Published on April 16, 2004 at 1:07 AM
Gli scienziati di UCL hanno scoperto un nuovo gene implicato nello sviluppo iniziale della Malattia del Parkinson. In uno studio delle famiglie con la malattia precoce di inizio, il Professor Nick Wood ed i colleghi all'Istituto di
Londra dell'Università della Neurologia hanno identificato un gene novello che produce una proteina funzionante male che potrebbe aprire la strada per i nuovi trattamenti per le vittime di Parkinson.
Lo studio internazionale che comprende 14 centri di ricerca, pubblicati oggi nella Scienza Precisa, mappato i geni in due famiglia Italiane ed una Spagnole in cui i cugini avevano sposato e prole prodotta.
A Seguito di lavoro più in anticipo che rintraccia la posizione del cromosoma del gene responsabile di questo modulo della Malattia del Parkinson familiare, i ricercatori potevano segnare le mutazioni con esattezza nel gene delle famiglie commoventi. Le mutazioni in PINK1 (da chinasi indotta PTEN 1) piombo ad una disfunzione della proteina, che a sua volta diminuisce la capacità delle cellule cerebrali di proteggersi dallo sforzo.
Sebbene probabilmente essere trovato soltanto in una piccola percentuale delle vittime di Parkinson, la scoperta di questo gene abbia rivelato una via completamente novella e fino ad ora sconsiderata che apre la strada ad identificare i nuovi moduli del trattamento terapeutico.
L'individuazione anche colloca la funzione mitocondriale al centro di ricerca sulla Malattia del Parkinson e potenzialmente su altre malattie neurodegenerative come Alzheimer, in particolare il ruolo dello sforzo ossidativo nella degenerazione di cellula cerebrale.
Il Professor Nick Wood dice: “Questa scoperta ci aiuterà a capire meglio gli eventi molecolari che piombo a questa malattia neurodegenerative incurabile. È realmente l'inizio della ricerca più provocatoria su cui questa proteina fa normalmente e su come, quando è mutato, piombo alla Malattia del Parkinson.„
La Malattia del Parkinson pregiudica normalmente 1 - 2 per cento della popolazione di invecchiamento.
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