Badacze odkrywali genetyczną mutację kojarzącą z odziedziczoną formą motorowego neuronu choroba w którym najpierw pojawiać się w dzieciństwie lub potomstwo dorosłości objawy. Znalezienie krytykuje dla publikaci w Amerykańskim czasopiśmie Ludzkie genetyka.
W studiowanie rodzinach wpływać chorobą, badacze wykrywali mutację w Senataxin genie. Chociaż ten genu dokładna funkcja jest niewiadoma, naukowiec myśl normalny Senataxin gen może bawić się rola w jak komórki one pozbywają się wadliwe genetyczne wiadomości podczas RNA przerobu, według Dr. Craig Bennett, university of washington badania, asystent profesora pediatrie, podział genetyka i Rozwojowa medycyna. (UW) Mutacja może robić mię trudny dla motorowego neuronu komórek rozjaśniać out błędy robić podczas szyfrować DNA i w ten sposób przyczynia się degeneracja te nerw komórki.
Choroba studiująca jest rzadkim typ amyotrophic lateral miażdżyca (ALS). Pacjenci z ten typ ALS łagodnych objawy, wolna progresja mięsień słabość, zwykłe życie piędź, i krewni z to samo wprowadzają nieporządek. W kontrascie, najwięcej ALS nieład pojawiać się w, powodują i paraliż i śmierć wśród few rok. wieku średnim lub opóźnionym życiu Tylko 10 procentów ALS nieład biegający w rodzinach; odpoczynek pojawiać się sporadycznie. ALS żądał życie gwiazda baseballu Lou Gehrig i często dzwoni Lou Gehrig choroba.
Lokalizować gen wziąć naukowom wokoło siedem rok trudna praca. Podczas gdy odziedziczony nieletni typ ALS jest rzadki, Dr. Phillip Szansa, UW neurologia i pediatrie profesor, powiedział że znajdować mutującego gen otwierał aleje dochodzenie dla motorowego neuronu chorob ogólnie. Uczyć się więcej o biologicznych reperkusjach mutacja może prowadzić wgląd na jak motorowi neurony uszkadzają w innych formach ALS.
Po naukowów oblicza" Szansę "out" powiedział, "jaki, czemu proteinę produkuje normalny gen i ten proteina robi w normalnych komórkach, "mogą ustalać jak mutacja zakłóca komórkowe funkcje w ALS pacjentach. Potrzebujemy znać więcej o zasadniczej podstawie motorowego neuronu degeneracja projektować rozsądnych traktowania, zapobiegać początek ALS lub zwalniać puszek tempo komórki degeneracja i natępny kalectwo." Bennett zauważał że studia funkcja normalna proteina i brakowy gen prawdopodobnie zrobią w transgenic zwierzęcych modelach i w drożdżowych komórkach.
W dodatku do wyjawiać cząsteczkową podstawę nerw szkoda, genetyczni studia mogą także pomagać neurologów klasyfikować motorowego neuronu choroby i diagnozować.
"liczba pacjenci z motorowego neuronu problemami brakuje odmianową diagnozę," Szansa powiedział. Na przykład, jeden rodziny przez pomyłkę myśleć nieść różnego neuromuscular nieład jakby. studiował
"Ten nauka pokazuje władzę przyczyniać się badać krytycznego dla rozumieć genetyka choroba duże rodziny," szansa dodająca. Naukowowie od kilka krajów pracowali wpólnie lokalizować rodziny z ten formą ALS i studiować.
"czyściliśmy planetę znajdować rodziny z nieładem," Szansa powiedział.