शोधकर्ताओं ने एक आनुवंशिक मोटर न्यूरॉन रोग की एक विरासत के रूप में जो लक्षण पहले बचपन या युवा वयस्कता में दिखाई देते हैं के साथ जुड़े उत्परिवर्तन की खोज की है. खोजने ह्यूमन जेनेटिक्स के अमेरिकन जर्नल में प्रकाशन के लिए उम्मीद है.
रोग से प्रभावित परिवारों के अध्ययन में शोधकर्ताओं ने एक Senataxin जीन में उत्परिवर्तन का पता चला. हालांकि इस जीन की सटीक समारोह अज्ञात है, वैज्ञानिकों को लगता है कि सामान्य Senataxin जीन में कैसे कोशिकाओं को खुद को शाही सेना प्रसंस्करण के दौरान दोषपूर्ण आनुवंशिक संदेश से छुटकारा डॉ. क्रेग बेनेट अनुसार एक भूमिका निभा सकते हैं, वाशिंगटन विश्वविद्यालय के (UW) बाल रोग के अनुसंधान सहायक प्रोफेसर, जेनेटिक्स और विकासात्मक चिकित्सा के प्रभाग. उत्परिवर्तन मोटर न्यूरॉन कोशिकाओं के डीएनए की एन्कोडिंग के दौरान की गई गलतियों स्पष्ट करने के लिए, और इस तरह इन तंत्रिका कोशिकाओं के अध: पतन के लिए योगदान के लिए यह मुश्किल कर सकते हैं.
अध्ययन रोग amyotrophic पार्श्व काठिन्य (ए एल एस) का एक दुर्लभ प्रकार है. ए एल एस के इस प्रकार के के साथ मरीजों को हल्के लक्षण, मांसपेशियों में कमजोरी की एक धीमी गति से प्रगति, एक सामान्य जीवन काल, एक ही विकार के साथ और रिश्तेदारों है. इसके विपरीत, सबसे ALS के विकारों मध्यम आयु या बाद में जीवन में दिखाई देते हैं और एक कुछ वर्षों के भीतर पक्षाघात और मौत का कारण. ए एल एस विकारों के केवल 10 प्रतिशत परिवारों में चलाने के, बाकी कई मायनों दिखाई देते हैं. ए एल एस बेसबॉल स्टार Lou Gehrig के जीवन दावा किया है, और अक्सर Lou Gehrig के रोग कहा जाता है.
जीन का पता लगाने मुश्किल काम के सात साल के बारे में वैज्ञानिकों लिया. जबकि ALS का विरासत में मिला किशोर प्रकार दुर्लभ है, डॉ. फिलिप संभावना, UW प्रोफेसर, तंत्रिका विज्ञान और बाल रोग ने कहा है कि उत्परिवर्तित जीन खोजने सामान्य में मोटर न्यूरॉन बीमारियों के लिए जांच के रास्ते खोलता है. उत्परिवर्तन के जैविक नतीजों के बारे में और अधिक सीखने पर कैसे मोटर न्यूरॉन्स ए एल एस के अन्य रूपों में क्षतिग्रस्त हो रहे हैं अंतर्दृष्टि के लिए नेतृत्व कर सकते हैं.
"के बाद वैज्ञानिकों बाहर आंकड़ा क्या सामान्य जीन प्रोटीन पैदा करता है और सामान्य कोशिकाओं में इस प्रोटीन क्या करता है," संभावना ने कहा, "वे कैसे उत्परिवर्तन ALS रोगियों में सेलुलर कार्यों परेशान निर्धारित कर सकते हैं हम मोटर न्यूरॉन के अंतर्निहित आधार के बारे में अधिक पता है की जरूरत है. अध: पतन डिजाइन करने के लिए तर्कसंगत उपचार, ए एल एस की शुरुआत को रोकने, या नीचे सेल अध: पतन और बाद में विकलांगता की दर धीमी है. " बेनेट ने कहा कि दोनों सामान्य प्रोटीन और दोषपूर्ण जीन के समारोह के अध्ययन की संभावना ट्रांसजेनिक पशु मॉडल में और खमीर कोशिकाओं में किया जाएगा.
तंत्रिका क्षति के आणविक आधार खुलासा करने के अलावा, आनुवंशिक अध्ययन में भी मदद तंत्रिका विज्ञानी को वर्गीकृत और मोटर न्यूरॉन रोगों का निदान हो सकता है.
", मोटर न्यूरॉन समस्याओं के साथ रोगियों के एक नंबर एक विशिष्ट निदान की कमी" संभावना ने कहा. उदाहरण के लिए, परिवारों का अध्ययन किया वह एक गलती neuromuscular विकार का एक अलग तरह ले सोचा था.
"इस अध्ययन से पता चलता है बड़े परिवारों की शक्ति करने के लिए रोग की आनुवंशिकी को समझने के लिए महत्वपूर्ण अनुसंधान योगदान" संभावना गयी. कई देशों से वैज्ञानिकों के साथ काम को खोजने और ए एल एस के इस फार्म के के साथ परिवारों का अध्ययन.
"हम विकार के साथ परिवारों को खोजने के लिए ग्रह घूमते हिम कहा.