Исследователя открывали генетическую перегласовку связанную с унаследованной формой заболевания неврона мотора в которую симптомы сперва появляются в детство или молодую зрелость. Находить slated для издания в Американском Журнале Людской Генетики.
В изучать семейства повлиянные на заболеванием, исследователя обнаружили перегласовку в гене Senataxin. Хотя функция этого гена точная неизвестна, научные работники думают что нормальный ген Senataxin может сыграть роль в как клетки освобождали небезупречных генетических сообщений во время РИБОНУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ обрабатывая, согласно Др. Craig Bennett, Университету профессора ассистента по исследованиям Вашингтона (UW) педиатрии, Разделения Генетики и Отработочной Медицины. Перегласовка может сделать ее трудной для клеток неврона мотора освободить вне ошибки совершитые во время зашифрования ДНА, и таким образом внести вклад в вырождение этих клеток нерва.
Изученное заболевание редкий тип склероза amyotrophic боковой части (ALS). Пациенты с этим типом ALS имеют слабые симптомы, медленное прогрессирование слабости мышцы, жизненный период нормальной жизни, и родственники с таким же разладом. В контрасте, большинств разлады ALS появляются в средний возраст или более последнюю жизнь и причиняются парализованность и смерть в пределах немного лет. Только 10 процентов разладов ALS работаемых в семействах; остальные появляются спорадически. ALS востребовал жизнь звезды бейсбола Lou Gehrig, и часто вызван Болезнью Лу Герига.
Обнаруживать Местонахождение ген принял научным работникам около 7 лет трудной работы. Пока унаследованный ювенильный тип ALS редок, Шанс Др. Филиппа, профессор UW неврологии и педиатрии, сказал то находя видоизмененные бульвары гена открытые поднимающие вверх исследования для заболеваний неврона мотора вообще. Учить больше о биологических реперкуссиях перегласовки может вести к проницательностям на как невроны мотора повреждены в других формах ALS.
«После Того Как давать в численном выражении научных работников какой протеин нормальный ген производит и чего этот протеин делает в нормальных клетках,» Шанс сказал, «они могут определить как перегласовка нарушает клетчатые функции в пациентах ALS. Нам нужно знать больше о основной основе вырождения неврона мотора для того чтобы конструировать рациональные обработки, предотвратить натиск ALS, или замедлить тариф вырождения клетки и последующей инвалидности.» Bennett заметил что изучения функции как нормального протеина, так и неполноценного гена вероятно будут сделаны в transgenic животных моделях и в клетках дрождей.
В дополнение к показывать молекулярную основу повреждения нерва, генетические изучения могут также помочь neurologists расклассифицировать и диагностировать заболевания неврона мотора.
«Несколько пациентов с проблемами неврона мотора нуждаются специфическом диагнозе,» Шанс сказал. Например, думать, что снесло семейств он изучил по ошибке различный вид neuromuscular разлада.
«Это изучение показывает что сила многодетных семей к внести вклад в исследование критическое для понимать генетику заболевания,» добавленный Шанс. Научные Работники от нескольких стран работали совместно для того чтобы обнаружить местонахождение и изучить семейства с этой формой ALS.
«Мы соскоблили планету для того чтобы найти семейства с разладом,» Шанс сказал.