研究者は運動ニューロンの病気の受継がれた形式と関連付けられる遺伝の突然変異を検出しました

病気によって影響されたグループの調査で研究者は Senataxin の遺伝子の突然変異を検出しました。 この遺伝子の厳密な機能が未知であるが、科学者は担うセルが先生に従ってクレイグベネットの遺伝学の小児科、分割および進化の薬の (UW) 研究助手教授ワシントン大学、処理する RNA の間に不良な遺伝メッセージの彼ら自身をどのようにの除いたか Senataxin の正常な遺伝子が役割をかもしれないことを考えます。 突然変異は運動ニューロンのセルが DNA の符号化の間に間違えられた取り除くことを困難にするかもしれそれによりこれらの神経細胞の退化に貢献する。

調査される病気はまれなタイプの筋萎縮性側索硬化症です (ALS)。 このタイプの ALS を持つ患者に筋肉弱さの穏やかな徴候、遅い進行、同じ無秩序の通常の生活のスパンおよび親類があります。 それに対して、ほとんどの ALS の無秩序は中年かより遅い生命に現われ、数年内のまひ状態そして死を引き起こします。 グループで動作する ALS の無秩序の 10% だけ; 残りは散発的に現われます。 ALS は野球の花形選手ルー・ゲーリッグの生命を要求し、頻繁にルー・ゲーリック病と呼出されます。

遺伝子を見つけることは科学者に約 7 年間の困難な作業を取りました。 受継がれた年少のタイプの ALS がまれな間、 Phillip Chance 教授先生は、神経学および小児科の UW、変異する遺伝子を見つけるそれ運動ニューロンの病気のための調査の道を一般に開発しなさいことを言いました。 突然変異の生物的反響についての詳細を学ぶことは洞察力の原因となる運動ニューロンが ALS の他の形式でどのようにの傷つくかかもしれません。

「科学者の後でどんな蛋白質を正常な遺伝子が作り出す何をこの蛋白質が正常なセルでするか」、 Chance を言いました計算すれば、 「突然変異が ALS の患者の細胞機能をどのように妨げるか定めるかもしれません。 私達は理性的な処置を設計するか、 ALS の手始めを防ぐか、または細胞退行性変化およびそれに続く不能のレートを減速するために運動ニューロンの退化の根本的な基礎についての詳細を知る必要があります」。 ベネットは正常な蛋白質および不完全な遺伝子両方の機能の調査が transgenic 動物モデルとイースト菌で多分行われることに注意しました。

神経の損傷の分子的機序の暴露に加えて、遺伝の調査はまた神経学者が運動ニューロンの病気を分類し、診断するのを助けるかもしれません。

「運動ニューロン問題の何人かの患者特定の診断に欠けています」はと Chance は言いました。 neuromuscular 無秩序の別の種類を運ぶと例えば、彼が調査したグループの 1 つは間違って考えられました。

「この調査病気の遺伝学を理解するために重大な研究に貢献する大家族の力を示します追加される」は賭けてみて下さい。 複数の国からの科学者は ALS のこの形式を持つグループを見つけ、調査するために協力しました。

「私達は無秩序のグループを見つけるために惑星を磨きました」と Chance は言いました。

研究者は、ベネットおよびチャンスに加えて、 Ying チャン陳、 Huy Huynh、およびイアンブレア、 UW からのすべてでした; Imke のプル、アネットアベル、および神経学的な無秩序の Neurogenetics の枝のケネス Fischbeck、各国用の協会および打撃; ベルギーのアントワープの大学の喜び Irobi、 Ines Diereck、ピーター De Jonghe、およびヴィンチェンツォ Timmerman; シドニー、オーストラリアの大学のマリーナ Kennerson および Garth Nicholson; ブルース Rabin、ジョン W. Griffin およびジョーンズ・ホプキンス大学のデイヴィッド Cornblath; そしてグラーツ、オーストリアのカール Franzens 大学の Klaus Wagner。