研究員發現了一個基因變化與症狀首先出現於童年或新成年的運動神經元疾病相關的一份被繼承的表單。 查找在人類遺傳學美國日記帳上指定為發行。
在學習這個疾病的影響的系列，研究員檢測了在 Senataxin 基因的一個變化。 雖然此基因的確切的功能是未知的，科學家認為正常 Senataxin 基因在細胞如何可能扮演一個角色趕走了自己有故障的基因消息在處理，根據克雷格班奈特，華盛頓大學博士的核糖核酸期間 (UW) 小兒科、分部遺傳學和發展醫學研究助理教授。 這個變化可能使它難為了運動神經元細胞能清除在脫氧核糖核酸期間編碼被犯的錯誤和從而造成這些神經細胞的退化。
被學習的這個疾病是筋萎縮性側部硬化症的一種少見類型 (ALS)。 有此種 ALS 的病人有溫和的症狀、肌肉弱點一個緩慢的級數，一個正常生活範圍和親戚有同樣紊亂的。 相反，多數 ALS 紊亂在中年或最新壽命中出現并且導致痲痺和死亡在幾年內。 仅 10% 的在系列運行的 ALS 紊亂; 其它偶發地出現。 ALS 奪去了棒球明星鏤 Gehrig 生命和經常叫肌萎縮性側索硬化症。
找出這個基因採取了科學家大約七年困難工作。 當 ALS 的被繼承的少年類型是少見的時，腓力普 Chance，神經學和小兒科 UW 教授博士，說查找這個變化的基因的那一般來說请打開調查大道運動神經元疾病的。 瞭解更多關於這個變化的生物反映可能導致關於怎樣的答案運動神經元被損壞以 ALS 的其他形式。
「在科學家以後请判斷什麼蛋白質正常基因生產，并且什麼此蛋白質在正常細胞執行」， Chance 說， 「他們可能確定這個變化如何干擾在 ALS 患者的蜂窩電話功能。 我們需要知道更多關於運動神經元退化的基礎基本類型設計合理的處理，防止 ALS 起始，或者減速細胞退化和隨後的殘疾的費率」。 班奈特注意到，正常蛋白質和這個有缺陷的基因的功能的研究可能將完成在基因改造的動物設計和在酵母細胞。
除顯示神經故障的分子的主要成分之外，基因研究可能也幫助神經學家分類和診斷運動神經元疾病。
「有運動神經元問題的很多名病人缺乏一個特定診斷」， Chance 說。 例如，他學習的其中一個系列錯誤地認為運載一种不同的神經肌肉的紊亂。
「此研究顯示大家庭的功率造成研究重要為瞭解疾病遺傳學」，请偶然發生添加。 從幾個國家(地區) 的科學家共同努力找出和學習與 ALS 的此表單的系列。
「我們擦試這個行星找到與紊亂的系列」， Chance 說。
研究員，除班奈特和機會之外，是 Ying 張陳， Huy Huynh 和伊恩布萊爾，所有從 UW; Imke 普爾、 Neurogenetics 分行的安妮特亞伯和肯尼斯 Fischbeck，神經混亂國家學院和中風; 喜悅 Irobi、 Ines Diereck，安特衛普大學的彼得 De Jonghe 和文森特 Timmerman 在比利時; 悉尼，澳大利亞大學的海濱廣場 Kennerson 和 Garth 尼科爾森; 布魯斯拉賓，瓊斯霍浦金斯大學的約翰 W. Griffin 和大衛 Cornblath; 并且卡爾 Franzens 大學的克勞斯 Wagner 在格拉茨，奧地利。
資助來自神經病和中風國家學院，肌肉萎縮症關聯、筋萎縮性側部硬化症關聯、安特衛普資金的科學研究，大學，醫療基礎女王伊麗莎白、關聯 Belge contre，唯恐神經Musculaires 的病，比利時聯邦科學制度辦公室的大學之間的吸引力波蘭人程序和奧地利科學資金。