研究员发现了一个基因变化与症状首先出现于童年或新成年的运动神经元疾病相关的一份被继承的表单。 查找在人类遗传学美国日记帐上指定为发行。
在学习这个疾病的影响的系列，研究员检测了在 Senataxin 基因的一个变化。 虽然此基因的确切的功能是未知的，科学家认为正常 Senataxin 基因在细胞如何可能扮演一个角色赶走了自己有故障的基因消息在处理，根据克雷格班奈特，华盛顿大学博士的核糖核酸期间 (UW) 小儿科、分部遗传学和发展医学研究助理教授。 这个变化可能使它难为了运动神经元细胞能清除在脱氧核糖核酸期间编码被犯的错误和从而造成这些神经细胞的退化。
被学习的这个疾病是筋萎缩性侧部硬化症的一种少见类型 (ALS)。 有此种 ALS 的病人有温和的症状、肌肉弱点一个缓慢的级数，一个正常生活范围和亲戚有同样紊乱的。 相反，多数 ALS 紊乱在中年或最新寿命中出现并且导致麻痹和死亡在几年内。 仅 10% 的在系列运行的 ALS 紊乱; 其它偶发地出现。 ALS 夺去了棒球明星镂 Gehrig 生命和经常叫肌萎缩性侧索硬化症。
找出这个基因采取了科学家大约七年困难工作。 当 ALS 的被继承的少年类型是少见的时，腓力普 Chance，神经学和小儿科 UW 教授博士，说查找这个变化的基因的那一般来说请打开调查大道运动神经元疾病的。 了解更多关于这个变化的生物反映可能导致关于怎样的答案运动神经元被损坏以 ALS 的其他形式。
“在科学家以后请判断什么蛋白质正常基因生产，并且什么此蛋白质在正常细胞执行”， Chance 说， “他们可能确定这个变化如何干扰在 ALS 患者的蜂窝电话功能。 我们需要知道更多关于运动神经元退化的基础基本类型设计合理的处理，防止 ALS 起始，或者减速细胞退化和随后的残疾的费率”。 班奈特注意到，正常蛋白质和这个有缺陷的基因的功能的研究可能将完成在基因改造的动物设计和在酵母细胞。
除显示神经故障的分子的主要成分之外，基因研究可能也帮助神经学家分类和诊断运动神经元疾病。
“有运动神经元问题的很多名病人缺乏一个特定诊断”， Chance 说。 例如，他学习的其中一个系列错误地认为运载一不同的神经肌肉的紊乱。
“此研究显示大家庭的功率造成研究重要为了解疾病遗传学”，请偶然发生添加。 从几个国家(地区) 的科学家共同努力找出和学习与 ALS 的此表单的系列。
“我们擦试这个行星找到与紊乱的系列”， Chance 说。
研究员，除班奈特和机会之外，是 Ying 张陈， Huy Huynh 和伊恩布莱尔，所有从 UW; Imke 普尔、 Neurogenetics 分行的安妮特亚伯和肯尼斯 Fischbeck，神经混乱国家学院和中风; 喜悦 Irobi、 Ines Diereck，安特卫普大学的彼得 De Jonghe 和文森特 Timmerman 在比利时; 悉尼，澳大利亚大学的海滨广场 Kennerson 和 Garth 尼科尔森; 布鲁斯拉宾，琼斯霍浦金斯大学的约翰 W. Griffin 和大卫 Cornblath; 并且卡尔 Franzens 大学的克劳斯 Wagner 在格拉茨，奥地利。
资助来自神经病和中风国家学院，肌肉萎缩症关联、筋萎缩性侧部硬化症关联、安特卫普资金的科学研究，大学，医疗基础女王伊丽莎白、关联 Belge contre，唯恐神经Musculaires 的病，比利时联邦科学制度办公室的大学之间的吸引力波兰人程序和奥地利科学资金。