Forskare isolera gen som Chron sjukdom

Forskare vid University of Toronto har isolerat en gen som predisponerar människor att Crohns sjukdom.

Crohns sjukdom är en inflammatorisk tarmsjukdom och dess förekomst ökar i industriländerna. Befintliga behandlingar inte anses vara tillfredsställande, som ofta kräver återkommande sjukhusvård och operationer. Använda DNA-prover från familjegrupper, Siminovitch och hennes forskargrupp använde en teknik som kallas positionell kloning att först lokalisera kromosom som innehåller genen och sedan identifiera genen.

Genen isolerats av forskare producerar ett protein som sitter på cellytan och reglerar hur ämnen in och ut ur cellen. I majoriteten av patienter med Crohns sjukdom, funktioner detta protein felaktigt och låter gifter enklare tillgång till cellen.

Möjligheten att testa för detta protein fel kommer att hjälpa läkare skilja mellan Crohns sjukdom och ulcerös kolit, den andra stora form av inflammatorisk tarmsjukdom kända. Felet finns inte i ulcerös kolit, så denna genförändring ger ett diagnostiskt test för att skilja mellan de två sjukdomarna. Siminovitch säger att denna information även kan användas för att diagnostisera Crohns sjukdom på ett tidigare stadium och att utveckla nya metoder för behandling. Hon och hennes forskarkollegor arbetar nu med att utveckla en kemikalie som skulle ändra protein för att återställa sin normala funktion.