फ्लोरिडा विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं के एक आम जेल का इस्तेमाल किया है सफलतापूर्वक डायाफ्राम के लिए जीन थेरेपी देने

तकनीक, आण्विक चिकित्सा के ताजा अंक में वर्णित है, अंततः एक विधि के लिए नेतृत्व कि डायाफ्राम कमजोरी और सांस की विफलता के कारण मनुष्य में आनुवंशिक स्थितियों को सही सकता है - पेशी dystrophy के रूपों के साथ रोगियों के हजारों की दसियों में मौत का प्रमुख कारण, Pompe रोग सहित. अमेरिकियों की मांसपेशी कमजोर रोगों के साथ हजारों वेंटिलेटर पर रखा जाता है हर साल पेशी Dystrophy एसोसिएशन के अनुसार,.

"दिल और डायाफ्राम जीवन बनाए रखने के लिए दो महत्वपूर्ण मांसपेशियों रहे हैं" अध्ययन के शोधकर्ता डॉ. बैरी Byrne, UF पावेल जीन थेरेपी सेंटर के निदेशक और है UF के बाल रोग विभाग के एसोसिएट अध्यक्ष ने कहा. "यह दृष्टिकोण अनिवार्य रूप से फिर से सामान्य मांसपेशियों की आनुवंशिक पृष्ठभूमि बनाता है और काफी वेंटिलेटर पर लोगों और जो उनके लिए देखभाल के लिए जीवन की गुणवत्ता में सुधार सकता है. "

पेशी dystrophy के साथ लोग एक उत्परिवर्तित के लिए एक महत्वपूर्ण एंजाइम का उत्पादन करने में असमर्थ जीन है, जो अपनी मांसपेशियों का कारण बनता है रोग की प्रगति के रूप में तेजी से कमजोर हो है वारिस. Pompe रोग, कमजोरी श्वसन विफलता की ओर जाता है है और घातक है .

Cathryn महिंद्रा, अध्ययन के प्रमुख अन्वेषक और बाल रोग के एक UF अनुसंधान सहायक प्रोफेसर, बर्न, बाल रोग और आणविक आनुवंशिकी और सूक्ष्म जीव विज्ञान के एक प्रोफेसर, और टॉम Fraites, एक पूर्व डॉक्टरेट की छात्रा सहित कई UF वैज्ञानिकों, के साथ अनुसंधान पर सहयोग किया है . अध्ययन राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान के, और फ्लोरिडा और पर्टो रीको सहबद्ध अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन के से अनुदान द्वारा वित्त पोषित किया गया था.

वर्तमान अध्ययन में, UF शोधकर्ताओं ने एक ग्लिसरीन आधारित बहुलक जेल वे एक विकार है कि Pompe रोग mimics के साथ बीमार चूहों के diaphragms के लिए जीन की सुधारात्मक प्रतियां शामिल संशोधित लागू है, जिससे मांसपेशियों को मजबूत बनाने . यह दृष्टिकोण पहले माउस डायाफ्राम मांसपेशियों की कोशिकाओं को सुधारात्मक जीन स्थानांतरित समय कुशल था और एक निरंतर प्रभाव पड़ा है, बर्न, UF आनुवंशिकी संस्थान के एक सदस्य ने कहा .

अब तक, वैज्ञानिकों माउस डायाफ्राम चरम thinness, जो मांसपेशियों में जीनों के प्रत्यक्ष इंजेक्शन रोकता द्वारा किया गया stymied है. Infusing या नसों या धमनियों में जीन के इंजेक्शन भी समस्याग्रस्त किया गया था . दो भाग के अध्ययन में, UF शोधकर्ताओं ने पहली बार एक खारा कुल्ला करने के लिए एक जीन है कि कोशिकाओं नीले दाग जब सेल उन्हें स्वीकार किए जाते हैं प्रतियां वितरित किया जेल वितरण के साथ विधि की तुलना में.

अगले, वे जेल कमजोर मांसपेशियों जाहिरा तौर पर हानिरहित पुनः संयोजक एडिनो - जुड़े वायरस, या rAAV कोशिकाओं का उपयोग करने के लिए जीन थेरेपी देने की क्षमता का परीक्षण किया.

Byrne कहा बहुलक जेल अध्ययन की सफलता के लिए महत्वपूर्ण था क्योंकि यह खारा है की तुलना में मांसपेशी अब कोशिकाओं से चिपके रहे. जेल समय जारी एक तंत्र के रूप में काम किया, मांसपेशियों rAAV, जो जीन है कि लापता एंजाइम का उत्पादन, अल्फा-glucosidase एसिड की प्रतियां देने के लिए संशोधित किया गया था करने के लिए जोखिम बढ़ रही है. एंजाइम भी GAA, या एसिड maltase के रूप में जाना जाता है.

वैज्ञानिकों कहीं कुछ ऊतकों में पानी आधारित जेल की प्रभावशीलता का अध्ययन किया है, लेकिन पाया यह सामान्यतः करने के लिए कोशिकाओं में चिकित्सीय जीन की प्रतियां जारी किया वायरस की स्थिरता के साथ दखल . अन्य जैल भी जल्दी से ग़ायब हो, इससे पहले कि पर्याप्त सुधारात्मक जीन के लिए लाभप्रद परिणाम के लिए हस्तांतरित किया जा सकता है, शोधकर्ताओं ने कहा.

"हम से निपटने में आसानी के लिए और इसके लिए निश्चित तापमान पर अपनी स्थिरता बनाए रखने की क्षमता के लिए इस जेल का परीक्षण किया 'महिंद्रा ने कहा. "यह सही गुण था यह इस अध्ययन के लिए उपयोगी बनाने."