Avec l'identification du gène responsable d'un type nouvellement reconnue d'arriération mentale, des chercheurs de Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) ont également découvert ce qui semble être la cible clé dans l'évolution des lobes frontaux du cortex cérébral du cerveau. Les résultats offrent un aperçu clé dans le puzzle complexe du développement du cerveau humain - et l'évolution du comportement humain.
«Le cortex cérébral est la partie du cerveau qui distingue les humains des autres espèces», explique l'auteur principal de l'étude, Christopher A. Walsh, du Howard Hughes Medical Institute de la Division de neurogénétique au BIDMC et Bullard professeur de neurologie à la Harvard Medical School . «Et les lobes frontaux sont de la partie du cortex qui régissent la fonction sociale, la cognition, du langage et de résolution de problèmes. Les patients atteints de dommages aux lobes frontaux présentent des changements de comportement, et lobotomies frontales ont été effectués une fois pour modifier les comportements agressifs."
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| Représentés sont des images IRM de cerveaux de patients atteints de frontopariétale bilatéraux polymicrogyrie (BFPP), un trouble génétique récessif caractérisé par un retard mental, des difficultés démarche, des troubles du langage et des convulsions. Anomalies sont représentées par le jaune des zones ombragées. |
Frontopariétale bilatérales polymicrogyrie (BFPP), un trouble génétique récessif caractérisé par un retard mental, des difficultés démarche, des troubles du langage, et les saisies, les résultats de l'architecture gravement anormal des lobes frontaux du cerveau, ainsi que plus doux implication des pariétaux et parties postérieures du cortex cérébral .
Dans cette nouvelle étude, l'auteur principal Xianhua Piao et ses collègues ont utilisé l'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour identifier les patients BFPP, puis utilisé l'analyse de liaison, de la cartographie d'homozygotie, et l'analyse de gènes candidats pour identifier le gène GPR56 BFPP que, situé sur une zone du chromosome 16.
«Nous avons montré que des mutations dans GPR56, qui encode une orpheline G récepteurs couplés aux protéines [GPCR], ont été responsables de BFPP», explique Piao. GPR56 est exprimé dans les cellules souches neurales produites dans le cortex cérébral, et joue un rôle particulièrement important dans les portions du cortex frontal.