De Onderzoekers hebben een genetische verandering verbonden aan een geërfte vorm van de ziekte ontdekt van het motorneuron waarin de symptomen eerst in kinderjaren of jonge volwassenheid verschijnen. Vinden is slated voor publicatie in het Amerikaanse Dagboek van Menselijke Genetica.
Bij het bestuderen van families door de ziekte worden beïnvloed, ontdekten de onderzoekers een verandering in het gen dat Senataxin. Hoewel de nauwkeurige functie van dit gen onbekend is, denken de wetenschappers het normale gen Senataxin een rol in kan spelen hoe de cellen zich van defecte genetische berichten tijdens de verwerking van RNA, volgens Dr. Craig Bennett, Universiteit van de professor van de het onderzoekmedewerker van Washington (UW) van pediatrie, Afdeling van Genetica en OntwikkelingsGeneeskunde bevrijden. De verandering kan het voor de cellen van het motorneuron moeilijk maken om fouten leeg te halen tijdens het coderen van DNA worden gemaakt, en daardoor tot de degeneratie van deze zenuwcellen bij te dragen die.
De bestudeerde ziekte is een zeldzaam type van amyotrophic zijsclerose (ALS). De Patiënten met dit type van ALS hebben milde symptomen, een langzame vooruitgang van spierzwakheid, een normale levensduur, en verwanten met de zelfde wanorde. In tegenstelling, verschijnt de meeste ALS wanorde in middenleeftijd of het recentere leven en veroorzaakt verlamming en dood binnen een paar jaar. Slechts 10 percent van ALS wanorde loopt in families; de rest verschijnt sporadisch. ALS eiste het leven van honkbalster Lou Gehrig, en wordt vaak genoemd de ziekte van Lou Gehrig.
De Plaatsbepaling van het gen nam wetenschappers ongeveer zeven jaar van het moeilijke werk. Terwijl het geërfte jeugdtype van ALS zeldzaam is, zei Dr. Phillip Chance, professor UW van neurologie en pediatrie, dat vindend het veranderde gen wegen in het algemeen van onderzoek voor de ziekten van het motorneuron openstel. Het Leren van meer over de biologische terugslag van de verandering kan tot inzicht op leiden hoe de motorneuronen in andere vormen van ALS beschadigd zijn.
„Nadat de wetenschappers berekenen welke proteïne het normale gen produceert en wat deze proteïne in normale cellen doet,“ bovengenoemde Kans, „zij kunnen bepalen hoe de verandering cellulaire functies in ALS patiënten stoort. Wij moeten meer over de onderliggende basis van de degeneratie van het motorneuron kennen om rationele behandelingen te ontwerpen, het begin van ALS te verhinderen, of het tarief van celdegeneratie en verdere onbekwaamheid te vertragen.“ Bennett merkte op dat de studies van de functie van zowel de normale proteïne als het gebrekkige gen waarschijnlijk in transgenic dierlijke modellen en in gistcellen zouden gedaan worden.
Naast het openbaren van de moleculaire basis van zenuwschade, kunnen de genetische studies neurologen ook helpen de ziekten van het motorneuron classificeren en diagnostiseren.
„Een aantal patiënten met de problemen van het motorneuron hebben een specifieke diagnose niet,“ bovengenoemde Kans. Bijvoorbeeld, één van de families die hij verkeerd werd verondersteld om een verschillend soort neuromusculaire wanorde te dragen heeft bestudeerd.
„Deze studie toont de bevoegdheid van grote families om tot onderzoek bij te dragen kritiek voor het begrip van de genetica van ziekte,“ toegevoegde Kans. De Wetenschappers van verscheidene landen werkten samen om van families met deze vorm van ALS de plaats te bepalen en te bestuderen.
„Wij schuurden de planeet om families met de wanorde te vinden,“ bovengenoemde Kans.