学习二明显的人口的国际研究小组找到在可能预先处理人到第二类型糖尿病的基因，这个疾病的最公用的表单的变形。 研究员，在他们的工作广泛地合作，在指南手册上报告他们的发现在糖尿病的 4月问题。
“这是一个未清示例的科学家如何使用现代生物工具了解我们的国家的最公用的 - 和多数摧残 - 疾病的原因”，说伊莱亚斯 A. Zerhouni的院长博士国家卫生研究所 (NIH)。 “当研究员继续编译在人类染色体项目打的这个基础，我们可以期待在我们的工作成绩的很快进展了解，对待和最终防止许多复杂条件例如糖尿病，心脏病和精神病”。
瞄准宽舒展染色体 20 - 标记在更早的研究之前作为第二类型糖尿病感受性基因的一个可能的地点 - 小组识别四个基因变形，称唯一核苷酸多形性 (SNPs)，严格与在芬兰和阿什凯纳兹犹太人口的第二类型糖尿病相关。
全部四 SNPs 字符串在一个唯一基因，肝细胞核系数 4 阿尔法 (HNF4A)，作为”调控数百的表达式 “总开关其他基因的副本系数的管理区域。 HNF4A 打开和关上基因在许多组织，包括肝脏和胰腺。 在胰腺的 beta 细胞，它影响胰岛素的分泌物以回应葡萄糖。
“它是发现好的结合”，弗朗西斯 S. 林斯，这个条款的国家人类基因组研究所和高级 (NHGRI)作者的主任博士说描述芬兰研究结果的。 “什么我们查找了是在此基因上的公用变化。 如果您有此差异，看起来提高您的第二类型糖尿病的风险大约 30%。 差异不与某些环境影响一起导致糖尿病，除非您有它与其他的组合，对是被识别的基因感受性系数，例如肥胖病和缺乏体育运动”。
转换发现到有益于有糖尿病或那些危险的人的处理里仍然是外几年。 “我们需要了解更多关于此基因，并且如何调整其功能”，林斯博士警告。
NIDDM 遗传学 (融合) 研究的芬兰团结的状态调查是由迈克尔 Boehnke 博士密执安大学的导致的; Drs. 亚科 Tuomilehto 和 Timo 在国家公共卫生学院的 T. 瓦尔在赫尔辛基; 理查在南加州大学的 N. Bergman 博士; 并且 NHGRI 的林斯博士。 Drs. Kaisa Silander 和卡伦 L. Mohlke，两个 NHGRI，是这个研究的共同线索作者。 这个小组检查在 793 个芬兰成人的多形性诊断与以前叫作成人起始或非胰岛素从属的糖尿病 - 的典型的第二类型糖尿病 (NIDDM)) - 和 413 个非糖尿病控制。 研究员识别与在芬兰人口的第二类型糖尿病相关的总共 10 SNPs 内并且临近 HNF4A 基因。 最重大的结果在调控在胰腺的胰岛素藏匿的细胞的基因表达脱氧核糖核酸的区域被找到 (称 “促进者”)。 继承风险变形的人倾向于有更高的水平血糖在斋戒和二时数，在葡萄糖挑战后。
研究员另一个国际小组，导致由华盛顿大学医学院的 M. 阿伦 Permutt 博士在圣路易斯，学习了 100 SNPs 在 275 个阿什凯纳兹犹太成人在有第二类型糖尿病和 342 个非糖尿病控制的以色列。 他们查找了 SNPs 的与糖尿病有关的关联在 HNF4A 的同一个区域。
“我们相信这四个变形指示确定 HNF4A 表达式的级别的一个管理区域”， Permutt 博士说。 “我们现在查找发现脱氧核糖核酸的此区域是否在某个方面影响基因表达”。
一个 NIH 研究在 2004年 2月 27日，科学的问题建议在 HNF4A 促进者的多形性如何也许商谈对第二类型糖尿病的感受性。 在该工作， Whitehead 学院的理查 A. Young 博士和工友生物医学的研究在剑桥，质量。，检查几个 HNF 副本系数调控的基因。 他们查找 HNF4A 是一个高效副本系数，调控 beta 细胞和肝细胞基因的一个惊奇的编号在人的。 失足在其他副本的束缚位置在 HNF4A 促进者析因，他们推断，可能导致 “HNF4A 表达式和因而其顺流目标的 misregulation，导致 beta 细胞故障和糖尿病”。
“这些组标记做的观察一个实际飞跃转接在对糖尿病遗传学的我们的了解，并且可能为查找在其他复杂疾病的基因提供图纸”，凯瑟琳 McKeon 博士说糖尿病和消化和肾病 (NIDDK) 国家学院的，资助三个研究。 “在预付款，研究和新的基因扫描技术的一个固定基础的工作编译在基本单元生物的在人口的”。
其他组仍然需要确认他们的结果， Drs。 林斯和 Permutt 重点。 实际上，科学家已经寻找在其他人口的变形。 “我们给我们的在准确的详细资料的发现发电子邮件给国际第二类型糖尿病连接分析财团的科学家”， Boehnke 博士说，共同线索 NIDDK 财团，一个组环球科学家谁映射第二类型糖尿病感受性基因。 “此途径将充分地增加我们看到我们的被确认或被抗辩的结果的速度”，他添加了。 其他研究在动物中看见有风险变形的人们是否有 beta 细胞损伤的符号，并且查看 HNF4A 功能。
多年来，科学家知道单一基因变化，多数影响的 beta 细胞功能，造成糖尿病的少见表单，包括到期日年轻人或乎么的起始糖尿病的六种类型。 这样变化占大约 2% 到 3% 的所有糖尿病案件。 一个变化在 HNF4A 的编码区域导致乎么第一类型，在正常重量的人的年龄 25 前开始糖尿病的一份少见表单。