Com a identificação do gene responsável por um tipo recém-reconhecida de retardo mental, os pesquisadores do Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) também descobriram o que parece ser o alvo chave na evolução dos lobos frontais do córtex cerebral do cérebro. As descobertas oferecem uma visão da chave no complexo quebra-cabeça do desenvolvimento do cérebro humano - e da evolução do comportamento humano.
"O córtex cerebral é a parte do cérebro que distingue os humanos de outras espécies", explica o autor sênior do estudo, Christopher A. Walsh, do Howard Hughes Medical Institute na Divisão Neurogenética em BIDMC e Professor Bullard de Neurologia da Harvard Medical School . "E os lobos frontais são a parte do córtex que regem a função social, cognição, linguagem e resolução de problemas. Pacientes com danos aos lobos frontais apresentam mudanças no comportamento, e lobotomias frontais já foram realizados para alterar o comportamento agressivo."
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| Representados são imagens de ressonância magnética dos cérebros dos pacientes com polimicrogiria frontoparietal bilateral (BFPP), uma desordem genética recessiva caracterizada por retardo mental, dificuldade na marcha, distúrbio de linguagem, e convulsões. Anormalidades são representados pelo amarelo áreas sombreadas. |
Bilaterais frontoparietal polimicrogiria (BFPP), uma desordem genética recessiva caracterizada por retardo mental, dificuldade na marcha, distúrbio de linguagem, e as apreensões, os resultados na arquitetura gravemente anormal dos lobos frontais do cérebro, bem como mais suave envolvimento do parietal e partes posterior do córtex cerebral .
Neste novo estudo, o autor Xianhua Piao e seus colegas usaram imagens de ressonância magnética (MRI) para identificar pacientes BFPP, e depois usaram a análise de ligação, mapeamento de homozigose e análise de genes candidatos para identificar o gene GPR56 como BFPP, localizado em uma área do cromossomo 16.
"Mostramos que as mutações no GPR56, que codifica um receptor órfão G acoplados à proteína [GPCR], foram responsáveis por BFPP", explica Piao. GPR56 é expressa nas células-tronco neurais produzida no córtex cerebral, e desempenha um papel especialmente importante nas partes frontal do córtex.