學習二明顯的人口的國際研究小組找到在可能預先處理人到第二類型糖尿病的基因，這個疾病的最公用的表單的變形。 研究員，在他們的工作廣泛地合作，在指南手冊上報告他們的發現在糖尿病的 4月問題。
「這是一個未清示例的科學家如何使用現代生物工具瞭解我們的國家的最公用的 - 和多數摧殘 - 疾病的原因」，說伊萊亞斯 A. Zerhouni的院長博士國家衛生研究所 (NIH)。 「當研究員繼續編譯在人類染色體項目打的這個基礎，我們可以期待在我們的工作成績的很快進展瞭解，對待和最終防止許多複雜條件例如糖尿病，心臟病和精神病」。
瞄準寬舒展染色體 20 - 標記在更早的研究之前作為第二類型糖尿病感受性基因的一個可能的地點 - 小組識別四個基因變形，稱唯一核苷酸多形性 (SNPs)，嚴格與在芬蘭和阿什凱納茲猶太人口的第二類型糖尿病相關。
全部四 SNPs 字符串在一個唯一基因，肝細胞核系數 4 阿爾法 (HNF4A)，作為」調控數百的表達式 「總開關其他基因的副本系數的管理區域。 HNF4A 打開和關上基因在許多組織，包括肝臟和胰腺。 在胰腺的 beta 細胞，它影響胰島素的分泌物以回應葡萄糖。
「它是發現好的結合」，弗朗西斯 S. 林斯，這個條款的國家人類基因組研究所和高級 (NHGRI)作者的主任博士說描述芬蘭研究結果的。 「什麼我們查找了是在此基因上的公用變化。 如果您有此差異，看起來提高您的第二類型糖尿病的風險大約 30%。 差異不與某些環境影響一起導致糖尿病，除非您有它與其他的組合，對是被識別的基因感受性系數，例如肥胖病和缺乏體育運動」。
轉換發現到有益於有糖尿病或那些危險的人的處理裡仍然是外幾年。 「我們需要瞭解更多關於此基因，并且如何調整其功能」，林斯博士警告。
NIDDM 遺傳學 (融合) 研究的芬蘭團結的狀態調查是由邁克爾 Boehnke 博士密執安大學的導致的; Drs. 亞科 Tuomilehto 和 Timo 在國家公共衛生學院的 T. 瓦爾在赫爾辛基; 理查在南加州大學的 N. Bergman 博士; 并且 NHGRI 的林斯博士。 Drs. Kaisa Silander 和卡倫 L. Mohlke，兩個 NHGRI，是這個研究的共同線索作者。 這個小組檢查在 793 個芬蘭成人的多形性診斷與以前叫作成人起始或非胰島素從屬的糖尿病 - 的典型的第二類型糖尿病 (NIDDM)) - 和 413 個非糖尿病控制。 研究員識別與在芬蘭人口的第二類型糖尿病相關的總共 10 SNPs 內并且臨近 HNF4A 基因。 最重大的結果在調控在胰腺的胰島素藏匿的細胞的基因表達脫氧核糖核酸的區域被找到 (稱 「促進者」)。 繼承風險變形的人傾向於有更高的水平血糖在齋戒和二時數，在葡萄糖挑戰後。
研究員另一個國際小組，導致由華盛頓大學醫學院的 M. 阿倫 Permutt 博士在聖路易斯，學習了 100 SNPs 在 275 個阿什凱納茲猶太成人在有第二類型糖尿病和 342 個非糖尿病控制的以色列。 他們查找了 SNPs 的與糖尿病有關的關聯在 HNF4A 的同一個區域。
「我們相信這四個變形指示確定 HNF4A 表達式的級別的一個管理區域」， Permutt 博士說。 「我們現在查找發現脫氧核糖核酸的此區域是否在某個方面影響基因表達」。
一個 NIH 研究在 2004年 2月 27日，科學的問題建議在 HNF4A 促進者的多形性如何也許商談對第二類型糖尿病的感受性。 在該工作， Whitehead 學院的理查 A. Young 博士和工友生物醫學的研究在劍橋，質量。，檢查幾個 HNF 副本系數調控的基因。 他們查找 HNF4A 是一個高效副本系數，調控 beta 細胞和肝細胞基因的一個驚奇的編號在人的。 失足在其他副本的束縛位置在 HNF4A 促進者析因，他們推斷，可能導致 「HNF4A 表達式和因而其順流目標的 misregulation，導致 beta 細胞故障和糖尿病」。
「這些組標記做的觀察一個實際飛躍轉接在對糖尿病遺傳學的我們的瞭解，并且可能為查找在其他複雜疾病的基因提供圖紙」，凱瑟琳 McKeon 博士說糖尿病和消化和腎病 (NIDDK) 國家學院的，資助三個研究。 「在預付款，研究和新的基因掃描技術的一個固定基礎的工作編譯在基本單元生物的在人口的」。
其他組仍然需要確認他們的結果， Drs。 林斯和 Permutt 重點。 實際上，科學家已經尋找在其他人口的變形。 「我們給我們的在準確的詳細資料的發現發電子郵件給國際第二類型糖尿病連接分析財團的科學家」， Boehnke 博士說，共同線索 NIDDK 財團，一個組環球科學家誰映射第二類型糖尿病感受性基因。 「此途徑將充分地增加我們看到我們的被確認或被抗辯的結果的速度」，他添加了。 其他研究在動物中看見有風險變形的人們是否有 beta 細胞損傷的符號，并且查看 HNF4A 功能。
多年來，科學家知道單一基因變化，多數影響的 beta 細胞功能，造成糖尿病的少見表單，包括到期日年輕人或乎麼的起始糖尿病的六種類型。 這樣變化佔大約 2% 到 3% 的所有糖尿病案件。 一個變化在 HNF4A 的編碼區域導致乎麼第一類型，在正常重量的人的年齡 25 前開始糖尿病的一份少見表單。