokiej rozciągliwości chromosomu 20 2 cukrzyc podatności gen (SNPs) 2 cukrzycy w Fińskich i Ashkenazi Żydowskich populacjach. - zaznaczającego wczesnymi studiami gdy prawdopodobna lokacja dla typ - drużyny utożsamiał cztery genetycznego warianta, dzwoniącego pojedynczy nucleotide polimorfizmy które silnie kojarzą z typ -,
Wszystkie cztery SNPs grono w wykonawczym regionie pojedynczy gen, hepatocyte czynnika 4 jądrowa alfa, transkrybowanie czynnik który postępuje jako "mistrzowska zmiana" reguluje wyrażenie setki inni geny. (HNF4A) HNF4A obraca geny z przerwami w wiele tkankach wliczając trzustki i wątróbki. W betych komórkach trzustka, ja wpływa sekrecję insulina w odpowiedzi na glikozę.
"Ja jest ładnym coalescence znalezienia," powiedział Dr. Francis S. Collins, dyrektor Krajowy Ludzkiego genomu instytut badawyczy (NHGRI) starszy autor artykuł opisuje Fińskich nauka rezultaty i. "Co zakładamy jest pospolita różnica w ten genie. Jeżeli ty ten różnicę, ono pojawiać się podnosić twój ryzyko typ - 2 cukrzycy wokoło 30 procentów. Różnica no iść powodować cukrzyce, utożsamiających genetycznych podatność czynników, wraz z pewnymi środowiskowymi oddziaływaniami tak jak otyłość i brak fizyczny ćwiczenie." jeśli ty je w połączeniu z inny
Tłumaczyć odkrycie w traktowanie że korzyści ludzie z cukrzycami lub tamte zagrożonym są wciąż rok daleko od. "potrzebujemy uczyć się dużo więcej o ten genie i dlaczego modulować swój funkcję," Dr. Collins ostrzegał.
Jednoczący stanu dochodzenie NIDDM genetyka nauka prowadzi Dr. Michael Boehnke przy uniwersytet michigan; (fuzja) Drs. Jaakko Tuomilehto i Timo T. Valle przy Krajowym zdrowie publiczne instytutem w Helsinki; Dr. Richard N. Bergman przy uniwersytet południowo-kalifornijski; i Dr. Collins przy NHGRI. Drs. Kaisa Silander i Karen L. Mohlke, oba NHGRI, byliśmy prowadzeń autorami na nauce. Drużynowi egzamininujący polimorfizmy w 793 Fińskich dorosłych diagnozujących z typowym typ poprzedni znać jako początek lub insulin zależne cukrzyce mellitus - 2 cukrzycy - (NIDDM) - i 413 cukrzyk kontrola. Badacze utożsamiali w liczbie 10 SNPs które kojarzą z typ - 2 cukrzycy w Fińskiej populaci. i zbliżają HNF4A gen Znaczący rezultaty znajdowali w regionie DNA który reguluje genu wyrażenie w secreting komórkach trzustka. (dzwoniący "organizator") Jednostki które dziedziczyli ryzyko wariant miewali skłonność mieć wysokich poziomy krwionośna glikoza przy zamocowaniem i dwa godzinami po tym jak glikozy wyzwanie.
Inna międzynarodowa drużyna badacze, prowadząca Dr. M Waszyngtońska Uniwersytecka szkoła medyczna w St ludwiku. Alan Permutt, studiował 100 SNPs w 275 Ashkenazi Żydowskich dorosłych w Izrael z typ 2 cukrzycy i 342 cukrzyk kontrola -. Zakładają odnosić sie skojarzenia dla SNPs w ten sam regionie HNF4A.
"wierzymy te cztery warianta zaznaczamy wykonawczego region który ustala poziom wyrażenie HNF4A," Dr. Permutt powiedzieliśmy. "My teraz patrzeją widzieć jeżeli ten region DNA jest rozrzewniającym genu wyrażeniem w niektóre sposobie."
Fundująca nauka w Feb. 27, 2004, zagadnienie nauka sugeruje jak polimorfizmy w HNF4A organizatorze można naradzać się podatność typ - 2 cukrzycy. W ten pracie, Dr. Richard A. potomstwa i coworkers przy whitehead institute dla Biomedycznego badania w Cambridge, msza., egzamininowali geny regulujących kilka HNF transkrybowania czynnikami. Zakładają HNF4A być wysoce aktywnym transkrybowania czynnikiem, reguluje zaskakującą liczbę beta komórka i wątrobowej komórki geny w istotach ludzkich. Fałszywy krok w wiążącym miejscu dla innego transkrybowania wskazuje czynniki w HNF4A organizatorze, one wnioskuje, mógł wynikać w, "misregulation HNF4A wyrażenie i swój przetwarzające paliwa cele tak, prowadzący beta komórki wadliwe działanie, cukrzyce i."
"obserwacje robić te grup oceną istny skok przedni w nasz zrozumieniu genetyka cukrzyce i mogą zapewniać projekt dla znajdować geny w innych powikłanych chorobach," powiedział Dr. Catherine mcKeon Krajowy instytut cukrzyce i choroby które fundowali trzy studia. Trawienne i cynaderki, (NIDDK) "praca buduje na solidne podstawy postępy w podstawowej komórki biologii, studiuje w, populacjach ludzkich i nowych skanerowanie technologiach."
Inne grupy wciąż potrzebują potwierdzać ich rezultaty, Drs. Collins i Permutt stres. W rzeczywistości, naukowowie już patrzeją dla wariantów w innych populacjach. "mailed nasz znalezienia w precyzyjnym szczególe naukowowie w Międzynarodowym typ - 2 cukrzyc powiązania analizy konsorcjum," powiedział Dr. Boehnke który prowadzenia fundujący konsorcjum, grupa naukowowie dookoła świata, co kartografują typ - 2 cukrzycy podatności genu. Ten podejście znacznie wzrasta prędkość" on dodawał. "z którym widziimy nasz rezultaty potwierdzających lub zaprzeczających," Inni studia widzią i patrzeją HNF4A'S funkcję w zwierzętach. jeżeli ludzie z ryzyko wariantami znaki beta komórki nadszarpnięcie
Dla rok, naukowowie znali że gen mutacje, najwięcej rozrzewniającej betej komórki funkci, przyczyniają się rzadkie formy cukrzyce, wliczając sześć typ wytrawność początku cukrzyce MODY lub potomstwa. Taki mutacje uzasadniali wokoło 2, 3 procentu wszystkie cukrzyc skrzynki. Mutacja w cyfrowanie regionie HNF4A powoduje MODY typ - 1, rzadka forma która zaczyna zanim wiek 25 w ludziach normalny ciężar. cukrzyce