Os Cientistas descobrem o gene para a doença de Parkinson

Os cientistas de UCL descobriram um gene novo implicado na revelação adiantada da doença de Parkinson. Em um estudo das famílias com doença adiantada do início, o Professor Nick Madeira e os colegas no Instituto de Londres do University College da Neurologia identificaram um gene novo que produzisse uma proteína funcionando mal que poderia pavimentar a maneira para tratamentos novos para sofredores de Parkinson.

O estudo internacional que envolve 14 centros de pesquisa, publicados hoje na Ciência Expressa, traçado os genes em duas família Italianas e uma Espanholas onde os primos se tinham casado e prole produzida.

Depois de um trabalho mais adiantado que segue o lugar do cromossoma do gene responsável para este formulário da doença de Parkinson familiar, os pesquisadores podiam localizar mutações no gene das famílias afetadas. As mutações em PINK1 (quinase PTEN-induzida 1) conduzem a uma deficiência orgânica da proteína, que reduz por sua vez a capacidade dos neurónios para se proteger do esforço.

Embora provavelmente para ser encontrado somente em uma porcentagem pequena de sofredores de Parkinson, a descoberta deste gene revelasse um caminho completamente novo e até aqui inconsiderado que abra a maneira a identificar formulários novos do tratamento terapêutico.

Encontrar igualmente coloca a função mitocondrial no centro da pesquisa na doença de Parkinson e potencial de outras doenças neurodegenerative como Alzheimer, em particular o papel do esforço oxidativo na degeneração de neurónio.

A Madeira do Professor Nick diz: “Esta descoberta ajudar-nos-á a compreender melhor os eventos moleculars que conduzem a esta doença neurodegenerative incurável. É realmente o começo da investigação mais desafiante no que esta proteína faz normalmente e em como, quando é transformado, conduz à doença de Parkinson.”

A doença de Parkinson afecta normalmente 1 a 2 por cento da população de envelhecimento.