接合箇所のゲノムの協会 (DOE)米国のエネルギー省 (JGI)およびスタンフォード大学は人間染色体 19 のすべての人間染色体の最も遺伝子が豊富のの配列の完了を今日報告します。
「18 年間の研究の絶頂に達します、このパートナーシップは私達の人間の健康例証しますと環境の間で複雑な相互作用の私達の理解を進めることに雌ジカの責任を」、代理店が科学のオフィスを通して作業に資金を供給したエネルギー長官スペンサーアブラハムを言いました。
遺伝子の重大な規定するネットワークは埋め込まれ放射と他の環境の汚染物質への露出によって与えられる DNA の損害を修理しますのような機能の制御と任せられるこのシーケンス情報で。 雌ジカの国立研究所で始められる DNA 修理遺伝子の調査は多数が DNA 修理パスで欠陥によって引き起こされるようであるある特定の癌の開発に洞察力をもたらしています。 また、新しい洞察力はボディに外国化学薬品を解毒し、排泄することで関係する他の遺伝子グループについて拾われています。
「この良質シーケンスと今科学界に自由に利用できるようにしました、より多くのライトは薬への個々の応答で取除かれます」とアブラハムは言いました。 「これは多数の重要な病気への耐障害性のためのより敏感な診断の開発を可能にします。 手元のこの情報の時間では、医者はより有効な個性化された治療上の作戦を合えます」。
遺伝コードの 55.8 百万のベースまたは文字の染色体 19 は、がヒトゲノムの約 2% だけを表して、ほぼ 1,500 の遺伝子を特色にします。 それらはインシュリン依存した糖尿病、筋強直性ジストロフィー、片頭痛および心循環器疾患の危険性を高める、家族性の高脂血症 (高い血のコレステロールの受継がれた形式) のような病気のためにコードする遺伝子を含んでいます。 「重要な暴露、それはを越えてまた染色体 19 に二度多くによりゲノム全体の平均の遺伝子の密度があること発展のモチーフを探索するための肥沃な景色を提供します」、 JGI ディレクターを言いました Eddy Rubin。 「陰謀的な映像はコーディングの齧歯動物、またセグメントの遺伝子の保存の大きいブロックを明らかにし、また JGI でここに配列された pufferfish のようなより遠い種の保存を、 Fugu の rubripes noncoding 現れました、保存および発散に関して。 少し前にこれらの noncoding 領域がナンセンスとして考慮される間、今実際に」。かっこに入れる遺伝子上の強力な規定する影響があると証明しています
雌ジカは代理店の放射能漏れからの DNA の損傷と人間癌間のリンクの調査の従う代表団のために配列ターゲットとして最初に染色体 19 を選びました。 90 年代半ばのローレンス Livermore の国立研究所によって行なわれた最初の作業は染色体 19 の多重 DNA 修理遺伝子のマップの原因となりました。 1999 年に、配列し、終わりのプロジェクトは JGI およびスタンフォードヒトゲノムの中心に、それぞれ転送されました。
「より早い草案のヒトゲノムシーケンスとは違って、このバージョンは接近の点では」リチャードマイヤーズを言ったらディレクター、スタンフォードヒトゲノムの中心、そのシーケンスの生物学をすることを試みれば 500 倍よりよくであり、正確さ巨大な違いを生じる。 「それは与えますトランスクリプション要因、嗅覚の受容器の遺伝子および亜鉛指の遺伝子のような生物学的に興味深い機能で満ちている染色体の地形1 の感覚を」。
嗅覚の受容器はより高い有機体の最も大きい multigene グループを代表します。 それらは動物のための必要性に応じて臭気両方の脅すことそして環境魅力的の何百万を認識する展開しました。 トランスクリプション要因は DNA の分子に沿うヌクレオチドの精密さを始めるために RNAポリメラーゼによって認識される必要がある蛋白質です。 亜鉛指蛋白質は亜鉛イオンを捕獲し、 RNA か DNA に結合し、セルの循環期間の重大な役割を担うアミノ酸の鎖です。 これらの蛋白質は遺伝子、また核酸の認識、逆のトランスクリプションおよびウイルスアセンブリの表現を調整します。 薬剤の開発努力はウイルスが作用することを防ぐために亜鉛指の構造これらを破壊するように努めます。
しかし染色体 19 は挑戦、マイヤーズなしでは追加しましたありませんでした。 「シーケンスはによって働き期待されるよりにくかったです。 それは高い GC の内容と非常に反復的、でした。 それはこのチームへそれらが」。シーケンスを終らせることができること実質の捧げ物です
共同に於いてのスタンフォードの役割は 「仕上げ」の重大な 1 つ DNA シーケンスです。 仕上げプロセスはされる公共のデータベースを通して使用できるように情報が完全に連続的であることを、保障します解決されてすべてのあい昧性が。 この骨身を惜しまないプロセスは 1 週あたりの草案のデータセット、約 200億バイト、およびスタンフォードに Walnut Creek、カリフォルニアの JGI の生産のゲノミクス機能からの細菌の培養皿の出荷の電子伝達から、始まります。
「信任のこのレベルにゲノムシーケンスの複数の繰り返しを得ることは必要となります 6 から 8 回の適用範囲で、普通」とマイヤーズは言いました。 必須の品質規格に合わない領域では多くの異なったタイプの指示された終わりの反作用は行われ、生じるデータは草案アセンブリに再び組み込まれます。 厳密な精査の後やっとすべてのデータが人間のフィニッシャーによって広く見直され、すべてのギャップそして低質領域が解決された場合、シーケンスデータは公共のデータベースで掲示されます。 終了する染色体 19 シーケンスの品質はずっと 10,000 の 100,000 の基礎ペアに付き 1 つより大いにより少しであるために推定されて誤り率が借款団を、配列する国際的なヒトゲノムによってセットされる基礎ペアの誤り率の 1 つを超過します。
「JGI スタンフォードパートナーシップ時機を得たのに必要であり、染色体 19 の経済的な完了」はと Rubin JGI ディレクターは言いました。 「ヒトゲノムの配列への雌ジカ貢献合計します染色体 16 および近い将来 5 の完了とともにチームが取り組んだ 3 本の染色体の第一号を、表していて染色体 19 が 11% を」。は 業積の大きさは JGI のスタンフォードのジェーン Grimwood およびスーザンルーカスが導くペーパーで引用されるほぼ百人の著者に更に反映されます。 他の著者はローレンス Livermore およびロスアラモス研究所に調査官を含んでいます; 、サンタクルスカリフォルニア大学、; 小児病院オークランド、カリフォルニア; 、シアトルワシントン大学のハワード・ヒューズの医学の協会; ケースの西部の予約大学; そして国立癌研究所。