Институт и (DOE) Стэнфордский Университет Генома Соединения (JGI) Министерства Энергетики Соединенные Штаты сообщают сегодня завершение sequencing людской хромосомы 19, большинств Джин-богатые люди всех людских хромосом. Это достижение описано в варианте 1-ое апреля 2004 Природы журнала.
«Достигающ Кульминации 18 летам исследования, это партнерство приводит принятие окончательного решения в пример ЛАНИ к выдвигать наше вникание сложного взаимодействия между нашими здоровьями человека и окружающей средой,» сказал Спенсер Авраама Министра Энергетики, агенство которого фондировало работа через свой Офис Науки.
Врезаны в этих данных по последовательности критические регламентационные сети генов заданных работу с контролировать такие функции как ремонтирующ повреждение ДНА причиненное подвержением к радиации и к другим относящим к окружающей среде поллютантам. Изучения генов Дна-ремонта, начатые на лабораториях ЛАНИ национальных, производят проницательности в развитие некоторых раков, много чего покажитесь, что быть причиненным дефектами в тропа Дна-ремонта. Также, новые проницательности gleaned о других семействах гена вовлеченных в детоксицировать и выделывать химикаты чужие к телу.
«С этой высокомарочной последовательностью теперь сделал свободно доступным к научному сообществу, больше света будет полинян на индивидуальных реакциях к медицинам,» Авраам сказал. «Это включит развитие более чувствительных диагностик для подверженности к широкому массиву важных заболеваний. В времени, с этой информацией в руке, врачи будут портняжничать более эффективные индивидуализированные терапевтические стратегии.»
Хромосома 19, на 55,8 миллиона основаниях или письмах генетического Кода, хотя представляющ только около 2 процента людского генома, отличает почти 1.500 генами. Они включают гены которые кодируют для таких заболеваний как инсулин-зависимое мочеизнурение, myotonic dystrophy, мигрени, и семейный hypercholesterolemia (унаследованная форма повышенного холестерола крови), который увеличивает риск сердечнососудистого заболевания.
«За значительно откровением что хромосома 19 имеет больше чем дважды плотность гена геном-широкого среднего, она также предлагает плодородный ландшафт для исследовать постепеновские мотивы,» сказал Директору Вихрю Rubin JGI. «Интригуя изображение вытекало относительно консервации и расхождения, показывая большие блоки консервации гена с грызунами так же, как этапами кодирвоания и noncoding консервация с более дистантным видом как pufferfish, rubripes Fugu, который также sequenced здесь на JGI. Пока не давно эти noncoding зоны были учтены вздором, теперь они фактически доказывают иметь мощное регламентационное влияние над генами которые они отыскивают вилку.»
ЛАНЬ первоначально выбрала хромосому 19 как sequencing цель из-за полета агенства оставаясь неизменным расследовать соединение между повреждением ДНА от радиоактивного облучения и людским раком. Начальная работа дирижированная Лабораторией Лоренса Ливермора Национальной в средних 1990s вела к отображать множественных генов Дна-ремонта на хромосоме 19. В 1999, sequencing и заканчивая проекты были возвращены к JGI и Центру Людского Генома Стэнфорда, соответственно.
«Не Похож На более предыдущие последовательности людского генома проекта, эта версия 500 времен более лучше оперируя понятиями contiguity и точности - которая вносит изменения огромный если вы пробуете сделать биологию с той последовательностью, то» сказала Ричард Myers, директор, Центр Людского Генома Стэнфорда. «Она дает вам чувство топографии хромосомы - одного заполненного с такими биологически интересными характеристиками как факторы транскрипции, ольфакторные гены приемного устройства, и гены перста цинка.»
