Los Investigadores en la Facultad de Medicina del Monte Sinaí son primeros para conectar fuertemente un gen específico a autismo. Mientras Que estudios anteriores han encontrado mutaciones genéticas raras en únicas familias, un estudio publicado en la aplicación de Abril el Gorrón Americano de la Psiquiatría es el primer para determinar un gen que aumente susceptibilidad al autismo en una población amplia.
Aproximadamente 1 en 1.000 personas tiene autismo o desorden autístico. Aparece ser el lo más altamente posible genético de todos los desordenes psiquiátricos. Si una familia con un niño autístico tiene otro niño que la ocasión que este niño fuera autístico es 50 a 100 veces más probablemente que sea preveído por casualidad. Sin Embargo, está sin obstrucción que ningún gen produce el desorden. Bastante, los estados modelo común validados que es un resultado de la acumulación de en medio cinco a diez mutaciones genéticas.
“Determinando todos o la mayor parte de los genes implicados llevarán a las nuevas herramientas diagnósticas y las nuevas aproximaciones al tratamiento,” dijo a José Buxbaum, Doctorado, Profesor Adjunto de la Psiquiatría, Facultad de Medicina del Monte Sinaí y autor importante del estudio.
Varios estudios han implicado una región en el cromosoma 2 como probablemente que se implicará en autismo. Un estudio anterior del Dr. Buxbaum y sus colegas estrechó la meta a una región específica en este cromosoma. Él y sus colegas conducto una investigación sistemática de esta región en 411 familias que tienen piezas con autismo o desorden autístico. Reclutaron a las familias a través Del Centro de Investigación del Autismo de Seaver en la Facultad de Medicina del Monte Sinaí y el Intercambio del Recurso Genético del Autismo.