検出される自閉症の遺伝子

シナイ山の医科大学院の研究者は強く自閉症と特定の遺伝子をリンクする第 1 です。 より早い調査が単一グループのまれな遺伝の突然変異を見つける間、精神医学のアメリカジャーナルの 4 月問題で出版される調査は広い人口の自閉症への耐障害性を高める遺伝子を識別する第 1 です。

1,000 人に付きおよそ 1 つに自閉症か自閉症の無秩序があります。 それはすべての精神障害の最も非常に遺伝のようです。 1 人の自閉症の子供を持つグループはこの子供は自閉症であるというチャンスによってが 50 から 100 倍もっと多分よりである他の子供がいたら思いがけなく期待されて下さい。 ただし遺伝子が無秩序を作り出さないことは、明確です。 むしろそれがその間 5 つから 10 の遺伝の突然変異の蓄積の結果であること、一般に受け入れられたモデル州。

「含まれた遺伝子すべてまたはほとんどを識別することは新しい診察道具に導き、処置への新しいアプローチ」、ヨセフ Buxbaum、 PhD、仲間の精神科教授、シナイ山の医科大学院および調査の主執筆者を言いました。

複数の調査は多分として自閉症にかかわるべき染色体 2 の領域を関係させました。 先生 Buxbaum および彼の同僚によるより早い調査はこの染色体の特定の領域にターゲットを狭くしました。 彼および彼の同僚は自閉症または自閉症の無秩序のメンバーがある 411 人のグループにこの領域の組織的スクリーニングを行ないました。 グループはおよび自閉症の遺伝資源交換シナイ山の医科大学院の Seaver の自閉症の研究所を通して募集されました。

彼らは自閉症の病気の個人および彼らの家族のより大きい頻度と行われる 1 つの遺伝子の遺伝の変化を見つけました。 ATP の生産にかかわる蛋白質、エネルギーセルを提供する燃料が作用する必要があると同時に機能する分子のためのこの遺伝子コード。 識別される突然変異はこの蛋白質の余分な量の生産の原因となります。 この遺伝子の機能障害はセルに燃料を供給する分子の生産の不規則性の原因となることができます。 脳細胞が消費するので多量のエネルギーそのような燃料の生産のマイナーな中断はかなり普通作用するセル機能に影響を与えることができます。

この調査で見つけられるこの遺伝子の等価異形暗号は非常に共通のようです。 彼ら自身ではそしてのそれらにより自閉症を引き起こしません、これらの等価異形暗号の個人に必ずしも徴候があります。 「これらの等価異形暗号個人の危険の 1 つをおよそ二重の無秩序のためのようですが持っていることは、それは病気を引き起こす遺伝要因の蓄積」、言いました Buxbaum 先生をです。 「そう、私達の現在の挑戦はこれらの遺伝子の多くを識別することです」。