Os Pesquisadores descobriram uma mutação genética associada com um formulário herdado da doença do neurônio de motor em que os sintomas aparecem primeiramente na infância ou na idade adulta nova. Encontrar slated para a publicação no Jornal Americano da Genética Humana.
Em estudar as famílias afetadas pela doença, os pesquisadores detectaram uma mutação no gene de Senataxin. Embora a função exacta deste gene seja desconhecida, os cientistas pensam que o gene normal de Senataxin pode jogar um papel em como as pilhas se livraram de mensagens genéticas defeituosas durante o RNA que processa, de acordo com o Dr. Craig Bennett, Universidade do professor adjunto da pesquisa de Washington (UW) da pediatria, da Divisão da Genética e da Medicina Desenvolvente. A mutação pode fazê-la difícil para que as pilhas do neurônio de motor cancelem para fora os erros feitos durante a codificação do ADN, e contribui desse modo à degeneração destas pilhas de nervo.
A doença estudada é um tipo raro de esclerose de lateral amyotrophic (ALS). Os Pacientes com este tipo de ALS têm sintomas suaves, uma progressão lenta da fraqueza de músculo, uma esperança de vida normal, e parentes com a mesma desordem. Ao contrário, a maioria de desordens do ALS aparecem na Idade Média ou em uma vida mais atrasada e causam a paralisia e a morte dentro de alguns anos. Somente 10 por cento das desordens do ALS executadas nas famílias; o resto aparece esporàdica. O ALS reivindicou a vida da estrela de basebol Lou Gehrig, e é chamado frequentemente Lou Gehrig's Disease.
Encontrar o gene tomou a cientistas aproximadamente sete anos de trabalho difícil. Quando o tipo juvenil herdado de ALS for raro, o Dr. Phillip Possibilidade, professor de UW da neurologia e da pediatria, disse que isso que encontra o gene transformado abra avenidas da investigação para doenças do neurônio de motor geralmente. Aprender mais sobre as repercussões biológicas da mutação pode conduzir às introspecções em como os neurônios de motor são danificados em outros formulários do ALS.
“Após os cientistas figure para fora que proteína o gene normal produz e o que esta proteína faz em pilhas normais,” Possibilidade disse, “podem determinar como a mutação perturba funções celulares em pacientes do ALS. Nós precisamos de conhecer mais sobre a base subjacente da degeneração do neurônio de motor para projectar tratamentos racionais, para impedir o início do ALS, ou para retardar a taxa de degeneração de pilha e de inabilidade subseqüente.” Bennett notou que os estudos da função da proteína normal e do gene defeituoso estariam feitos provavelmente em modelos animais transgénicos e em pilhas de fermento.
Além do que a revelação da base molecular de dano do nervo, os estudos genéticos podem igualmente ajudar neurologistas a classificar e diagnosticar doenças do neurônio de motor.
“Um número de pacientes com problemas do neurônio de motor faltam um diagnóstico específico,” Possibilidade disse. Por exemplo, uma das famílias que estudou foi pensado equivocadamente para levar um tipo diferente da desordem neuromuscular.
“Este estudo mostra a potência de grandes famílias contribuir à pesquisa crítica para compreender a genética da doença,” Chance adicionado. Os Cientistas de diversos países trabalharam junto para encontrar e estudar famílias com este formulário do ALS.
“Nós limpamos o planeta para encontrar famílias com a desordem,” Possibilidade disse.