Forskere oppdager genet for Parkinsons sykdom

UCL forskere har oppdaget et nytt gen involvert i den tidlige utviklingen av Parkinsons sykdom. I en studie av familier med tidlig debut sykdom, professor Nick Wood og kolleger ved University College London Institute of Neurology identifisert en roman genet som produserer en feil protein som kunne bane vei for nye behandlinger for Parkinson lider.

Den internasjonale studien involverer 14 forskningssentre, publisert i Science Express, kartlagt genene i to italienske og en spansk familie hvor kusiner hadde giftet seg og produsert avkom.

Etter tidligere arbeider tracing kromosomet plasseringen av genet er ansvarlig for denne formen for familiær Parkinsons sykdom, var forskerne i stand til å finne mutasjoner i genet av de berørte familiene. Den mutasjoner i PINK1 (PTEN-indusert kinase 1) fører til en dysfunksjon av proteinet, som igjen reduserer muligheten av hjerneceller for å beskytte seg mot stress.

Selv sannsynlig å bli funnet i bare en liten prosentandel av Parkinson lider, er oppdagelsen av dette genet viste en helt ny og hittil unconsidered sti som åpner veien for å identifisere nye former for terapeutisk behandling.

Funnene legger også mitokondrienes funksjon i sentrum for forskning på Parkinsons sykdom og potensielt andre nevrodegenerative sykdommer som Alzheimers, særlig rolle oksidativt stress i hjernen celle degenerasjon.

Professor Nick Wood sier: "Denne oppdagelsen vil hjelpe oss å forstå bedre den molekylære hendelsene som fører til denne uhelbredelige nevrodegenerative sykdommen Det er virkelig starten på mer utfordrende etterforskningen i hva dette proteinet betyr normalt og hvordan, når det er mutert, det. fører til Parkinsons sykdom. "

Parkinsons sykdom rammer normalt 1 til 2 prosent av den aldrende befolkningen.