完成的基因豐富的人力染色體 19 順序

美國能源部 (DOE)聯接染色體學院 (JGI)和斯坦福大學今天報告排序的完成人力染色體 19，基因豐富所有人力染色體。

「達到高潮 18 年研究，此合夥企業舉例證明母鹿的承諾對提前對複雜互相作用的我們的瞭解在我們的人類健康和環境之間」，斯賓塞亞伯拉罕能源部長說，機構通過科學其辦公室資助這個工作。

在此順序信息被埋置基因重要管理網絡分配與控制這樣功能像修理對的暴露造成的脫氧核糖核酸故障對輻射和其他環境汙染物。 脫氧核糖核酸維修服務基因的研究，被啟動在母鹿國家實驗室，產生答案到某些癌症的發展，許多看上去由缺陷造成在脫氧核糖核酸維修服務路。 並且，新的答案被搜集關於在解毒和排泄化學製品牽連的其他基因系列外部對這個機體。

「與此優質順序現在使免費可得對科學界，更多光在對醫學的各自的回應將被發出」，亞伯拉罕說。 「這將啟用感受性的更加敏感的診斷的發展對大多重要疾病。 及時，與此信息在手中，醫師能剪裁更加有效的被賦予個性的治療方法」。

在 55.8 基因代碼百萬份基礎或信函的染色體 19，雖然表示大約 2% 人類基因組，只以接近 1,500 個基因為特色。 他們包括對這樣疾病編碼像胰島素從屬的糖尿病、肌強直性營養不良、偏頭痛和家族高膽固醇血症的基因 (高的血液膽固醇的一份被繼承的表單)，增加心血管疾病的風險。 「在重大的揭示染色體 19 更多比兩次有這個染色體平均數的基因密度，它之外也提供測試的演變主題肥沃橫向」， Eddy 魯賓主任說 JGI。 「一張迷人的照片關於，顯示基因守恆大塊與編碼的嚙齒目動物以及細分市場的和 noncoding 與更加遙遠的種類的守恆和分歧湧現了守恆例如河豚， Fugu rubripes，也排序這裡在 JGI。 當這些 noncoding 的地區不久前被認為無意義時，他們實際上現在證明有對他們托的基因的強大的管理影響」。

母鹿原來地選擇了染色體 19 作為一個排序的目標由於調查脫氧核糖核酸故障從輻射暴露和人力癌症之間的連結的機構的遵守的任務。 勞倫斯 Livermore 國家實驗室進行的最初的工作在 20 世紀 90 年代中期導致了映射在染色體 19 的多個脫氧核糖核酸維修服務基因。 在 1999年，排序的和完成的項目調用了到 JGI 和斯坦福人類基因組中心，分別。

「不同於更加早期的草稿人類基因組順序，此版本 500 次更好是根據，并且準確性產生巨大的變化的接近，如果您設法執行與該順序的生物」，人類基因組說理查梅爾思，中心主任，斯坦福。 「它產生您染色體的地勢的意義一充滿這樣生物有趣的特點像副本系數、溴覺感受器官基因和鋅手指基因」。

溴覺感受器官代表在更高的有機體的最大的 multigene 系列。 他們演變以回應需要對於動物認可百萬氣味兩威脅和有吸引力在他們的環境。 副本系數是需要由核糖核酸聚合酶認可為了啟動核苷酸闡述沿脫氧核糖核酸分子的蛋白質。 鋅手指蛋白質是在細胞的壽命週期獲取鋅離子并且束縛對核糖核酸或脫氧核糖核酸并且扮演重要作用氨基酸的鏈子。 這些蛋白質調控基因以及核酸識別、反向副本和病毒集合表達式。 藥物開發努力尋求打亂這些鋅手指結構防止病毒發揮作用。

染色體 19，然而，不是沒有其挑戰，梅爾思添加了。 「這個順序比預計是難工作。 它是高度重複性的，與高 GC 目錄。 它是實際頌詞對此小組他們可能完成這個順序」。

在協作的斯坦福的作用是重要一個 「完成」脫氧核糖核酸順序。 終飾工作保證信息使可用通過公共數據庫是完全地接觸的，当所有二義性被解決。 此刻苦進程從草稿數據集、大約 200億細菌文化牌照字節每個星期和發運電子傳輸開始從 JGI 的生產染色體組的設備在沃爾納特 Creek，加利福尼亞，到斯坦福。

「獲得電話會議的此級別染色體順序的幾迭代需要，典型地在六到八次覆蓋範圍」，梅爾思說。 在未能會見必需的質量標準的區，許多不同的類型的處理的完成的回應執行，并且發生的數據合併回到草稿集合。 在嚴謹察視之後，當所有數據由人力拋光工廣泛地覆核了，并且解決了所有空白和低品質區，順序數據在公共數據庫中將被張貼。 完成的染色體 19 順序的質量少於 1 超過 1 在 10,000 個國際人類基因組設置的基本對誤差率排序財團，当誤差率估計是在 100,000 個基本對。

「JGI 斯坦福合夥企業是集成的對及時，并且染色體 19 的經濟完成」， JGI 魯賓主任說。 「對排序人類基因組的母鹿的攤繳共計一些 11%，当染色體 19 表示這個小組處理的第一三染色體，與染色體一起 16 和 5 的完成即將來臨」。 成就的大小在本文援引的接近一百個作者進一步被反射導致由斯坦福的珍妮 JGI 的 Grimwood 和蘇珊盧卡斯。 其他作者在勞倫斯 Livermore 和洛斯阿拉莫斯國家實驗室包括調查員; 加州大學，聖克魯斯，; 兒童醫院奧克蘭，加利福尼亞; 華盛頓大學的霍華德・休斯醫療學院，西雅圖; 案件西部預留大學; 并且國家癌症學會。