Forscher haben eine genetische Veränderung entdeckt, die mit einem geerbten Formular der Motoneuronkrankheit verbunden ist, in dem Anzeichen zuerst in der Kindheit oder im jungen Erwachsensein erscheinen. Das Finden wird für Veröffentlichung im Amerikanischen Zapfen der Humangenetik geplant.
Wenn sie die Familien studierten, die durch die Krankheit beeinflußt werden, entdeckten Forscher eine Veränderung im Senataxin-Gen. Obgleich die genaue Funktion dieses Gens unbekannt ist, denken Wissenschaftler, dass das normale Senataxin-Gen möglicherweise eine Rolle spielt in, wie Zellen von den fehlerhaften genetischen Meldungen während aufbereitenden RNS, der nach Ansicht Dr. Craig Bennett, Professor wissenschaftlichen Mitarbeiters University of Washingtons (UW) von Kinderheilkunde, von Abteilung von Genetik und von EntwicklungsMedizin sich reinigten. Die Veränderung macht möglicherweise sie schwierig, damit Motoneuronzellen heraus die Fehler beheben, die während der kodierung von DNS und beitragen gemacht werden dadurch, zur Degeneration dieser Nervenzellen.
Die studierte Krankheit ist ein seltenes Baumuster Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Patienten mit diesem Baumuster von ALS haben milde Anzeichen, eine langsame Weiterentwicklung der Muskelschwäche, eine normale Lebensdauer und Verwandte mit der gleichen Störung. Demgegenüber erscheinen die meisten ALS-Störungen im Mittelalter oder in der neueren Lebensdauer und verursachen Paralyse und Tod innerhalb einiger Jahre. Nur 10 Prozent ALS-Störungen gelaufen in Familien; der Rest erscheinen sporadisch. ALS behauptete das Leben des Baseball-Stars Lou Gehrig und wird häufig Amyotrophe Lateralsklerose gerufen.
Das Lokalisieren des Gens nahm Wissenschaftlern ungefähr sieben Jahre schwierige Arbeit. Während das geerbte jugendliche Baumuster von ALS selten ist, sagte Dr. Phillip Chance, UW Professor von Neurologie und von Kinderheilkunde, dass dem, welches das veränderte Gen findet, Alleen der Untersuchung für Motoneuronkrankheiten im Allgemeinen erschließen Sie. Das Lernen mehr über die biologischen Rückwirkungen der Veränderung führt möglicherweise zu Einblicke auf, wie Motoneurone in anderen Formen von ALS beschädigt werden.
„Nach Wissenschaftlern stellen Sie heraus, welches Protein das normale Gen produziert und was dieses Protein in den normalen Zellen tut,“ Chance sagte dar, „sie bestimmen möglicherweise, wie die Veränderung zelluläre Funktionen bei ALS-Patienten stört. Wir müssen mehr über die zugrunde liegende Basis von Motoneurondegeneration wissen, um rationale Behandlungen zu konstruieren, den Anfang von ALS zu verhindern, oder die Kinetik von Zelldegeneration und von nachfolgender Invalidität zu verlangsamen.“ Bennett beachtete, dass Studien der Funktion des normalen Proteins und des defekten Gens wahrscheinlich in den transgenen Tierbaumustern und in den Hefezellen durchgeführt würden.
Zusätzlich zum Aufdecken der molekularen Basis des Nervenschadens, helfen genetische Studien möglicherweise auch Neurologen, Motoneuronkrankheiten zu tarifieren und zu bestimmen.
„Einige Patienten mit Motoneuronproblemen ermangeln eine spezifische Diagnose,“ sagte Chance. Zum Beispiel wurde eine der Familien, die er studierte, irrtümlich gedacht, um eine andere Art neuromuscular Störung zu tragen.
„Diese Studie zeigt die Befugnis von großen Familien, zur Forschung beizutragen, die für das Verständnis der Genetik der Krankheit kritisch ist,“ Riskieren Sie hinzugefügt. Wissenschaftler aus einigen Ländern arbeiteten zusammen, um Familien mit diesem Formular von ALS zu lokalisieren und zu studieren.
„Wir reinigten den Planeten, um Familien mit der Störung zu finden,“ sagte Chance.