I nomi e le date che comprende un albero genealogico contengono rami che possono estendere secoli indietro nel tempo. Le persone usano questi diagrammi per scoprire la loro origine ancestrale. Gli scienziati li usano per studiare le origini genealogiche di intere specie, tracciando la storia evolutiva fino alle variazioni di un singolo gene.
Biologo Steve Rozen ha esplorato l'albero genealogico del maschio che ne determinano l'cromosoma Y, in cerca di informazioni su una mutazione genetica che solleva questioni interessanti circa l'evoluzione della Y.
Grandi delezioni genetico di tutti o la maggior parte di una regione del cromosoma Y chiamato il fattore c regione Azoospermia causano quasi sempre scarsa produzione degli spermatozoi, e la variazione è di solito passa di padre in figlio solo attraverso la fecondazione in vitro. Si tratta di una mutazione rara, che colpisce solo uno su 4.000 uomini.
Ma Rozen e altri nel laboratorio di Whitehead membri e professore del MIT David Page hanno scoperto una delezione nuovo nella stessa regione. Questa eliminazione non sempre causa di infertilità, in modo che possa essere passato di padre in figlio attraverso la riproduzione normale. La cancellazione è quindi molto più comune nella popolazione generale e può influenzare circa il 2 per cento di tutti gli uomini negli Stati Uniti.
Mentre la scoperta, riportata sulla rivista Nature Genetics, offre nuove informazioni su infertilità maschile, pone domande ancora più circa l'evoluzione della Y. Anche se questa eliminazione non sempre influenzano la fertilità, da qualche parte lungo la linea, alcuni uomini che ereditano il cancellazione sarà lasciato con la produzione di spermatozoi poveri. La cancellazione dovrebbe ottenere eliminate. Ecco come funziona l'evoluzione umana.
Ma quando Rozen ha cominciato a indagare l'origine genealogica la cancellazione, lui e suoi colleghi hanno scoperto una popolazione in cui questa mutazione è fiorente - Giappone.