I Ricercatori hanno scoperto una mutazione genetica connessa con un modulo ereditato della malattia del motoneurone in cui i sintomi in primo luogo compaiono nell'infanzia o nella giovane età adulta. L'individuazione slated per la pubblicazione nel Giornale Americano della Genetica Umana.
Nello studio delle famiglie influenzate dalla malattia, i ricercatori hanno individuato una mutazione nel gene di Senataxin. Sebbene la funzione esatta di questo gene sia sconosciuta, gli scienziati ritengono che il gene normale di Senataxin possa svolgere un ruolo in come le celle si sono sbarazzate dei messaggi genetici difettosi durante il trattamento del RNA, secondo il Dott. Craig Bennett, assistente universitario della ricerca dell'Università di Washington (UW) della pediatria, della Divisione della Genetica e della Medicina Inerente Allo Sviluppo. La mutazione può renderla difficile affinchè le celle del motoneurone cambii aria gli errori fatti durante la codifica del DNA e quindi contribuisce alla degenerazione di queste cellule nervose.
La malattia studiata è un tipo raro di sclerosi laterale amiotrofica (ALS). I Pazienti con questo tipo di ALS hanno i sintomi delicati, una progressione lenta della debolezza di muscolo, una portata di vita normale e parenti con lo stesso disordine. Al contrario, la maggior parte dei disordini di ALS compaiono nel medio evo o nella vita più tarda e causano la paralisi e la morte in alcuni anni. Soltanto 10 per cento dei disordini di ALS fatti funzionare in famiglie; il resto compare sporadicamente. Il ALS ha reclamato la durata della stella di baseball Lou Gehrig e spesso è chiamato Lou Gehrig's Disease.
L'Individuazione del gene ha catturato a scienziati circa sette anni di lavoro difficile. Mentre il tipo giovanile ereditato di ALS è raro, il Dott. Phillip Chance, il professor di UW della neurologia e della pediatria, ha detto che quello che trova il gene mutato apra i viali di ricerca per le malattie del motoneurone in generale. L'Apprendimento dei più circa le ripercussioni biologiche della mutazione può piombo alle comprensioni su come i motoneuroni sono danneggiati in altri moduli di ALS.
“Dopo Che gli scienziati capiscono che proteina il gene normale produce e che cosa questa proteina fa in celle normali,„ Chance ha detto, “possono determinare come la mutazione disturba le funzioni cellulari nei pazienti di ALS. Dobbiamo conoscere più circa la base di fondo di degenerazione del motoneurone per progettare i trattamenti razionali, per impedire l'inizio di ALS, o per rallentare la tariffa di degenerazione delle cellule e dell'inabilità successiva.„ Il Bennett ha notato che gli studi sulla funzione sia della proteina normale che del gene difettoso probabilmente sarebbero stati fatti nei modelli animali transgenici ed in celle di lievito.
Oltre a rivelare la base molecolare di danno del nervo, gli studi genetici possono anche aiutare i neurologi a classificare e diagnosticare le malattie del motoneurone.
“Una serie di pazienti con i problemi del motoneurone mancano di una diagnosi specifica,„ Chance ha detto. Per esempio, una delle famiglie che ha studiato è stata pensata erroneamente per portare un genere differente di disordine neuromuscolare.
“Questo studio mostra la potenza delle famiglie numerose contribuire alla ricerca critica per la comprensione della genetica della malattia,„ Chance aggiunto. Gli Scienziati da parecchi paesi hanno lavorato insieme per individuare e studiare le famiglie con questo modulo di ALS.
“Abbiamo raschiato il pianeta per trovare le famiglie con il disordine,„ Chance ha detto.