ארצות הברית מחלקת האנרגיה (DOE) Joint Genome המכון (JGI) ואת אוניברסיטת סטנפורד דיווח היום על השלמת רצף של כרומוזום 19 האנושי, רוב הגנים עשיר של כל הכרומוזומים של האדם.
"ששיאה 18 שנים של מחקר, שותפות זו מדגימה את מחויבותה של DOE לקידום ההבנה שלנו של יחסי הגומלין המורכבים בין בריאות האדם ואת הסביבה שלנו", אמר שר האנרגיה ספנסר אברהם, אשר סוכנות מימנה את העבודה שלה באמצעות משרד המדע.
Embedded במידע זה רצף רשתות רגולטוריות קריטי של גנים המוטל עם שליטה בפונקציות כגון תיקון נזק לדנ"א הנגרם על ידי חשיפה לקרינה וכן מזהמים סביבתיים אחרים. מחקרים של ה-DNA לתקן גנים, יזם בתיאטרון הלאומי DOE מעבדות, הם מניבים תובנות להתפתחות סוגי סרטן מסוימים, שרבים מהם נראים להיגרם על ידי ליקויים-DNA שמסלולי התיקון. כמו כן, תובנות חדשות נמצאים שלוקטו על משפחות גנים אחרים המעורבים detoxifying ו מפריש כימיקלים זרים לגוף.
"עם רצף איכותי זה עכשיו נעשה זמין באופן חופשי בקהילה המדעית, קל יותר יהיה לשפוך על תגובות הפרט תרופות", אמר אברהם. "זה יאפשר פיתוח של כלי אבחון רגיש יותר רגישות למגוון רחב של מחלות חשובות. עם הזמן, עם המידע הזה ביד, רופאים יוכלו להתאים אסטרטגיות יעילות יותר טיפולית אישית. "
כרומוזום 19, על 55,800,000 בסיסים או האותיות של הקוד הגנטי, למרות המייצג רק כ -2% של הגנום האנושי, כולל כמעט 1,500 גנים. הם כוללים גנים קוד עבור מחלות כמו סוכרת תלוית אינסולין, ניוון myotonic, מיגרנות, hypercholesterolemia משפחתית (צורה תורשתית של כולסטרול בדם), אשר מגביר את הסיכון למחלות לב וכלי דם. "מעבר הגילוי משמעותי כרומוזום 19 יש יותר מ פעמיים את הצפיפות הממוצעת של הגן הגנום כולו, היא מציעה גם נוף פורייה לבחון מוטיבים אבולוציוני", אמר JGI המנהל אדי רובין. "תמונה מעניינת התפתחה לגבי שימור סטייה, חושף בלוקים גדולים של שימור הגן עם מכרסמים, כמו גם מקטעים של קידוד ושימור noncoding עם מינים רחוקים יותר כגון pufferfish, rubripes פוגו, אשר היה רצף גם כאן בבית JGI. אמנם לא מזמן אזורים אלה noncoding נחשבו שטויות, עכשיו הם למעשה להוכיח השפעה רגולטורית חזקה על הגנים שהם סוגר ".
הארנבונת במקור שנבחר כרומוזום 19 כיעד רצף בגלל המשימה המתמדת של הסוכנות לחקור את הקשר בין נזק לדנ"א מחשיפה לקרינה לבין סרטן האדם. עבודה ראשונית שערכה לורנס ליברמור המעבדה הלאומית ב 1990 באמצע הוביל מיפוי ה-DNA של גנים מרובים לתקן על כרומוזום 19. בשנת 1999, הפרויקטים סידור וגימור הועברו JGI ואת הגנום האנושי סטנפורד המרכז, בהתאמה.
"שלא כמו קודם רצפים טיוטת הגנום האנושי, גירסה זו היא פי 500 יותר טוב מבחינת רציפות ודיוק, אשר עושה הבדל עצום אם אתה מנסה לעשות עם ביולוגיה רצף", אמר ריצ'רד מאיירס, מנהל מרכז הגנום האנושי סטנפורד. "זה נותן לך תחושה של הטופוגרפיה של כרומוזום אחד מלא כגון תכונות מעניינות מבחינה ביולוגית כמו גורמי שעתוק, גנים קולטני ריח, ואת הגנים אצבע אבץ."
קולטני הריח לייצג את המשפחה multigene הגדול יצורים עילאיים. הם התפתחו בתגובה הצורך חיות להכיר מיליוני ריחות, הן מאיימות ומושכת-בסביבתם. גורמי תעתוק הם חלבונים שצריכים להיות מוכר על ידי RNA פולימראז כדי ליזום את פירוט של נוקלאוטידים לאורך מולקולת הדנ"א. חלבונים אצבע אבץ הם שרשראות של חומצות אמינו ללכוד יון אבץ להיקשר רנ"א או דנ"א לשחק תפקיד קריטי במחזור החיים של התא. חלבונים אלה מווסתים את הביטוי של גנים, כמו גם זיהוי חומצות גרעין, שעתוק לאחור, הרכבה וירוס. מאמצי הפיתוח של תרופות המבקשים לשבש את המבנים האלה אצבע אבץ כדי למנוע וירוסים לתפקד.
כרומוזום 19, לעומת זאת, לא היתה ללא האתגרים שלה, הוסיף מאיירס. "הרצף היה קשה יותר לעבוד דרך מהצפוי. זה היה חוזר על עצמו מאוד, עם תוכן GC גבוהה. זוהי מחווה של ממש צוות זה שהם יכולים להשיג רצף המוגמר. "
תפקידו של סטנפורד, בשיתוף פעולה הוא זה קריטי "לסיים" את רצף ה-DNA. תהליך הגמר מבטיחה כי המידע לרשות דרך מסדי נתונים הציבור רציף לחלוטין, עם כל אי בהירות נפתרה.