Forskare har upptäckt att en genetisk mutation som är tillhörande med övertagen bildar av den motoriska neuronsjukdomen som tecken visas i först i barndom- eller barnvuxenliv. Finna kritiseras för publikationen i Amerikanen Förar Journal över av MänniskaGenetik.
I att studera familjer som påverkades av sjukdomen, avkände forskare en mutation i den Senataxin genen. Fungera är okänt, Även Om denna gen avkräver, kan forskarefunderare den det normalaSenataxin genen leka en roll i hur celler rid sig av defekta genetiska meddelanden under RNA som bearbetar, enligt Dr. Craig Bennett, Universitetar av professorn för den Washington (UW) forskningassistenten av pediatrik, Uppdelning av Genetik och Utvecklings- Medicin. Mutationen kan göra den svår för att motoriska neuronceller ut ska göra klar missförstår gjort under kodning av DNA och bidrar därmed till försämringen av dessa nervceller.
Den utstuderade sjukdomen är en sällsynt typ av sclerosisen för den amyotrophic lateralen (ALS). Tålmodig med denna typ av ALS har milda tecken, en långsam fortgång av muskelsvagheten, en det normalalivslängd och släktingar med den samma oordningen. I kontrast visas orsakar mest ALS-oordningar i mellersta ålder eller mer sistnämnd liv och förlamning och död inom några år. Endast 10 procent av inkörda familjer för ALS-oordningar; vila visas sporadically. ALS fordrade livet av baseballstjärnan Lou Gehrig och kallas ofta Lou Gehrig's Disease.
När Du Lokaliserar genen tog forskare omkring sju år av svårt arbete. Fördriva den övertagna barnsliga typen av ALS är sällsyntt, Dr. Phillip Riskera, UW-professor av neurology, och pediatriken, sade, att finna de muterade öppna övre avenyerna för genen av utredning för motoriska neuronsjukdomar i allmänhet. Att Lära mer om de biologiska återverkningarna av mutationen kan leda till inblickar på hur motoriska neurons är skadada i annan bildar av ALS.
”Efter forskare figurerar ut vilket protein det normalagenen producerar och vad detta protein gör i det normalaceller,” sade Chance, ”kan de bestämma hur mutationen störer cell- fungerar i ALS-tålmodig. Vi behöver att veta mer om den bakomliggande basen av motorisk neuronförsämring för att planlägga rationella behandlingar, för att förhindra starten av ALS, eller att sakta besegra klassa av cellförsämring och det följande handikappet.”, Bennett noterade att studier av fungera av både det normalaproteinet och den defekta genen som troligen skulle göras i transgenic djur modellerar och i jästceller.
Förutom avslöjande av den molekylära basen av nervskada, kan genetiska studier också hjälpa neurologists att klassificera och diagnostisera motoriska neuronsjukdomar.
”Saknar Ett nummer av tålmodig med motoriska neuronproblem en specifik diagnos,”, sade Chance. Till exempel en av familjerna tänktes han som var utstuderad, felaktigt för att bära en olik sort av neuromuscular oordning.
”Visar Denna studie driva av stora familjer för att bidra för att forska kritiskt för överenskommelse genetiken av sjukdomen,” Chance tillfogade. Forskare från flera länder fungerade tillsammans för att lokalisera, och studiefamiljer med denna bildar av ALS.
”Scoured Vi planet för att finna familjer med oordningen,”, sade Chance.