Een consortium dat bestaat uit onderzoekers van Oxford won £ 1,6 miljoen in de regering de financiering van baanbrekend onderzoek naar een mogelijke genezing van spierdystrofie.
De minister van Volksgezondheid, John Reid, kondigde gisteren de succesvolle bieders voor £ 4m geld voor onderzoek naar gentherapie. £ 1.6m gaat naar de spierdystrofie onderzoeksgroep die dr. Matthew Wood en professor Kay Davies van de afdeling Anatomie en Genetica in Oxford omvat. De groep is een consortium van vooraanstaande Britse wetenschappers dat gecoördineerd wordt door de spierdystrofie Campaign. Hun nieuwe techniek heeft tot doel een 'patch' van het DNA plaats over de genetische fouten die de ziekte veroorzaken.
Duchenne spierdystrofie, een dodelijke spier-verspillen aandoening die levensverwachting beperkt tot ongeveer 20, is de tweede meest voorkomende erfelijke ziekte na taaislijmziekte, die een op de 3000 jongens. Het wordt veroorzaakt door fouten in het gen dat dystrofine-eiwit veroorzaakt worden gemaakt. Een fout op een punt langs het gen zorgt ervoor dat het proces waarbij de genetische code wordt omgezet in eiwit te abrupt worden stopgezet, wat betekent dat de productie van dystrofine is gestopt. Zonder het eiwit, spiercellen breken en sterven, waardoor invaliditeit en vroegtijdig overlijden.
Het DNA 'patch' zal binden zich aan de defecte DNA en fungeren als een 'brug' over, dus dat de code het instrueren van dystrofine-eiwit worden gemaakt kunnen blijven werken. In plaats van het proces dat wordt helemaal gestopt op het punt waar de fout optreedt, de ingebrachte DNA wordt 'brug' de gebrekkige ruimte, waardoor het proces om verder te gaan bijna net zo normaal.