नव निदान स्तन कैंसर रोगियों को जो बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन म्यूटेशनों के लिए सकारात्मक परीक्षण दो बार के रूप में गैर वाहक के रूप में एक डबल स्तन के लिए चुनते करने के लिए विपरीत स्तन में कैंसर के जोखिम को कम करने की संभावना है पहली बार बड़े पैमाने पर प्रभाव का मूल्यांकन अध्ययन के अनुसार, आनुवांशिक परामर्श और स्तन कैंसर के इलाज के फैसले पर परीक्षण के.
एक साथ संपादकीय आनुवंशिक परीक्षण और आनुवांशिक परामर्श की पेशकश की और नैदानिक सेटिंग में उच्च जोखिम वाले रोगियों को परीक्षण के साथ जुड़े चुनौतियों के लिए बढ़ती मांग पर चर्चा. दोनों अध्ययन और संपादकीय 5 अप्रैल ऑनलाइन में प्रकाशित हो जाएगा
क्लीनिकल ऑन्कोलॉजी के जर्नल (जूनियर कमीशन अफसर).
"हमारे अध्ययन से पता चलता है कि आनुवांशिक परामर्श और परीक्षण उच्च जोखिम वाले स्तन कैंसर के रोगियों के बीच इलाज के फैसले पर एक महत्वपूर्ण प्रभाव हो सकता है कि" मार्क Schwartz, एमडी, जॉर्ज टाउन विश्वविद्यालय के Lombardi कैंसर और अध्ययन के प्रमुख लेखक ऑन्कोलॉजी के एसोसिएट प्रोफेसर ने कहा. "Contralateral बीआरसीए 1 के बीच स्तन कैंसर और बीआरसीए 2 वाहकों, आनुवांशिक परामर्श और परीक्षण के उच्च जोखिम को देखते हुए रुचि उच्च जोखिम वाले रोगियों के लिए उपलब्ध हो, ताकि वे इलाज के बारे में सूचित निर्णय कर सकते हैं चाहिए."
बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 म्यूटेशनों के साथ स्तन कैंसर के रोगियों के विपरीत स्तन में कैंसर विकसित होने का एक बहुत ऊंचा जोखिम है के रूप में कुछ अनुमान से 60% के रूप में उच्च - कम से कम 10 साल के लिए उनके मूल निदान के बाद.
Lombardi कैंसर केंद्र में शोधकर्ताओं ने 167 नव स्तन कैंसर के साथ का निदान के रोगियों के परीक्षण के बारे में दो सप्ताह में उपलब्ध परिणामों के साथ मुक्त आनुवांशिक परामर्श, बशर्ते. इकतीस महिलाओं को बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 म्यूटेशनों के लिए सकारात्मक परीक्षण किया गया, जबकि अन्य 136 रोगियों में परीक्षण नहीं उत्परिवर्तन या अज्ञात महत्व के एक उत्परिवर्तन पाया. जो बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 म्यूटेशनों के लिए सकारात्मक परीक्षण किया गया, 48% एक तत्काल डबल स्तन के लिए चुना है, कोई उत्परिवर्तन या अज्ञात महत्व के एक परिवर्तन के साथ महिलाओं की 24% की तुलना में,.
शोधकर्ताओं ने कहा है कि महिलाओं को जो नकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम के बावजूद एक डबल स्तन चुना कई या तो स्तन कैंसर या विपरीत स्तन में एकाधिक पिछले बायोप्सी सहित अन्य जोखिम वाले कारकों के एक मजबूत परिवार के इतिहास था.
हालांकि एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम दृढ़ता से एक महिला के उपचार पसंद को प्रभावित है, एक चिकित्सक की सिफारिश उसके फैसले को प्रभावित एक सबसे महत्वपूर्ण कारक था.
"मरीजों को चिकित्सकों जिसका सिफारिश की है कि वे आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना या एक डबल स्तन पर विचार अधिक महत्वपूर्ण प्रक्रिया चयन होने की संभावना थे, एक लग रहा है कि आनुवांशिक परामर्श और परीक्षण के पूरक भूमिका को रेखांकित और मरीजों और चिकित्सकों के बीच निर्णय लेने के लिए साझा" डॉ. कहा Schwartz.
मरियम बी Daly, एमडी, पीएचडी, फिलाडेल्फिया में फॉक्स चेज़ कैंसर केंद्र में एक चिकित्सा oncologist, के द्वारा एक साथ संपादकीय ने कहा कि अध्ययन "सम्मोहक सबूत प्रदान करता है कि जब कोई वित्तीय मजबूरी के साथ आनुवंशिक जोखिम परामर्श और परीक्षण सेवाओं के लिए उपयोग दी है, स्तन कैंसर के लिए उच्च जोखिम में महिलाओं के लिए आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना करने के लिए तैयार कर रहे हैं और परीक्षण की जानकारी प्राथमिक उपचार फैसले में शामिल करेंगे. "
", बीआरसीए 1 में contralateral स्तन कैंसर और बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाहक, स्तन संरक्षण सर्जरी के बजाय एक द्विपक्षीय स्तन से गुजरना करने के लिए पसंद की उच्च दर को देखते हुए अंततः रोगियों की इस आबादी के लिए बेहतर अस्तित्व में अनुवाद कर सकते" उसने कहा.
अध्ययन के निष्कर्षों के प्रकाश में, डेली आनुवांशिक परामर्श प्रदान करने और रोगियों को परीक्षण की व्यवहार्यता पर विचार - विमर्श किया, वित्तीय और संस्थागत बाधाओं है कि इसकी व्यापक उपलब्धता सीमित कर सकता है टिप्पण.
संयुक्त राज्य अमेरिका में आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए वृद्धि हुई उपयोग के बावजूद, रोगियों को अब भी एक नियुक्ति हो रही करने के लिए एक आनुवंशिक सलाहकार और बीमा अनुमोदन प्राप्त करने में महत्वपूर्ण देरी का सामना. Daly उल्लेख किया है कि ऐसे देरी प्रारंभिक चरण स्तन कैंसर रोगियों को जो तत्काल इलाज आरंभ करना चाहते हैं के लिए निराशा होती हैं. इसके अलावा, आनुवांशिक परामर्श और परीक्षण की उच्च लागत बीमा द्वारा कवर नहीं कर सकते हैं - एक स्थिति है कि डेली ने कहा कि "एक विशेषाधिकार प्राप्त करने के लिए कुछ और समय पर सूचित स्तन कैंसर के इलाज निर्णय लेने की क्षमता सीमित है."
जबकि तेजी से परीक्षण के कुछ स्थानों में उपलब्ध है, रोगियों को अब भी एक आनुवंशिकी काउंसलर देख सकते हैं और बीमा अनुमोदन प्राप्त करने की आवश्यकता है, जो उपचार निर्णय में देरी कर सकते हैं. इसके अलावा, तेजी से परीक्षण नियमित परीक्षण की तुलना में बहुत महंगे हैं, और अक्सर पूरी तरह से बीमा द्वारा कवर नहीं है.
"इस तरह की बाधाओं, तथापि, उच्च जोखिम वाले कैंसर रोगियों के लिए आनुवांशिक परामर्श और परीक्षण के लिए व्यापक उपयोग को प्रोत्साहित करने से ऑन्कोलॉजी समुदाय रोकते नहीं है, लेकिन होना चाहिए बल्कि हमें इन बाधाओं के उन्मूलन के लिए प्रतिबद्ध होना चाहिए" डेली गयी.