במחקר חולים האן, חוקרים בפעם הראשונה ישירות קישרת גנים של מערכת החיסון ריאקציה קשות לסמים קשים הנקרא תסמונת ג'ונסון – סטיבנס (SJS), לדברי גנטיקאי הרפואי של המרכז הרפואי של אוניברסיטת דיוק , משתפי פעולה בטייוואן.
התנאי חמורה לפעמים מתאפיינת פריחה מסחררת יכול להוביל ניתוק של העור ודלקת של שורות העיכול, הנשימה. יותר מ-100 סמים - כולל באנטיביוטיקה, NSAIDS, anticonvulsants, allopurinol סמים שיגדון – ידועים לגרום SJS במקרים נדירים. התדירות שבה מרשמים מסוים spur התגובה הרסניות משתנה בין אנשים מרקעים אתניים שונים.
יכול להיות מיושם שלהם מבחן חדש עבור ג'ין predisposing כמעט מיד כדי לקבוע אילו של 1.2 מיליארד סינים ברחבי העולם יהיו בסיכון עבור התגובה carbamazepine פופולרי סמים anti-epilepsy (שם מסחרי Tegretol), אמר Y-T חן, רופאה, ראש גנטיקה רפואית במרכז הרפואי של אוניברסיטת דיוק, מנהלת המכון של ביורפואי למדעים ב אקדמיה Sinica בטייוואן. Anticonvulsant הוא הגורם הנפוץ ביותר של SJS בקרב האוכלוסייה הסינית.
חיפוש מסמנת את ההבטחה של pharmacogenomics לצורך הימנעות-תופעות סמים לוואי חמורות ביותר עשוי להוביל ההתקדמות קליני של תרופות חדשות, אמר החוקרים.
אם משתנה ג'ין לחזות התגובה סמים באנשים מרקעים אתניים אחרים נשאר להיבדק, אמר חן. עם זאת, הצוות שלו מצפה כי יימצא גנים דומים אחרים כדי מושתתות על התגובה מזורזת על ידי רבים אחרים הסמים קושרו SJS. ממצאים כאלה תאפשר הקרנה גנטי ספציפי סמים בדיקות למנוע את התנאי.
"בעתיד הקרוב, רופאים יוכלו לבדוק הגנטי חולים לפני יגרור תרופות כדי לחזות אלה צפויות ריאקציה שלילית חמורה," אמר חן. "הטכנולוגיה כאן ולא תהיה למשוך יותר לבוא".
הבנת אינטרקציות גנטי עשויה גם להוכיח יתרון משמעותי פיתוח תרופות חדשות, אמר חן, וציין כי תרופות מסוימות יש סולקו בשלב ניסיון קליני כי הם ייצרו את התסמינים SJS של חלק מהמשתתפים.
בארצות הברית, מתקיים התנאי, שהיא חמורה ב- 10 אחוזים מהמקרים, כ 500 איש בשנה. התנאי הוא משותף ארבע או חמש פעמים יותר באוכלוסיה הסינית בהשוואה לארצות-הברית, אמר חן. אנשים רבים נוספים ברחבי העולם נמצאים בסיכון של SJS יש הם לוקחים תרופות מסוים, הוא הוסיף.
תגובות סמים קשים נובעים שני הגורמים העיקריים. במקרים מסוימים, ריכוזים סמים לבנות לרמות רעילים עקב אי-יכולת גנטי של אדם ובספיגת התרופה. במקרים אחרים, רכיבי מערכת החיסון להניע, לתקוף את התרופה, ובכך לייצר את התסמינים.
החוקרים מוקרן גורמים גנטיים ידועים לשחק תפקיד בחילוף החומרים של תרופות, את התגובה החיסונית שלוש קבוצות:
- 44 חולים עם SJS הנוצרות על-ידי carbamazepine
- 101 חולי שלקחה את התרופה במשך שלושה חודשים עם לא תגובה שלילית
- 93 אנשים בריאים לא לקיחת התרופה.
כל המטופלים עם SJS נשא אנטיגן גנטי variant לויקוציטים אנושיים B * 1502 (HLA-B * 1502), בעוד רק 3 אחוזים של אלה בפני תקלות של התרופה נשא גירסה זו של גנים HLA, מצא הצוות.
סמני HLA - אולי המוכר ביותר לשימוש שלהם לקביעת התאמות מתאים השתלת מח עצם - ממלאים תפקיד קריטי של מערכת החיסון בזיהוי של פולשים זרים, אם נוגדן או חומרים זרים כגון תרופות, הסביר חן.
הצוות הגדיר כדי לזהות סמנים אחרים-גנטית מקושר תגובות קשות יותר השפעה שלילית על תרופות אחרות. הם גם מתכנן להמשיך לבחון את מנגנון מדויק שבבסיס הקשר בין HLA-B * 1502 ו הנוצרות על-ידי carbamazepine SJS.
משתפי פעולה לכלול רופאה ון-האנג צ'ונג, רופאה, הונג-שאנג הונג, רופאה, הו Hsin-צ'אן, רופאה, מו-שיר Hsih, רופאה, לי-צ'נג היאנג והיין, כל בית החולים של אנדרטת קונג צ'אנג בטייוואן; Jer-Yuarn וו, ph.d.; Shuen-Iu האנג, ph.d., של אקדמיה Sinica.