完成的基因丰富的人力染色体 19 顺序

美国能源部 (DOE)联接染色体学院 (JGI)和斯坦福大学今天报告排序的完成人力染色体 19，基因丰富所有人力染色体。

“达到高潮 18 年研究，此合伙企业举例证明母鹿的承诺对提前对复杂互相作用的我们的了解在我们的人类健康和环境之间”，斯宾塞亚伯拉罕能源部长说，机构通过科学其办公室资助这个工作。

在此顺序信息被埋置基因重要管理网络分配与控制这样功能象修理对的暴露造成的脱氧核糖核酸故障对辐射和其他环境污染物。 脱氧核糖核酸维修服务基因的研究，被启动在母鹿国家实验室，产生答案到某些癌症的发展，许多看上去由缺陷造成在脱氧核糖核酸维修服务路。 并且，新的答案被搜集关于在解毒和排泄化学制品牵连的其他基因系列外部对这个机体。

“与此优质顺序现在使免费可得对科学界，更多光在对医学的各自的回应将被发出”，亚伯拉罕说。 “这将启用感受性的更加敏感的诊断的发展对大多重要疾病。 及时，与此信息在手中，医师能剪裁更加有效的被赋予个性的治疗方法”。

在 55.8 基因代码百万份基础或信函的染色体 19，虽然表示大约 2% 人类基因组，只以接近 1,500 个基因为特色。 他们包括对这样疾病编码象胰岛素从属的糖尿病、肌强直性营养不良、偏头痛和家族高胆固醇血症的基因 (高的血液胆固醇的一份被继承的表单)，增加心血管疾病的风险。 “在重大的揭示染色体 19 更多比两次有这个染色体平均数的基因密度，它之外也提供测试的演变主题肥沃横向”， Eddy 鲁宾主任说 JGI。 “一张迷人的照片关于，显示基因守恒大块与编码的啮齿目动物以及细分市场的和 noncoding 与更加遥远的种类的守恒和分歧涌现了守恒例如河豚， Fugu rubripes，也排序这里在 JGI。 当这些 noncoding 的地区不久前被认为无意义时，他们实际上现在证明有对他们托的基因的强大的管理影响”。

母鹿原来地选择了染色体 19 作为一个排序的目标由于调查脱氧核糖核酸故障从辐射暴露和人力癌症之间的连结的机构的遵守的任务。 劳伦斯 Livermore 国家实验室进行的最初的工作在 20 世纪 90 年代中期导致了映射在染色体 19 的多个脱氧核糖核酸维修服务基因。 在 1999年，排序的和完成的项目调用了到 JGI 和斯坦福人类基因组中心，分别。

“不同于更加早期的草稿人类基因组顺序，此版本 500 次更好是根据，并且准确性产生巨大的变化的接近，如果您设法执行与该顺序的生物”，人类基因组说理查梅尔思，中心主任，斯坦福。 “它产生您染色体的地势的意义一充满这样生物有趣的特点象副本系数、溴觉感受器官基因和锌手指基因”。

溴觉感受器官代表在更高的有机体的最大的 multigene 系列。 他们演变以回应需要对于动物认可百万气味两威胁和有吸引力在他们的环境。 副本系数是需要由核糖核酸聚合酶认可为了启动核苷酸阐述沿脱氧核糖核酸分子的蛋白质。 锌手指蛋白质是在细胞的寿命周期获取锌离子并且束缚对核糖核酸或脱氧核糖核酸并且扮演重要作用氨基酸的链子。 这些蛋白质调控基因以及核酸识别、反向副本和病毒集合表达式。 药物开发努力寻求打乱这些锌手指结构防止病毒发挥作用。

染色体 19，然而，不是没有其挑战，梅尔思添加了。 “这个顺序比预计是难工作。 它是高度重复性的，与高 GC 目录。 它是实际颂词对此小组他们可能完成这个顺序”。

在协作的斯坦福的作用是重要一个 “完成”脱氧核糖核酸顺序。 终饰工作保证信息使可用通过公共数据库是完全地接触的，当所有二义性被解决。 此刻苦进程从草稿数据集、大约 200亿细菌文化牌照字节每个星期和发运电子传输开始从 JGI 的生产染色体组的设备在沃尔纳特 Creek，加利福尼亚，到斯坦福。

“获得电话会议的此级别染色体顺序的几迭代需要，典型地在六到八次覆盖范围”，梅尔思说。 在未能会见必需的质量标准的区，许多不同的类型的处理的完成的回应执行，并且发生的数据合并回到草稿集合。 在严谨察视之后，当所有数据由人力抛光工广泛地复核了，并且解决了所有空白和低品质区，顺序数据在公共数据库中将被张贴。 完成的染色体 19 顺序的质量少于 1 超过 1 在 10,000 个国际人类基因组设置的基本对误差率排序财团，当误差率估计是在 100,000 个基本对。

“JGI 斯坦福合伙企业是集成的对及时，并且染色体 19 的经济完成”， JGI 鲁宾主任说。 “对排序人类基因组的母鹿的摊缴共计一些 11%，当染色体 19 表示这个小组处理的第一三染色体，与染色体一起 16 和 5 的完成即将来临”。 成就的大小在本文援引的接近一百个作者进一步被反射导致由斯坦福的珍妮 JGI 的 Grimwood 和苏珊卢卡斯。 其他作者在劳伦斯 Livermore 和洛斯阿拉莫斯国家实验室包括调查员; 加州大学，圣克鲁斯，; 儿童医院奥克兰，加利福尼亚; 华盛顿大学的霍华德・休斯医疗学院，西雅图; 案件西部预留大学; 并且国家癌症学会。