In uno studio dei pazienti Cinesi di Han, i ricercatori per la prima volta direttamente hanno collegato un gene del sistema immunitario ad una reazione di droga avversa severa chiamata Sindrome di Stevens-Johnson (SJS), secondo un genetista medico ed i collaboratori del Centro Medico di Duke University in Taiwan.
Lo stato a volte interno è caratterizzato da un'eruzione di vescica che può piombo a separazione dell'interfaccia e dell'infiammazione del rivestimento gastrointestinale e respiratorio. Più Di 100 droghe -- compreso gli antibiotici, NSAIDS, gli anticonvulsivi e la gotta drogano il allopurinol -- sono conosciuti per causare SJS in rari casi. La frequenza con cui le prescrizioni particolari stimolano la reazione devastante varia fra la gente delle origini etniche differenti.
La Loro nuova prova per il gene della predisposizione potrebbe applicarsi quasi immediatamente per determinare quale del 1,2 miliardo mondiali Cinesi sarebbe stato a rischio della reazione alla carbamazepina popolare della droga dell'anti-epilessia (denominazione commerciale Tegretol), ha detto Y-T Chen, M.D., il capo della genetica medica al Centro Medico di Duke University e Direttore dell'Istituto delle Scienze Biomediche a Academia Sinica in Taiwan. L'anticonvulsivo è la maggior parte della causa comune di SJS fra la popolazione Cinese.
L'individuazione evidenzia la promessa del pharmacogenomics per la prevenzione degli effetti secondari più seri delle droghe e potrebbe anche piombo agli avanzamenti nel test clinico di nuove droghe, ha detto i ricercatori.
Se la variante del gene predirà che la reazione della droga nella gente di altre origini etniche resta provare, ha detto Chen. Tuttavia, il suo gruppo prevede che altri simili geni siano trovati per essere alla base della reazione indotta dalle molte altre droghe che sono state collegate a SJS. Tali risultati permetterebbero alle prove di selezione genetiche droga specifiche di impedire la circostanza.
“Nell'immediato futuro, i medici potranno verificare il trucco genetico dei pazienti prima che farmaci di prescrizione per predire quelli che sono probabili avere un effetto collaterale negativo severo,„ Chen ha detto. “La tecnologia è qua e là sarà più avanzamenti da a venire.„
La Comprensione delle tali interazioni genetiche potrebbe anche provare un vantaggio al nuovo sviluppo della droga, ha detto Chen, notante che alcune droghe si sono eliminate nella fase sperimentale di test clinico perché hanno prodotto i sintomi di SJS in alcuni partecipanti.
Negli Stati Uniti, la circostanza, che è interna in 10 per cento dei casi, si presenta approssimativamente in 500 persone all'anno. La circostanza è quattro o cinque volte più comune nella popolazione Cinese rispetto agli Stati Uniti, ha detto Chen. Molta altra gente universalmente è a rischio di SJS se catturano i farmaci da vendere su ricetta medica particolari, aggiungesse.
Le reazioni di droga Avverse provengono da due cause primarie. In alcuni casi, configurazione di concentrazioni nella droga ai livelli tossici dovuto l'incapacità genetica di una persona di metabolizzare il farmaco. In altri, gli elementi del sistema immunitario mobilizzano ed attaccano la droga, quindi producente i sintomi.
I ricercatori hanno schermato i fattori genetici conosciuti per giocare un ruolo nel metabolismo della droga e la risposta immunitaria in tre gruppi:
- 44 pazienti con da SJS indotto da carbamazepina
- 101 paziente che avevano catturato la droga per tre mesi senza effetto collaterale negativo
- 93 persone in buona salute che non catturano la droga.
Tutti I pazienti con SJS hanno portato l'antigene umano variabile genetico B* 1502 (HLA-B* 1502) del leucocita, mentre soltanto 3 per cento di quelli tolleranti della droga hanno portato quella versione del gene di HLA, il gruppo trovato.
Indicatori di HLA -- forse il più esperto per il loro uso nella determinazione delle corrispondenze adatte per trapianto del midollo osseo -- svolga un ruolo critico nel riconoscimento del sistema immunitario degli invasori non Xeros, se agenti infettante o sostanze non Xeros quali i farmaci, Chen spiegato.
Il gruppo ha precisato per identificare altri marcatori genetici collegati agli effetti collaterali negativi severi ad altre droghe. Egualmente pianificazione più ulteriormente esaminare il meccanismo preciso che è alla base della connessione fra HLA-B* 1502 e da SJS indotto da carbamazepina.
I Collaboratori includono Chung Wen-Appeso, M.D., Hong-Shang Hong, M.D., Hsin-Chun Uff, M.D., la Mo-Canzone Hsih, M.D. e Li-Cheng Yang, M.D., tutto l'Ospedale Commemorativo di Chang Gung in Taiwan; Jer-Yuarn Wu, Ph.D.; e Shuen-Iu Appeso, Ph.D., di Academia Sinica.