Stany Zjednoczone departamentu energetyki (DOE) (JGI) uniwersyteta stanforda i joint genome institute raport dzisiaj ukończenie uporządkowywać ludzki chromosom 19 najwięcej bogactwa wszystkie ludzcy chromosomy.
Osiągający szczyt 18 rok badanie, ten partnerstwo" powiedział minister ds. energetyki spencer Abraham czyj agencja fundował pracę przez swój biura nauka., "obrazuje królicy oddanie posuwać się naprzód nasz zrozumienie powikłana wzajemna zależność między nasz zdrowie ludzkie i środowiskiem,
Osadzają w ten sekwenci informaci krytyczne wykonawcze sieci geny dający zadanie z kontrolować taki funkcje jak naprawiający DNA szkodę powodować ujawnieniem napromienianie inni środowiskowi polutanty i. Studia naprawa geny, zapoczątkowywający przy królic narodowymi laboratoriami, poddają się wgląd w rozwój pewni nowotwory, dużo z czego pojawiać się powodować defektami w napraw drogach przemian. Także, nowi wgląd one zebiorą o innych gen rodzinach wplątywać w detoxifying substancje chemiczne cudzoziemskie ciało i excreting.
"Z ten wysokiej jakości sekwencją teraz zrobił szeroko dostępny społeczność naukowa, więcej światło będzie jatą na indywidualnych odpowiedziach medycyny," Abraham powiedział. "To umożliwia rozwój wyczuleni diagnostycy dla podatności szeroki szyk znacząco choroby. W czasie, z ten informacją w ręce, lekarzi będą sprawnie dostosowywać wydajne zindywidualizowane lecznicze strategie."
Chromosom 19 przy 55,8 milion listami genetyczny kod lub bazami, uwypukla prawie 1.500 genów., chociaż reprezentujący tylko wokoło 2% ludzki genom, Zawierają geny które kodują dla taki chorob jak osob zależnych cukrzyce, myotonic dystrophy, migreny i rodzinnego hypercholesterolemia, który wzrasta ryzyko choroba sercowo-naczyniowa. (odziedziczona forma podwyższony krwionośny cholesterol) Poza znaczący objawienie ja także oferuje żyznego krajobraz dla badać ewolucyjnych motywy, "że chromosom 19 więcej niż dwa razy gen gęstość szeroki średnia" powiedział JGI dyrektora Wir Rubin. "intrygujący obrazek wyłaniał się regarding, noncoding konserwację z odległymi gatunkami tak jak pufferfish który także uporządkowywali tutaj przy JGI., i, Fugu rubripes, konserwację, rozbieżność, odkrywczy wielcy bloki gen konserwacja z ślepuszonkami i segmenty cyfrowanie Podczas gdy długi temu te noncoding regiony rozważał ambaje, teraz właściwie udowadnia mieć potężnego wykonawczego oddziaływanie nad genami ten one one wspornik."
Królica oryginalnie wybierał chromosom 19 jako uporządkowywa cel przez agenci przestrzega misi prowadzić dochodzenie połączenie między DNA szkodą od napromieniania ujawnienia i istota ludzka nowotworem. Początkowa praca prowadził Lawrance Livermore narodowym laboratorium w w połowie 1990s prowadzących kartografować wieloskładnikowi naprawa geny na chromosomu 19. W 1999 uporządkowywa i kończy projekty przenosili JGI i Stanford Ludzkiego genomu centrum, odpowiednio.
"W przeciwieństwie do wczesnych szkicu ludzkiego genomu sekwencj jest 500 czasów lepiej pod względem contiguity, ten wersja i który robi ogromnej różnicie jeżeli ty próbujesz robić biologii z ten sekwencją," powiedział Richard Myers, dyrektor, Stanford Ludzkiego genomu centrum. "Ja daje ci sensowi chromosomu terenoznawstwo wypełniający z taki biologically ciekawymi cechami, powonieniowymi receptorów genami i cynków palcowymi genami które wskazuje czynniki transkrybowanie."
Powonieniowi receptory reprezentują wielkiej multigene rodziny w wysokich organizmach. Rozwijali w odpowiedzi na potrzebę rozpoznawać millions oba grożenie w ich środowisku i dla zwierząt. Transkrybowanie czynniki są proteinami które potrzebują rozpoznającym RNA polymerase zapoczątkowywać wypracowanie nucleotides wzdłuż DNA molekuły po to, aby. Cynkowe palcowe proteiny są łańcuchami amino kwasy które chwytają cynkowego jon, oprawiają i bawić się krytycznego rola w komórki etapie życia RNA lub DNA. Te proteiny regulują wyrażenie geny, nukleinowego kwasu rozpoznanie, odwrotny transkrybowanie as well as wirusowy zgromadzenie. Leków działań rozwojowych aport niszczyć te cynkuje palcowe struktury zapobiegać wirusy od funkcjonować.
Chromosom 19, jakkolwiek, no był bez swój wyzwań, Myers dodawał. "sekwencja oczekiwać był ciężka pracować przez niż. Ja był wysoce powtórkowy, z wysoką GC zawartością. Ja jest istnym uznaniem ten drużyna który kończą dostawać sekwenci mogli."
Stanford rola w współpracy jest krytyczny jeden "kończyć" DNA sekwencję. Wykończeniowy proces zapewnia z wszystkie dwuznacznikami rozwiązującymi. że informacja robić dostępną przez jawnych baz danych jest całkowicie styczna, Ten skrupulatny proces zaczyna z elektronicznym przekazem szkiców dane sety, niektóre 20 miliard bajty na tydzień i wysyłka bakterii kultury talerze od jgi's produkci Genomics łatwości w Walnut Creek, Kalifornia, Stanford.
"dostawać ten poziomowi zaufanie kilka iteracje genom sekwencja wymaga, typowo przy sześć, osiem czasów sprawozdaniem," Myers powiedział. W terenach które nie udać się spotykać wymaganego ilość standard, kierować wykończeniowe reakcje wiele różni typ wykonują z powrotem i wynikli dane wcielają w szkicu zgromadzenie. Tylko po rygorystyczną analizą sekwencja dane wysyłają w jawnych bazach danych., gdy wszystkie dane obszernie przeglądał ludzkim apreterem, i wszystkie niska jakość tereny i przerwy rozwiązują, Ilość skończona chromosomu 19 sekwencja daleko przewyższa 1 w 10.000 podstawowych para wskaźnikach liczby błędów ustawiających Międzynarodowym Ludzkim genomem Uporządkowywa konsorcjum, z wskaźnikiem liczby błędów oszacowywającym być dużo less niż 1 w 100.000 podstawowych parach.
"Stanford partnerstwo był całkowy aktualny i oszczędnościowy ukończenie chromosom 19," JGI dyrektor Rubin powiedział. królica wkład uporządkowywać ludzkiego genom sumują niektóre 11%, z chromosomem 19 reprezentuje pierwszy trzy chromosomu wraz z ukończeniem chromosomy 16, 5 bliscy, i. "drużyna brać się do" Ogrom osiągnięcie dalej odbija w prawie sto autorach cytujących na papierze prowadzącym Jane Grimwood i Susan Lucas przy JGI przy Stanford. Inni autory zawierają oficerów śledczych przy Lawrance Livermore i Los Alamos narodowymi laboratoriami; Uniwersytet Kalifornijski, Santa Cruz; Children szpital Oakland, Kalifornia; howard hughes medical institute przy university of washington, Seattle; Skrzynka westernu rezerwy uniwersytet; i narodowy instytut badań nad rakiem.