Ольфакторные приемные устройства представляют самое большое семейство multigene в более высоких организмах. Они эволюционировали в ответ на потребность для животных узнать миллионы запахов - обоих угрожая и привлекательных - в их окружающей среде. Факторы Транскрипции протеины которые нужно, что полимеразой РИБОНУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ начали разработку нуклеотидов вдоль молекулы ДНА. Протеины перста Цинка цепи аминокислот которые захватывают ион цинка и связывают к РИБОНУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЕ или ДНА и играют критическую роль в жизненном цикле клетки. Эти протеины регулируют выражение генов так же, как опознавания нуклеиновой кислоты, обратной транскрипции, и агрегата вируса. Усилия развития Снадобья изыскивают нарушить эти структуры перста цинка для того чтобы предотвратить вирусы от действовать.
Хромосома 19, однако, не была без своих возможностей, Myers добавила. «Последовательность была более трудна для работы через чем предположено. Реальная дань к этой команде что они смогли получить последовательность закончено.»
Роль Стэнфорда в сотрудничестве критическое одна из «отделки» последовательность ДНА. Процесс отделкой обеспечивает что сделанная информация доступной через общественные базы данных вполне сопредельна, при все разрешенные неоднозначности. Этот трудоёмкий процесс начинает с электронной передачей наборов данных проекта, некоторых 20 миллиардов байт в неделю, и перевозкы груза плит культуры бактерий от Средства Геномики Продукции JGI в Walnut Creek, CALIF. к Стэнфорду.
«Получить этот уровень доверия, несколько итерирований последовательности генома необходимы, типично на охвате 6 до 8 времен,» Myers сказал. В зонах которые не сумеют соотвествовать необходимому стандарту качества, сразу заканчивая реакции много разных видов выполнены и приводя к данные включены назад в агрегат проекта. Только после неукоснительного вникновения, когда все данные обширно были расмотрены людским фертиг-аппаратом, и будут разрешены все зазоры и зоны низк-качества, данные по последовательности будут вывешены в общественные базы данных. Качество законченной последовательности хромосомы 19 далеко превышает 1 в частоте повторения ошибок 10.000 низкопробной пар установленной Международным Людским Геномом Sequencing Консорциум, при частота повторения ошибок оцененные, что было очень чем 1 в 100.000 низкопробных парах.
«Партнерство JGI-Стэнфорда объединенное к своевременному и экономичное завершение хромосомы 19,» Rubin сказал. «Вклад ЛАНИ к sequencing людской геном подытоживает некоторое 11 процент, при хромосома 19 представляя первую из 3 хромосом команда решала, вместе с завершением Хромосом 16 и 5 в offing. «Величина выполнения более добавочно отражена в почти 100 авторах процитированных на бумаге водить Джейном Grimwood на Стэнфорде и Сьюзаном Lucas на JGI. Другие авторы включают исследователей на лабораториях Лоренса Ливермора и Лос-Аламоса национальных; UC Santa Cruz; Больница Детей Окленд, Calif; Институт Говарда Hughes Медицинский на Университете Вашингтона, Сиэтл; Университет Запаса Случая Западный; и Национальный Институт Раковых Заболеваний.
Установил Совместный Институт (JGI) Генома, расположенный в Walnut Creek, CALIF. в 1997 3 из лабораторий ЛАНИ национальных управляемых Университетом Штата Калифорнии: Лаборатория Лоренса Беркли Национальная и Лаборатория Лоренса Ливермора Национальная в Калифорнии и Лаборатории Лос-Аламоса Национальной в Неш-Мексико. В дополнение к своему людскому геному sequencing деятельности, JGI имеет весь геном sequencing программы посвященные к другим vertebrates, микробам, и заводам. Финансирование для JGI большей частью от Офиса Биологического и Относящого К Окружающей Среде Исследования в Офисе ЛАНИ Науки. Дополнительная информация о JGI доступна на http://www.jgi.doe.gov.
Центр Людского Генома Стэнфорда (SHGC) часть Отдела Генетики на Стэнфордском Университете. SHGC, первоначально фондированное как центр пилотный sequencing для проекта людского генома, в настоящее время включается в разнообразие исследовательские программы научного исследования, включая широкомасштабную genomic отделку, людские изучения рычага заболеванием, vertebrate разнообразность, и разяснение элементов функциональной последовательности в людском геноме. Дополнительная информация о SHGC доступна на http://www-shgc.stanford.edu.